Síndrome de Noonan: cuáles son sus síntomas, causas y tratamiento

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Existen distintos métodos para diagnosticar este padecimiento (Infobae/Jovani Pérez)

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que evita el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Una persona puede verse afectada por el síndrome de Noonan de muchas maneras. Estas pueden ser características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo.

El síndrome de Noonan es provocado por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de uno de los padres (herencia dominante). También se puede producir como una mutación espontánea, que significa que no hay ningún antecedente familiar involucrado.

El tratamiento del síndrome de Noonan se centra en controlar los síntomas y las complicaciones del trastorno. La hormona del crecimiento se puede utilizar para tratar la baja estatura en algunas personas que padecen el síndrome de Noonan.

Los signos y síntomas del síndrome de Noonan varían, en gran medida, según la persona y pueden ser leves o graves. Las características pueden estar relacionadas con el gen específico que tiene la mutación.

El aspecto facial es una de las características clínicas clave en el diagnóstico del síndrome de Noonan. Estos rasgos pueden ser más pronunciados en los bebés y en los niños pequeños, pero cambian con la edad. En la adultez, estos rasgos distintivos se vuelven más sutiles.

Los rasgos pueden ser los siguientes:

Los ojos están separados e inclinados hacia abajo con los párpados caídos. El iris puede ser de color celeste o verde.

Las orejas presentan una implantación baja y están inclinadas hacia atrás.

La nariz se encuentra hacia abajo y tiene la base ancha y la punta bulbosa.

La boca tiene un surco profundo entre la nariz y la boca y picos anchos en el labio superior. El surco que va desde el borde de la nariz hasta el lado de la boca se vuelve prominente con la edad. Los dientes pueden estar torcidos, el interior del techo de la boca (paladar) puede estar muy arqueado y la mandíbula inferior puede ser pequeña.

Los rasgos faciales pueden tener un aspecto tosco, pero se vuelven más definidos con la edad. El rostro puede verse flácido e inexpresivo.

La cabeza puede parecer grande, con la frente prominente y la línea de nacimiento del cabello baja en la parte posterior.

La piel puede verse delgada y transparente con la edad.

Muchas personas con síndrome de Noonan nacen con algún tipo de defecto cardíaco (enfermedad cardíaca congénita), lo que representa algunos de los signos y síntomas clave del trastorno. Algunos problemas cardíacos se pueden presentar más adelante en la vida. Algunas formas de enfermedad cardíaca congénita asociadas con este trastorno son:

Trastornos de la válvula. La estenosis de la válvula pulmonar es el estrechamiento de esta válvula, el colgajo de tejido que separa la cavidad inferior derecha del corazón (ventrículo) de la arteria que suministra sangre a los pulmones (arteria pulmonar). Es el problema cardíaco más frecuente que aparece con el síndrome de Noonan y puede presentarse solo o en conjunto con otros defectos cardíacos.

Engrosamiento del músculo cardíaco (cardiomiopatía hipertrófica). Es un crecimiento o engrosamiento anormal del músculo cardíaco que afecta a algunas personas con síndrome de Noonan.

Otros defectos estructurales del corazón. Los defectos pueden comprender un orificio en la pared que separa las dos cavidades inferiores del corazón (comunicación interventricular), el estrechamiento de la arteria que lleva la sangre a los pulmones para oxigenar (estenosis de la arteria pulmonar) o el estrechamiento del vaso sanguíneo principal (aorta) que transporta la sangre del corazón al resto del cuerpo (coartación de la aorta).

Ritmo cardíaco irregular. Esto puede ocurrir con anormalidades estructurales del corazón o sin ellas. La mayoría de las personas con síndrome de Noonan presentan ritmo cardíaco irregular.

El síndrome de Noonan puede afectar el crecimiento normal. Muchos niños con el síndrome de Noonan no crecen a un ritmo normal. Los problemas pueden comprender los siguientes:

El peso al nacer probablemente sea normal, pero el crecimiento se torna lento con el paso del tiempo.

Las dificultades para comer pueden provocar una nutrición inadecuada y un aumento de peso deficiente.

Los niveles de la hormona del crecimiento pueden ser insuficientes.

