El Síndrome de Patau, o Trisomía 13, ocurre en general cuando la persona posee una copia de más del cromosoma 13. Quienes nacen con este síndrome poseen un alto riesgo de perder la vida, o sobreviven con graves problemas físicos y cognitivos. La doctora Katherine Nelson, del Equipo de Cuidado Pediátrico Avanzado del Hospital para Niños Enfermos de Ontario, Canadá, afirmó que "entre los niños con Trisomía 13, la mortalidad temprana es el resultado más común".
A lo largo del último mes, el trastorno de salud apareció en la escena pública, luego de que se conociera la noticia de que Victoria, la hija del cantante de reggaeton Wisin, lo padeciera.
A través de su cuenta de Instagram el cantante comunicó el fallecimiento de su hija. La pequeña había nacido a finales de agosto y en ese momento Wisin reveló que, junto a su familia, oraba por su bienestar y recuperación.
Esa condición está asociada con una discapacidad intelectual severa y anormalidades físicas en varias partes del cuerpo, según explican desde la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Los individuos que padecen de este trastorno suelen sufrir defectos cardíacos, problemas en el cerebro o la espina dorsal, ojos muy pequeños o poco desarrollados (microphthalmia), dedos de más y labio leporino, entre otras características.
Debido a la presencia de varios problemas médicos que ponen en riesgo la vida, la mayoría de los infantes con el Síndrome de Patau mueren durante los primeros días o semanas de vida. Entre el 5% y 10% de los niños con esta enfermedad sobrevive su primer año de vida, según un estudio realizado por científicos del Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD, por sus siglas en inglés) y el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos.
La Trisomía 13 es un padecimiento no muy frecuente, y ocurre 1 caso cada 16 mil nacimientos. Aunque las mujeres de cualquier edad pueden llegar a tener un hijo con Síndrome de Patau, el riesgo aumenta cuanto más grande es la mujer a la hora de la concepción. La mayoría de los casos de Trisomía 13 son el resultado de tener tres copias del cromosoma 13 en cada célula del organismo en vez de sólo dos copias, como suele ocurrir.
El material genético extra quebranta el curso normal de desarrollo, lo que provoca las características propias de este síndrome. La mayoría de los casos no son heredados de los padres, sino que son el resultado de eventos casuales que se dan durante la formación del óvulo o el esperma de padres saludables. Un error en la división celular provoca células reproductivas con un número anormal de cromosomas.
Sin embargo, como se explicó en un paper del Departamento de Genética Clínica del Leicester Royal Infirmary del Reino Unido, los padres deben estar al tanto de que su bebé podría nacer con este síndrome, conocimiento que surge de un test prenatal.
El doctor Jorge Hamer (MN 50364), especialista en obstetricia y ginecología, habló con Infobae sobre las ventajas de que una mujer embarazada se realice este test: "Todas las embarazadas deberían realizarse este tipo de estudios, pues saber de manera anticipada si el bebé tendrá alguna alteración cromosómica es muy valioso para poder proceder en forma adecuada, permitiendo que padres y médicos estén mejor preparados para afrontar las dificultades que podrían surgir al momento del nacimiento".
El especialista detalló que "este es un estudio que se realiza a partir de la semana 9 de embarazo y detecta 99,9 de cada 100 casos, con una tasa de falsos positivos de 0,1%". Es importante realizarse estudios, ya que aunque los padres estén sanos y no padezcan ningún tipo de enfermedad pueden ser portadores de una mutación genética que provoque una patología grave en su hijo, como el mencionado Síndrome de Patau.
Otra opción es la de los llamados "estudios genéticos preconcepcionales" o "test de compatibilidad genética". Antes de la gestación, ese tipo de estudios determinará si una persona es portadora de alguna mutación con posibilidades de transmisión genética.
"El estudio genético preconcepcional analiza el ADN para detectar mutaciones en genes que originan enfermedades recesivas antes de comenzar con la búsqueda del embarazo. Algunos estudios demuestran que una persona puede ser portadora sana en una proporción de cero a 7 enfermedades recesivas", explicó el doctor Agustín Pasqualini, médico especialista en fertilidad de Gengénesis.
De esta manera, es de vital importancia que los padres logren tomar conocimiento sobre si sus bebés nacerán con este síndrome, y es el médico el que debe guiarlos de la mejor forma para afrontar con ellos este gran desafío.
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