La medicina genómica es una disciplina médica emergente en constante desarrollo que implica el uso de información genética sobre una persona como parte de su atención clínica para la toma de decisiones diagnósticas o terapéuticas.
Las pruebas genéticas –que ya forman parte habitual de los sistemas de salud de los países desarrollados– pueden contribuir a tomar decisiones de salud con mayor información y suelen aplicarse en tres campos de la medicina como el diagnóstico –para conocer si tenemos una condición heredada o para explicar síntomas que al momento no se entienden–; el asesoramiento genético –para conocer los riesgos de que una enfermedad familiar vuelva a presentarse en la familia– y la prevención, al entender posibles riesgos e intentar evitarlos.
En ese marco, puede contribuir a prevenir y hasta mejorar el tratamiento de algunas enfermedades neurológicas como el Parkinson, Alzheimer y Epilepsia, entre otras.
Respecto a esta última, la doctora Charlotte Dravet visitó la Argentina para participar VI Simposio de Epilepsia organizado por Fleni que contó con la participación de 130 médicos y otros especialistas y referentes de distintas provincias de Argentina, y también de países como Brasil, República Dominicana, Chile y Colombia.
La reconocida científica y epileptóloga, que describió por primera vez en 1978 un tipo especial de epilepsia que luego llevó su nombre: "Síndrome de Dravet", explicó a Infobae: "La genética es la clave más importante para desarrollar el tratamiento o medicación curativa del Síndrome de Dravet. Se debe hacer un diagnóstico precoz y un tratamiento integral".
Por esta razón, en la actualidad las investigaciones en genética tienen el objetivo de explicar los mecanismos profundos por los cuales las mutaciones que ya se conocen pueden dar los variados tipos de convulsiones, como también afectar el desarrollo motor, dado que dicha información podría ayudar a comprender mejor la enfermedad.
Siguiendo este razonamiento, la científica comentó que "la investigación está orientada especialmente al tratamiento de la enfermedad; actualmente se puede plantear un tratamiento sintomático, pero no se puede modificar la verdadera causa genética que está generando la enfermedad".
"Y esto podría cambiar si se logra avanzar en la investigación que se debe hacer. Hoy en día, se pueden hacer tratamientos de terapia transgénica en otras enfermedades y se tiene la esperanza de poder generar una situación similar en el síndrome de Dravet", agregó la experta sobre esta enfermedad que se estima afecta a uno cada 20 mil nacidos.
La ocurrencia de crisis convulsivas en la población general es de 7 a 10 cada 1.000 personas, siendo mayor su frecuencia en los países de bajos ingresos.
Hoy en día, en Europa, Estados Unidos y Japón hay proyectos de investigación para desarrollar la terapia relacionada con la genética en el síndrome de Dravet.
Diagnóstico y tratamiento
En la Argentina, existen actualmente distintos tratamientos disponibles a pesar de que no existe hasta el momento un tratamiento curativo.
El doctor Juan Pociecha, neurólogo pediátrico especializado en epilepsia infantil del Centro Integral de Epilepsia de Fleni, explicó: "Muchas veces el diagnóstico se demora, por eso es importante conocerlo y poder diagnosticarlo precozmente. Hay tratamientos farmacológicos con distintos efectos según el caso (algunos son beneficiosos y otros pueden ser potencialmente perjudiciales); también se puede usar la dieta cetogénica que consiste en una alimentación especial, con alto contenido de lípidos; y en algunos casos se pueden obtener beneficios con derivados del cannabis".
Al respecto, la doctora Dravet explicó que hoy en día están en desarrollo nuevas medicaciones y también el uso de cannabis, pero aclaró que el cannabis se está utilizando como ayuda para algunos pacientes, pero debe ser prescrito por médicos que lo usen de forma fiable.
"No es una droga milagrosa, no va a reemplazar a los anticonvulsionantes y otros tratamientos. Probablemente, cuando se evalúe de una mejor manera, será una ayuda para algunos pacientes con la enfermedad de Dravet. No obstante, se debe resaltar que el uso del cannabis no funciona para todos los pacientes por igual y que genera efectos secundarios", precisó la experta que es miembro del Comité Científico de la International Dravet syndrome Epilepsy Action League.
