Vivir toda una vida en sólo 14 años, para luego morir de viejo. Ese es el drama de unos 350 chicos en todo el mundo que tienen la terrible y extraña enfermedad llamada progeria.
Los niños con esta patología viven un promedio de 14 años y medio y mueren debido a cardiopatías generalmente asociadas a una edad avanzada. Un nuevo estudio realizado por científicos del Hospital Infantil de Boston y de la Brown University involucró el seguimiento de más de 250 niños procedentes de seis continentes para demostrar la asociación de un nuevo medicamento y la prolongación de la supervivencia.
La progeria es una enfermedad causada por una mutación genética que tiene como resultado un exceso de la proteína denominada progerina. La acumulación de progerina dentro de una célula generalmente se observa dentro de un proceso normal de envejecimiento, pero la tasa de acumulación está muy acelerada en el caso de la progeria, provocando un daño celular progresivo y dando lugar a cardiopatía aterosclerótica.
Según el nuevo estudio, publicado en The Journal of the American Medical Association (JAMA), la droga lonafarnib, un inhibidor de la farnesiltransferasa (FTI), ha ayudado a prolongar la supervivencia en niños con el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (SPHG) o progeria, una enfermedad ultra rara y mortal que provoca el envejecimiento prematuro en niños.
Según explican los desarrolladores, la droga inhibe la farnesiltranserasa, una enzima que facilita la producción de progerina. Esta inhibición impide que la proteína mutante se incorpore en la pared celular, donde provoca gran parte de su daño.
En el ensayo clínico, 27 niños con progeria recibieron lonafarnib oral (150 mg/m2) dos veces al día en monoterapia. El grupo de control de este estudio consistió en niños con progeria con edades, sexo y continente de residencia similares a los de los pacientes tratados que no participaron en el ensayo clínico y que, por consiguiente, no lo recibieron. Los resultados demostraron que el tratamiento en monoterapia en comparación con la no administración del medicamento estaba asociado con una tasa de mortalidad significativamente menor (3,7% frente a 33,3%) después de una mediana de 2,2 años de seguimiento.
El estudio fue financiado por la Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF), una organización sin ánimo de lucro.
"Mi laboratorio llevó a cabo parte de la investigación original sobre los modelos celular y en ratón que demostraron un posible beneficio de esta clase de fármacos para la progeria", señaló el director de los Institutos Nacionales de Salud, el doctor Francis S. Collins. "Fue muy alentador ver estos resultados traducidos en un ensayo clínico. Demostrar la eficacia de los tratamientos en esta pequeña población de niños con esta rara y mortal enfermedad es ya todo un reto. Por lo tanto, me siento particularmente esperanzado al ver estos resultados finales", recalcó Collins.
"Este estudio publicado en JAMA muestra por primera vez que podemos empezar a poner freno al rápido proceso de envejecimiento de los niños con progeria", explicó el doctor Leslie Gordon, cofundador y director médico de PRF y autor principal del estudio. Y agregó: "Estos resultados proporcionan una nueva promesa y optimismo a la comunidad que sufre progeria".
Hasta la fecha, la PRF ha financiado cuatro ensayos clínicos y cientos de estudios científicos destinados a descubrir nuevos tratamientos y la cura para los niños con progeria. Estudios previos patrocinados por PRF habían asociado lonafarnib con mejoras en los criterios de valoración clínicos asociados con la aterosclerosis y el ictus, dos signos distintivos de la progeria.
La progeria se da en una de cada 20 millones de personas, estando identificados cerca de 110 niños en el Registro Internacional de Progeria de la PRF y se estima que en todo el mundo existen más de 250 niños sin diagnosticar. El objetivo de la PRF es contribuir a encontrar y ayudar a todos los niños con progeria.
"En la PRF, estamos trabajando incansablemente para encontrar nuevos avances científicos para los niños que sufren progeria. Este estudio nos muestra que los ensayos clínicos realizados hoy en día son nuestra mejor esperanza para salvar las vidas de estos niños en el futuro", señaló Meryl Fink, presidente y director ejecutivo de PRF.
"A partir de los prometedores resultados de este estudio con lonafarnib, sentimos una sensación de urgencia como nunca antes. El hito de hoy marca un nuevo comienzo para estos niños y sus familias. Cada día y cada momento cuenta. El objetivo de la PFR es encontrar la cura de la progeria y este estudio nos acerca un paso más a este objetivo", finalizó Fink.
Acerca de la Progeria Research Foundation
La Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF) fue creada en 1999 por la familia de Sam Berns en respuesta a la completa falta de atención y al progreso que se está haciendo en la investigación de la progeria. La misión original: descubrir la causa, tratamientos y cura de la progeria.
En 2003, el Consorcio de Genética de PRF descubrió el gen de la progeria, una colaboración dirigida por el doctor Francis Collins, en aquel momento director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y actualmente director de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Hoy, la PRF, sigue siendo la única organización en el mundo exclusivamente dedicada a encontrar tratamientos y la cura de la progeria y sus trastornos asociados con el envejecimiento, incluida la cardiopatía. La organización llena un vacío, sacando a estos niños de las sombras donde han estado durante más de 100 años y situándolos a ellos y a la progeria al frente de los esfuerzos científicos.
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