Tamizaje neonatal: ¿qué enfermedades se detectan en el bebé con esta prueba de sangre que se realiza 48 horas después del parto?

Las pruebas de tamizaje neonatal han alcanzado el 85% de cobertura a nivel nacional, informó a finales de junio el Ministerio de Salud del Perú (Minsa).

En los últimos años, las coberturas de tamizaje neonatal en Perú aumentaron del 25% al 85%. Así lo informó Mario Izquierdo, médico especialista del Minsa, quien detalló que este incremento es significativo, considerando que en el país se registran aproximadamente entre 450 mil y 480 mil nacimientos anuales.

El tamizaje neonatal es una de las intervenciones pediátricas preventivas más relevantes para identificar enfermedades que no presentan síntomas al nacer. Estas pueden ser detectadas mediante una muestra de sangre del talón del recién nacido, lo cual permite abordarlas a tiempo.

Las pruebas de tamizaje o detección neonatal buscan identificar trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo en recién nacidos, permitiendo actuar antes de que aparezcan los síntomas. Aunque la mayoría de estas enfermedades son poco comunes, pueden tratarse eficazmente si se detectan a tiempo.

La muestra de sangre del talón del recién nacido debe tomarse después de las 48 horas del parto para asegurar un resultado preciso y confiable. El tamizaje neonatal se realiza en todos los establecimientos de salud del Minsa que atienden partos.

El tamizaje neonatal se divide en tres etapas:

1. La etapa preanalítica, que consiste en sensibilizar e instruir a la madre sobre la relevancia de la prueba y finalizar con la toma de la muestra.
2. La etapa analítica, donde se lleva a cabo el procesamiento de la muestra.
3. La etapa de clasificación y monitoreo de los resultados de la muestra.

Luego de realizado el tamizaje neonatal, se envían las muestras a los centros de procesamiento nacionales que se encuentran en Hospital Nacional San Bartolomé y en el Instituto Nacional Materno Perinatal, los cuales brindan cobertura a todo el país.

“A nuestro laboratorio nos llegan alrededor de 150 mil muestras al año y el resultado se emite en un tiempo aproximado de 48 horas. Contamos con equipos de profesionales que se encuentran en constante comunicación durante el proceso”, afirma Ruth Bindels, la coordinadora del Programa de Tamizaje Neonatal del Hospital San Bartolomé.

Tal como explica Izquierdo, con la prueba de tamizaje neonatal de sangre se pueden detectar enfermedades congénitas como las siguientes:

• Hipotiroidismo congénito: disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido.
• Fenilcetonuria: afección poco frecuente en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
• Hiperplasia suprarrenal congénita: ocurre cuando una mutación genética provoca que las glándulas suprarrenales produzcan cantidades insuficientes de cortisol. En la forma más común de esta condición, conocida como deficiencia de 21-hidroxilasa, las glándulas suprarrenales también pueden dejar de producir aldosterona. A medida que las glándulas intentan compensar fabricando más cortisol, producen un exceso de testosterona y otras hormonas andrógenas.
• Fibrosis quística: la fibrosis quística es un trastorno hereditario que afecta los pulmones, el tubo digestivo y otros órganos. Es causada por un gen defectuoso que puede ser transmitido de una generación a otra. Esta enfermedad afecta las células que producen moco, sudor y jugos digestivos.

Además, durante el tamizaje neonatal, a través del examen físico se puede detectar:

• Catarata congénita: una catarata congénita es la opacidad del cristalino del ojo presente desde el nacimiento. Normalmente, el cristalino del ojo es transparente.
• Hipoacusia neurosensorial: ocurre cuando las diminutas células pilosas del oído interno, encargadas de transmitir el sonido, están dañadas, enfermas, no funcionan correctamente o han muerto.
• Cardiopatías congénitas: también conocidas como anomalías cardíacas congénitas, las cardiopatías congénitas son problemas en la estructura del corazón presentes desde el nacimiento. Estas anomalías pueden alterar el flujo normal de la sangre a través del corazón.