El período de crecimiento que se observa normalmente durante la adolescencia puede demorarse. No obstante, debido a que este trastorno causa el retraso de la madurez ósea, a veces, el crecimiento continúa en los últimos años de la adolescencia.

Al llegar a la adultez, algunas personas con síndrome de Noonan pueden tener una estatura normal, pero lo más frecuente es que tengan una estatura baja.

Algunos inconvenientes frecuentes pueden comprender tener:

El pecho con una forma inusual, a menudo, con el esternón hundido (tórax en embudo) o levantado (tórax en quilla)

Los pezones separados

El cuello corto, en general, con pliegues adicionales de piel (cuello palmeado) o músculos del cuello prominentes (trapecio)

Deformidades de la columna vertebral

La inteligencia no se ve afectada para la mayoría de las personas con el síndrome de Noonan. Sin embargo, quienes lo padecen pueden tener:

Un mayor riesgo de presentar dificultades de aprendizaje y una leve incapacidad intelectual

Una amplia variedad de problemas mentales, emocionales y conductuales que suelen ser leves

Deficiencias de la audición y la visión que pueden complicar el aprendizaje

Un signo frecuente del síndrome de Noonan son las anormalidades de los ojos y párpados. Estos pueden ser:

Problemas en los músculos de los ojos, como tener los ojos bizcos (estrabismo)

Problemas refractivos, como astigmatismo, visión corta (miopía) o visión larga (hipermetropía)

Movimiento rápido del globo ocular (nistagmo)

Cataratas

El síndrome de Noonan puede provocar deficiencias auditivas debido a problemas en los nervios o anomalías estructurales en los huesos del oído interno.

El síndrome de Noonan puede provocar hematomas y sangrado excesivos por defectos de coagulación o por tener muy pocas plaquetas.

El síndrome de Noonan puede causar problemas con el sistema linfático, que drena el exceso de líquido del cuerpo y ayuda a combatir las infecciones. Estos problemas:

Pueden presentarse antes o después del nacimiento, o manifestarse en la adolescencia o la adultez

Pueden centrarse en una zona particular del cuerpo o pueden ser generalizados

Más frecuentemente, provocan un exceso de líquido (linfedema) en la parte posterior de las manos o en la parte superior de los pies

Muchas personas, especialmente los varones, con el síndrome de Noonan pueden tener problemas con los genitales y los riñones.

Testículos. En los hombres, es frecuente que los testículos no desciendan (criptorquidia).

Pubertad. La pubertad puede retrasarse tanto en los niños como en las niñas.

Fecundidad. La mayoría de las mujeres tiene una fecundidad normal. Sin embargo, en los hombres, la fecundidad puede no desarrollarse normalmente, a menudo, debido a que los testículos no descienden.

Riñones. Los problemas renales suelen ser leves y se presentan en una cantidad bastante reducida de personas con síndrome de Noonan.

Las personas con síndrome de Noonan pueden tener enfermedades de la piel que suelen ser las siguientes:

Varios problemas que afectan el color y la textura de la piel

Tener el cabello rizado y grueso o escaso

Los signos y síntomas del síndrome de Noonan pueden ser sutiles. Si sospechas que tú o tu hijo puedan padecer el trastorno, consulta a un médico de atención primaria o al pediatra de tu hijo. Se los podría derivar a un genetista o cardiólogo.

Si hay riesgo para el feto debido a antecedentes familiares del síndrome de Noonan, pueden estar disponibles pruebas prenatales.

How the face looks is one key feature that leads to a diagnosis of Noonan syndrome. Facial features may be easier to see in infants and young children but change with age. These distinct features become less clear in adults.

Noonan syndrome may include these features:

Eyes are wide-set, slant down and have droopy lids. Eyes may be pale blue or green.

Ears are set low and look like they're tipped backward.

Nose is depressed at the top, with a wide base and round tip.

Mouth has a deep groove between the nose and the mouth and wide peaks in the upper lip. The crease that runs from the edge of the nose to the corner of the mouth becomes deeply grooved with age. Teeth may be crooked. The inside roof of the mouth may be highly arched. And the lower jaw may be small.

Facial features may appear coarse but look sharper with age. The face may appear droopy and not show expression.

Head may be large with a big forehead and a low hairline on the back of the head.

