Fibrosis Quística: la rara enfermedad que inunda con mucosidad a varios órganos

En la Argentina hay unos 3,2 millones de argentinos con alguna de las casi 9000 Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), calificadas así porque son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes (o una cada 2000). Y en su conjunto, constituyen el 25-40% del total de las enfermedades que se padecen.

Y la Fibrosis Quística (FQ) es una de ellas, que justamente hoy el mundo celebra su Día Mundial. Se trata de una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Y es potencialmente mortal.

Como gran parte de las EPOF, la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Según estipula la Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU. muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre.

A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

Según los expertos, esta enfermedad genética, con discapacidad visceral permanente y progresiva, altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias), causando daño a distintos órganos del cuerpo, como aparato respiratorio, páncreas, hígado, y también el aparato reproductor.

Sin cura, pero con tratamiento

No existe cura hasta el momento, aunque hay evidencia científica de que con las nuevas terapias se tiende a detener el avance de la enfermedad, por ahora, para determinados tipos de genes. Por lo demás, lo único que existe actualmente es la prevención, con un tratamiento que se inicia apenas se tiene el diagnóstico y durante toda la vida. El mismo se basa en tres pilares fundamentales para la FQ: recibir antibióticos de acuerdo a las indicaciones médicas precisas, kinesioterapia respiratoria diaria y mantener una buena nutrición.

Existen dos drogas para la FQ que se traen por amparo al país. De más está decir que sin Certificado Unico de Discapacidad (CUD) nada se puede conseguir. Se esperan más drogas que corrijan el defecto de la FQ y frene la enfermedad. Estas drogas vienen de EEUU y se prevé que estarán en el mercado en 3 ó 4 años aproximadamente. Todo la comunidad FQ mira con ansias estas medicaciones, algunas de las cuales ya están en Fase 3.

El diagnóstico de la FQ se realiza por medio de la Pesquisa Neonatal, a través de una gota de sangre extraída del talón del neonato en búsqueda de una sustancia –denominada Tripsina- que en la FQ se encuentra elevada en sangre. Este método se llama TIR, y en nuestro país la ley 24.438 (sancionada en 1994) lo incorpora en los programas de pesquisa a nivel nacional y establece su obligatoriedad. Cuando la primera prueba resulta elevada, se realiza una segunda TIR dentro de los 25 días de vida; si ambas son positivas, el paciente es derivado a un hospital de referencia para prueba de sudor y consulta clínica.

Puede suceder que si en la Pesquisa Neonatal no se ha detectado la enfermedad y más tarde determinados síntomas aparecen como frecuentes en la primera infancia, entre los más comunes: sudor excesivamente salado, retardo en el crecimiento, dificultad para subir de peso, pérdida de grasa en deposiciones abundantes, prolapso rectal, infecciones respiratorias, neumonía y tos crónica, se diagnostique la FQ.

La Asociación Argentina de Fibrosis Quística (Fipan) advierte que la FQ no es contagiosa ni afecta la capacidad intelectual, pero sí a varios órganos, tales como pulmones, hígado, páncreas y aparato reproductor.

Básicamente genera un moco más espeso de lo normal, que provoca complicaciones en las vías respiratorias que pueden llegar a comprometer la vida de estas personas.

Todos los avances en el estudio de esta patología han contribuido favorablemente a mejorar el control y seguimiento de las personas con FQ, lo que supone un progreso en las terapias asistenciales (nuevas enzimas, nuevos antibióticos, mejoras en la nutrición y nuevas terapias génicas), habiéndose extendido la expectativa y calidad de vida hasta casi los 50 años a nivel mundial.

A su vez, las investigaciones científicas han avanzado a lo largo de estos años y las nuevas drogas que han surgido dirigidas a la corrección del defecto básico de la enfermedad, son muy prometedoras. Si bien no son la cura, frenan los deterioros progresivos causados por la FQ.

Se trata de agentes correctores y potenciadores, que aumentan la cantidad de proteína funcional en la superficie celular y mejoran el transporte de sal y agua, lo cual ayuda a hidratar y despejar la mucosidad espesa que se acumula en los pulmones, el órgano más comprometido de las personas con FQ.

Historias superadoras de vida

Luciana Lasa es mamá de Santiago, de tres años. "Santi" padece fibrosis quística y se la detectaron cuando nació. "Cuando nos enteramos fue devastador. Al principio uno no entiende mucho porque un hijo es todo y también porque es una enfermedad poco conocida. Lo primero que hice fue ir a Google y fue lo peor que me pasó, ya que necesitaba información al momento. Pero me encontré con información vieja o poco clara", relató Luciana.

Y agregó: "Pero hoy, tres años después, la situación es distinta. Si bien sabemos que es una enfermedad que no tiene cura, Santiago está bien, pero necesita un tratamiento diario. Sé también que es una enfermedad progresiva, más cuando el pulmón está afectado, principalmente por la resistencia de las bacterias".

Luciana comentó que siempre "se alienta a los pacientes a que hagan mucho ejercicio y que tengan una buena alimentación. Los chicos pierden mucho líquido y sal, por lo tanto hay que hacer un seguimiento permanente".

Y explicó algunos prejuicios y trabas que acarrea esta enfermedad: "El año que viene va a ir al jardín. Pero hay mucho prejuicio y barreras. Por ejemplo, a Santiago no lo aceptaron en algunas colonias de verano. A los padres que pasan por esto quiero decirles que hay esperanza en los nuevos tratamientos y avances en medicina".

Otro caso testimonial es el de Bruno. "Cuando Bruno nació y nos informaron que padecía fibrosis quística pulmonar y pancreática con mi marido no sabíamos qué era; nos hicieron pasar a neo y nos encontramos con un bebé en una incubadora, con una bolsita de un ano contra natura y lleno de cables hasta en la cabeza".

Así recuerda Verónica Bataglia el primer contacto con su hijo. Ese momento mágico que toda madre guarda para siempre en su corazón. Ese primer beso. Esas miradas que se cruzan y se "descubren" -porque en realidad ya se conocían desde la panza- ella no lo pudo vivir. "Fue muy duro al principio, uno cuando no conoce tiene muchísimo miedo", recordó.

El niño nació en diciembre de 2004 y en ese mismo momento le le detectaron fibrosis quística y le pronosticaron minutos de vida. Hoy, vive con sus papás y su hermana y pese a haber sorteado todos los escollos que la enfermedad le puso enfrente, su salud se deterioró al punto de necesitar un trasplante pulmonar para seguir viviendo.

Agenda

En el marco de la campaña de concientización y difusión que se organizó para conmemorar el 8 de septiembre –Día mundial de la Fibrosis Quística -, la Asociación Argentina de Fibrosis Quística convoca a padres y familiares de personas con esta patología a la charla: "Adherencia y nuevas terapéuticas en Fibrosis Quística".

El encuentro será gratuito, con inscripción previa vía mail: infofipan@fipan.org.ar y contará con la disertación del doctor Alfio Fiamingo (MN 82.365), neumonólogo pediatra del Hospital Vélez Sarsfield y especialista en fibrosis quística.

La actividad será el 28 de septiembre a las 20 hs. en la sede de la Institución: Av. Pueyrredón 1895 – 1° "B", C.A.B.A.

LEA MÁS:

"Mis pulmones no están bien": tiene seis meses para recibir el órgano que le permita vivir

Un test de sudor permite diagnosticar enfermedad hereditaria

Por primera vez realizaron un trasplante simultáneo de pulmones y corazón