En mayo de 2019, el Ministerio de Salud del Perú (Minsa) anunció la adquisición de un nuevo equipo que detectaba enfermedades neurológicas de origen genético en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN). Este moderno analizador genético tenía como función permitir el diagnóstico temprano de patologías entre las que se encuentra la enfermedad de Huntington.
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que causa el deterioro de ciertas células nerviosas en el cerebro. Las personas portan el gen defectuoso desde que nacen, pero los síntomas no se manifiestan hasta después de los 30 o 40 años.
Entre los primeros síntomas se incluyen movimientos incontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Con el tiempo, esta enfermedad neurodegenerativa puede dificultar la capacidad de caminar, hablar y tragar. Algunos individuos pierden la capacidad de reconocer a sus familiares, mientras que otros son conscientes de su entorno y pueden expresar sus emociones.
Si uno de los padres padece la enfermedad de Huntington, existe un 50% de probabilidad de que la persona también la herede. Actualmente, no existe una cura para esta enfermedad neurológica. Hay medicamentos disponibles que pueden ayudar a controlar algunos de los síntomas, pero no pueden frenar ni detener la progresión de la enfermedad.
Síntomas de la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington presenta tres tipos de síntomas: trastornos del movimiento, afecciones cognitivas y trastornos de salud mental.
Trastornos del movimiento
La enfermedad de Huntington se asocia con trastornos del movimiento, que pueden provocar corea, es decir, movimientos que no se pueden controlar. La corea implica movimientos involuntarios que afectan a todos los músculos del cuerpo, especialmente los de los brazos, las piernas, la cara y la lengua. Además, puede dificultar la realización de movimientos voluntarios. Entre los síntomas más comunes se incluyen:
- Movimientos espasmódicos o contorsiones involuntarias
- Rigidez o contracturas musculares
- Movimientos oculares lentos o inusuales
- Dificultad para caminar, mantener la postura o el equilibrio
- Problemas para hablar o tragar
Las personas con enfermedad de Huntington también presentan dificultades para controlar los movimientos voluntarios, lo cual puede tener un impacto mayor que los movimientos involuntarios provocados por la enfermedad. La dificultad con los movimientos voluntarios puede afectar significativamente la capacidad de una persona para trabajar, realizar actividades cotidianas, comunicarse y mantener su independencia.
Afecciones cognitivas
La enfermedad de Huntington suele provocar problemas en las capacidades cognitivas. Entre los síntomas más comunes se incluyen los siguientes:
- Dificultad para organizarse, establecer prioridades o concentrarse en tareas.
- Perseveración, que implica una falta de flexibilidad o la tendencia a quedarse atascado en un pensamiento, conducta o acción.
- Falta de control de los impulsos, lo que puede resultar en arrebatos, acciones impulsivas y comportamientos de promiscuidad sexual.
- Falta de conciencia sobre las propias conductas y aptitudes.
- Lentitud para procesar pensamientos o para encontrar las palabras adecuadas.
- Dificultad para aprender información nueva.
Trastornos de salud mental
La enfermedad de Huntington suele estar asociada con afecciones de salud mental, siendo la depresión la más común entre ellas. Esta depresión no es solo una respuesta emocional al recibir el diagnóstico de la enfermedad de Huntington; más bien, parece ser causada por daños en el cerebro y alteraciones en su funcionamiento. Los síntomas de la depresión pueden incluir los siguientes:
- Irritabilidad, tristeza o apatía
- Aislamiento social
- Problemas para dormir
- Fatiga y pérdida de energía
- Pensamientos relacionados con la muerte, el morir o el suicidio
Otras enfermedades mentales comunes incluyen las siguientes:
- El trastorno obsesivo-compulsivo, que se caracteriza por la presencia de pensamientos intrusivos recurrentes y comportamientos repetitivos
- La manía, que puede provocar un estado de ánimo elevado, hiperactividad, comportamientos impulsivos y una autoestima excesivamente alta
- El trastorno bipolar, una afección que se manifiesta con episodios alternantes de depresión y manía
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