Skin may appear thin and transparent with age.

Many people with Noonan syndrome are born with a heart problem that causes some of the key symptoms of the condition. This is called congenital heart disease. Also, some heart problems can occur later in life.

Some forms of congenital heart disease related to Noonan syndrome include:

Valve conditions. Pulmonary valve stenosis is a narrowing of the pulmonary valve. This valve is the flap of tissue that separates the lower right chamber of the heart — called the right ventricle — from the artery that supplies blood to the lungs — called the pulmonary artery. Pulmonary valve stenosis is the most common heart problem seen with Noonan syndrome. It may occur with or without other heart problems.

Thickening of the heart muscle. Unusual growth or thickening of the heart muscle — also known as hypertrophic cardiomyopathy — affects some people with Noonan syndrome.

Other heart problems. Problems with heart structure can involve a hole in the wall that separates the two lower chambers of the heart, known as ventricles. This is called a ventricular septal defect. Another defect sometimes seen is narrowing of the artery that carries blood to the lungs for oxygen. This is called pulmonary artery stenosis. Or there can be narrowing of the major blood vessel known as the aorta, which carries blood from the heart to the body. This is called aortic coarctation.

Irregular heart rhythm. This can occur with or without other problems in heart structure. Most people with Noonan syndrome have a heart rhythm that is not regular.

Noonan syndrome can affect typical growth. Many children with Noonan syndrome do not grow at a typical rate.

Issues may include:

Typical birth weight but slower growth over time.

Eating difficulties that may lead to poor nutrition and weight gain.

Growth hormone levels that may be too low.

Delay in the growth spurt that's typically seen during the teenage years because bones do not reach maximum strength or density until later.

Short height as an adult, which is common, but some people with Noonan syndrome may not be short.

Some common issues can include:

A condition called pectus excavatum, where the breastbone and ribs sink too far into the chest. It also is possible to have pectus carinatum, where the breastbone and ribs grow outward, making the chest stick out more than usual.

Nipples that are wide apart.

Short neck, often with extra folds of skin, called a webbed neck.

A spine that has an unusual curve.

Noonan syndrome does not affect the intelligence of most people who have the condition. But they may have:

A higher risk of learning disabilities and mild intellectual disability.

A wide range of mental, emotional and behavioral issues that are usually mild.

Hearing and vision problems that may make it harder to learn.

Common signs of Noonan syndrome are eyes and eyelids that are unusual, including:

Problems with the eye muscles, such as cross-eye, also known as strabismus.

Refractive problems, which means the cornea or the lens is egg-shaped with two curves that do not match. This can make vision blurry or distorted, or make it hard to see things close up or far away.

Rapid movement of the eyeballs, also known as nystagmus.

Cataracts, which make an eye cloudy.

Noonan syndrome can cause hearing problems due to nerve issues or an inner ear bone structure that is not typical.

Noonan syndrome can cause bleeding problems and easy bruising. That's because the blood of some people with Noonan syndrome may not clot properly and may have low levels of proteins that are needed for clots to form. So they bleed longer than usual.

Noonan syndrome can cause problems with the lymphatic system, which drains excess fluid from the body and helps fight infection. These problems:

May show up before or after birth or start in the teenage years or as an adult. Some children are born with swelling of the hands, feet and tissue of the neck.

Can focus on a particular area of the body or be widespread.

Most commonly cause too much fluid to build up in the back of the hands or top of the feet. This fluid buildup is called lymphedema.

Many people with Noonan syndrome have problems with their genitals and kidneys:

Testicles. It's common for males with Noonan syndrome to have undescended testicles. These are testicles that have not moved into proper position in the bag of skin hanging below the penis, called the scrotum.

Puberty. Puberty may be delayed in males and females.

Fertility. For most females, Noonan syndrome does not affect their ability to get pregnant. But fertility in males may not develop as expected, often because of undescended testicles.

Kidneys. Kidney problems generally are mild and not common.

People with Noonan syndrome may have skin conditions. They may have various problems that affect the color and texture of the skin. They also may have coarse or sparse hair.

Sometimes the symptoms of Noonan syndrome can be hard to see. If you suspect you or your child may have this condition, see your primary care professional or your child's pediatrician. You may be referred to a specialist in genetics or a specialist in heart problems or another type of doctor, depending on the symptoms.

