Hemofilia: cómo prevenir esta extraña enfermedad genética

Quienes portan este raro trastorno padecen de hemorragias externas e internas, como consecuencia de una inadecuada coagulación de la sangre. En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, los detalles de una patología que en Argentina afecta a aproximadamente 2.500 personas

El Día Mundial de la Hemofilia se instauró en 1989 con el fin de concientizar a la población (iStock)

Forma parte de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), un conjunto cuyo número exacto se desconoce, pero que oscila entre las 6.000 y 8.000 patologías extrañas, de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS). La baja prevalencia -en Argentina, la Fundación de la Hemofilia tiene registrados 2.500 pacientes- se traduce en un escaso conocimiento general que rodea a la afección.

La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria en la que la sangre no coagula adecuadamente, lo que produce la aparición de hemorragias externas e internas (espontáneas o prolongadas). Esta coagulopatía congénita severa afecta principalmente a los varones, aunque algunas mujeres portadoras de la mutación también pueden presentar una forma minoritaria de la enfermedad.

La sangre de quienes padecen este trastorno no coagula adecuadamente, lo que produce la aparición de hemorragias externas e internas (iStock)

Alrededor del 70% de pacientes hemofílicos tienen un historial familiar positivo para la enfermedad. La incidencia anual es de 1 entre 5.000 nacimientos en varones y la prevalencia en la población se estima en 1 entre 12.000. La gravedad dependerá de la magnitud de la deficiencia de los factores de coagulación. Por el cúmulo de dificultades, actuar de manera preventiva resulta vital. Un método eficaz es el Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP).

EL DGP permite seleccionar y transferir aquellos embriones sanos libres de la mutación causante. "Consiste en analizar las células provenientes de embriones que se obtienen a través de técnicas de reproducción asistida como la fertilización in vitro (FIV) o la inyección intracitoplasmática (ICSI) para luego analizarlos", explicó Soledad Andersen, especialista del Instituto Médico Halitus. Y agregó: "Se realiza una biopsia a los embriones con herramientas finas bajo control microscópico para obtener una muestra para el análisis genético usando la amplificación".

Carlota Lucini, de la misma institución, acotó que la herramienta "puede evitar la transmisión de una enfermedad monogénica, ya que permite o bien hacer un sexado para transferir embriones femeninos o, idealmente, identificar las mutaciones concretas de la hemofilia, pudiendo así transferir embriones sanos (sin las alteraciones) de cualquier sexo y cambiar la historia de la transmisión de la enfermedad de generación en generación".

La Federación Mundial de Hemofilia escogió el 17 de abril en honor a la fecha de nacimiento de su fundador, el canadiense Frank Schnabel, quien también padecía la enfermedad (iStock)

Cuando la patología ya está instalada, el tratamiento de las hemorragias se basa en la administración endovenosa de concentrados de FVIII o FIX. "La disponibilidad de estos medicamentos para realizar tratamiento domiciliario, así como la posibilidad de efectuar profilaxis (administración regular de concentrados desde temprana edad para prevenir el daño de las articulaciones) ha logrado mejorar significativamente en los últimos años la calidad de vida de los pacientes con hemofilia", sostuvo Daniela Neme, directora médica de la Fundación de la Hemofilia, que en el marco del día mundial de la enfermedad lanzó una iniciativa de concientización.

El ente organizará en conjunto con la Red de Medicina Transfusional la Campaña de Donación Voluntaria de Sangre el jueves 20 de abril, entre las 10 y las 15 horas, en su sede ubicada en Soler Nº 3485, CABA. Además, durante la noche del lunes 17 y siguiendo una tradición de ciudades de todo el mundo, el Obelisco se iluminará de rojo como muestra de apoyo a la comunidad mundial de pacientes con distintos trastornos de la coagulación.

LEA MÁS:

Tres enfermedades raras, silenciosas y potencialmente mortales

La peligrosa enfermedad detrás de los habituales dolores de espalda

El trastorno incurable que afecta al 15% de los argentinos

La extraña enfermedad que padecen medio millón de argentinos sin saberlo

Más Noticias

Desde Dina Boluarte, ministros y PNP: cuando la violencia contra la mujer no es prioridad y la impunidad deja sin justicia a las víctimas

El feminicidio de Sheyla Cóndor evidencia las falencias de las instituciones peruanas frente a la violencia de género, mostrando un sistema que no brinda suficiente protección a las víctimas ni garantiza justicia efectiva frente a sus agresores.

Quién es el hijo “mexicano” de George Harrison, guitarrista de The Beatles, y a qué se dedica

Inspirado por el entorno que su padre le mostró, Dhani Harrison, único descendiente de George y Olivia, continúa su trayectoria en la música mientras explora la introspección como forma de composición

Así fue la caravana de Racing por el Obelisco tras ganar la Sudamericana: el plantel le mostró la Copa a la multitud que lo acompañó

Luego de coronarse en Asunción, los comandados por Gustavo Costas arribaron al país y vibraron con la multitud que los saludó en el monumento ícono de la Ciudad de Buenos Aires

Licencia de conducir permanente en CDMX: cuántas personas hicieron el trámite en la primera semana

Las autoridades de la capital del país habilitarán el trámite de la licencia de conducir permanente durante el final de 2024 y lo que resta del 2025

¿Activó el frío la contingencia ambiental en CDMX?, calidad del aire este 24 de noviembre

Una mala calidad del aire y alta presencia de rayos Ultra Violeta puede causar daños en la salud para quienes realicen actividades al aire libre