En el VI Simposio de Epilepsia se abordaron distintos tópicos en relación con el diagnóstico del síndrome de Dravet, su evolución, estudios genéticos específicos, los avances en el campo de las neuroimágenes en el diagnóstico de las diferentes epilepsias, tratamientos actuales y los principales desafíos que se presentan en la investigación para encontrar una cura a la enfermedad.
Se destacó también la presentación de un trabajo colaborativo francés para mejorar el tratamiento del estatus epiléptico en la infancia (las convulsiones prolongadas que constituyen una emergencia médica).
El síndrome de Dravet se describe como epilepsia mioclónica severa de la infancia. Se caracteriza por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexto febril como en ausencia de fiebre.
La edad de aparición de la enfermedad se ubica entre los 4 y 12 meses de vida. En edades más avanzadas aparecen otro tipo de crisis (ausencias parciales y complejas y otros signos como ataxia, alteraciones de la conducta), pero lo más evidente es el retraso cognitivo.
Millones de casos en el mundo
Alrededor de 50 millones de personas tienen epilepsia a nivel mundial, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). En nuestro país, la prevalencia es de 6,2 por cada 1.000 habitantes, tal como indican los últimos estudios publicados.
Pero un tercio de la población de personas con epilepsia no logra controlar las crisis, que aparecen como exteriorizaciones de alguna otra enfermedad, y muchas veces su tratamiento en el hogar les garantiza una mejor calidad de vida y una menor tasa de complicaciones derivadas de la enfermedad.
"La epilepsia es una enfermedad donde se presentan dos o más crisis convulsivas no provocadas por un factor transitorio (glucemia baja, sodio bajo, entre otras). Tenemos que diferenciar la ocurrencia aislada de una crisis de lo que representa una epilepsia propiamente dicha", explicó a Infobae Gabriela Ferretti, divulgadora científica de Grupo Medihome.
Según la especialista, las convulsiones se producen cuando se genera una asincronía (cortocircuito) en la actividad eléctrica cerebral. "Estas descargas pueden ocurrir en un sector limitado del cerebro, denominado crisis parcial (movimientos de un solo miembro o de la mitad del cuerpo) o descargas que involucran a todo el encéfalo, que se exteriorizan con pérdida de conciencia de pocos segundos de duración (crisis de tipo pequeño mal o ausencias) o con el agregado de movimientos estereotipados de los cuatro miembros constituyendo las crisis de gran mal. Estas últimas son las más angustiantes para el entorno, ya que la persona pierde la conciencia súbitamente y luego comienza con los movimientos que suelen durar aproximadamente 3 minutos", agregó.
Existen cerca de 30 tipos de crisis, pero las dos más frecuentes son las mencionadas. En algunas ocasiones, la persona reconoce que la crisis se va presentar porque percibe un "aviso" previo a la convulsión que se producirá. Este fenómeno es conocido como "aura epiléptica".
Estas auras se describen como destellos de luz, oscurecimiento del campo visual, oír una melodía, un murmullo, un olor en particular. En otras ocasiones, los pacientes relatan alguna sensación en el cuerpo como mareos, náuseas, sensación de vacío en el estómago, entre otras.
La epilepsia fue descripta ya en la época de los babilónicos y todas las culturas la han considerado y le han asignado una connotación no siempre positiva a quienes la padecían. Esto generó a través de los siglos estigmatización y discriminación que llevaba a los padecientes al encierro en manicomios en muchos de los casos. Ha recibido más de 100 denominaciones distintas en su devenir histórico.
En épocas más contemporáneas, según informes de la OMS, en países como China e India aún es considerada a menudo como un motivo para prohibir casarse; en los Estados Unidos en los años 70 se restringía el acceso a restaurantes, teatros, centros recreativos y otros edificios públicos, y en el Reino Unido, hasta 1971, se permitía la nulidad del matrimonio si alguno de sus integrantes padecía epilepsia.
Si bien ha mejorado la mirada social sobre este problema de salud, su divulgacion es la mejor herramienta para combatir la condena social que existía sobre ella.
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