If your unborn child is at risk because of a family history of Noonan syndrome, tests may be able to be done before birth.

Ante cualquier malestar lo mejor es acudir al médico (Getty Images)

Si uno de los padres tiene síndrome de Noonan, tiene un 50 por ciento de probabilidades (una probabilidad en dos) de pasar el gen defectuoso a sus hijos. El hijo que hereda el gen defectuoso puede tener más o menos síntomas que el padre afectado.

A menudo, el diagnóstico del síndrome de Noonan se realiza después de que el médico observa algunos signos clave, pero esto puede ser difícil porque algunas características son sutiles y no son fáciles de identificar. En ocasiones, el síndrome de Noonan no se diagnostica sino hasta la adultez, solo después de que la persona tiene un hijo con una afección más obvia. Se puede usar un análisis genético molecular para ayudar a confirmar un diagnóstico.

Si hay evidencia de problemas cardíacos, un médico especializado en afecciones cardíacas (cardiólogo) puede evaluar el tipo y la gravedad.

Cada enfermedad tiene una o varias formas de diagnosticarla para así detectarla y luego combatirla (EFE)

Si bien no existe manera de reparar los cambios en los genes causados por el síndrome de Noonan, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se diagnostique y se comience el tratamiento, mayores serán los beneficios.

El tratamiento de los síntomas y las complicaciones que ocurren con el síndrome de Noonan depende del tipo y la gravedad. Muchos de los problemas físicos y de salud asociados con este síndrome reciben el mismo tratamiento que se le daría a cualquier persona con un problema de salud similar. Sin embargo, en conjunto, la cantidad de problemas que causa este trastorno requiere el abordaje de un equipo coordinado.

Los abordajes recomendados pueden comprender lo siguiente:

Tratamiento para el corazón. Determinados medicamentos pueden ser eficaces para tratar algunos tipos de problemas cardíacos. Si hay un problema con las válvulas del corazón, es posible que sea necesario realizar una cirugía. Es probable que el médico también te recomiende que se evalúe la función cardíaca de forma periódica.

Tratamiento del índice de crecimiento bajo. Se debe medir la estatura tres veces al año hasta que cumpla 3 años y luego una vez por año hasta la adultez para asegurarse de que esté creciendo. Es probable que el médico solicite análisis de sangre para evaluar la nutrición. Si los niveles de la hormona del crecimiento de tu hijo no son suficientes, la terapia de la hormona del crecimiento puede ser una opción de tratamiento.

Abordaje de las dificultades de aprendizaje. En cuanto a los retrasos en el desarrollo durante la primera infancia, consulta con el médico sobre los programas de estimulación infantil. La terapia del habla y la fisioterapia pueden ser útiles para abordar una variedad de posibles problemas. En algunos casos, las estrategias de enseñanza individualizada o de educación especial pueden ser adecuadas.

Tratamientos visuales y auditivos. Se recomienda un examen de la vista, al menos, cada dos años. La mayoría de los problemas de visión pueden tratarse solo con anteojos. Es posible que tenga que hacerse una cirugía para algunos trastornos, como las cataratas. El examen para la detección auditiva se recomienda una vez al año durante la infancia.

Tratamiento de sangrados y hematomas. Si existen antecedentes de formación de hematomas con facilidad o sangrado excesivo, evita tomar aspirina o productos que contengan aspirina. En algunos casos, los médicos pueden recetar medicamentos que ayuden a que la sangre se coagule. Notifícale al médico antes de realizar cualquier procedimiento.

Tratamiento de problemas linfáticos. Los problemas linfáticos pueden presentarse de diversas maneras y es posible que no necesiten tratamiento. En caso de que lo requiera, el médico puede sugerirte las medidas adecuadas.

Tratamiento de problemas genitales. Si uno o ambos testículos no se han movido a la posición correcta dentro de los primeros meses de vida (testículo no descendido), es posible que deba realizarse una cirugía.

Podrían recomendarse otras evaluaciones y atención de seguimiento según los problemas específicos, como la atención dental regular. Los niños, adolescentes y adultos deben continuar realizándose evaluaciones periódicas continuas con el profesional de cuidado de la salud.