Síndrome de Rett: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

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Existen varas formas para diagnosticar este padecimiento (Infobae/Jovani Pérez)

El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que el cerebro se desarrolla. Este trastorno provoca la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla. El síndrome de Rett afecta principalmente a las mujeres.

Parece que la mayoría de los bebés que tienen el síndrome de Rett se desarrollan según lo esperado durante los primeros seis meses de vida. Estos bebés después pierden habilidades que tenían anteriormente, como la habilidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos.

Con el paso del tiempo, los niños con síndrome de Rett van teniendo cada vez más problemas para usar los músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación. El síndrome de Rett también puede provocar convulsiones y discapacidades mentales. Movimientos inusuales de las manos, como las palmadas o el frotamiento repetitivos, reemplazan el uso intencionado de las manos.

Si bien no hay cura para el síndrome de Rett, se están estudiando tratamientos posibles. El tratamiento actual se centra en mejorar el movimiento y la comunicación, tratar las convulsiones y brindarles atención médica y apoyo a los niños y adultos con el síndrome de Rett y sus familias.

El embarazo y el parto de las mamás cuyos bebés tienen síndrome de Rett, generalmente, no tienen complicaciones. La mayoría de los bebés con síndrome de Rett crecen y se comportan con normalidad durante los primeros seis meses. Después de ese tiempo, comienzan a aparecer los signos y síntomas.

Los cambios más marcados generalmente se observan entre los 12 y 18 meses de edad, durante un período de semanas o meses. Los síntomas y su gravedad pueden variar mucho de un niño a otro.

Los signos y síntomas principales incluyen los siguientes:

Retraso en el crecimiento. El crecimiento del cerebro se ralentiza después del nacimiento. La cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia) suele ser el primer signo de que un niño tiene el síndrome de Rett. A medida que el niño crece, el retraso del crecimiento se manifiesta en otras partes del cuerpo.

Pérdida de las habilidades de coordinación y movimiento. Los primeros signos, por lo general, comprenden un menor control de las manos y una capacidad reducida para gatear o caminar. Al principio, la pérdida de las capacidades se produce rápidamente y luego continúa más progresivamente. Con el tiempo, los músculos se debilitan o se vuelven rígidos, con posiciones y movimientos anormales.

Pérdida de la capacidad de comunicación. Los niños que padecen el síndrome de Rett generalmente comienzan a perder la capacidad de hablar, hacer contacto visual y comunicarse de otras formas. Pueden perder el interés en las demás personas, los juguetes y el entorno. Algunos niños sufren los cambios, como la pérdida repentina del habla, rápidamente. Con el tiempo, los niños pueden recuperar el contacto visual y desarrollar habilidades de comunicación no verbal progresivamente.

Movimientos anormales de las manos. Los niños con síndrome de Rett suelen desarrollar movimientos repetitivos y sin motivo de las manos; estos movimientos varían de un niño al otro. Algunos de estos incluyen retorcer las manos, apretarlas, frotarlas, aplaudir o golpear.

Otros signos y síntomas pueden comprender los siguientes:

Movimientos oculares extraños. Los niños que con síndrome de Rett tienden a realizar movimientos oculares extraños, como mirar fijamente por lapsos prolongados, parpadear, cruzar los ojos o cerrar un ojo a la vez.

Problemas respiratorios. Algunos de ellos son mantener la respiración, respirar rápidamente (hiperventilación), exhalar aire o saliva con fuerza y tragar aire. Estos problemas tienden a ocurrir cuando el niño está despierto. Otras alteraciones de la respiración, como la respiración superficial o dejar de respirar por períodos breves (apnea), pueden ocurrir cuando el niño duerme.

Irritabilidad y llanto. A medida que crecen, los niños que padecen el síndrome de Rett se vuelven cada vez más irritables y nerviosos. Las crisis de llanto o gritos pueden comenzar de manera repentina, sin ningún motivo aparente y pueden durar horas. Algunos niños pueden sentir miedo y ansiedad.

Otras conductas inusuales. Comprenden, por ejemplo, expresiones faciales extrañas y repentinas, junto con episodios prolongados de risa, lamerse las manos y halar el cabello o la ropa.

Discapacidades intelectuales. La pérdida de las habilidades podría estar relacionada con el deterioro de la capacidad para pensar, comprender y aprender.

Convulsiones. La mayoría de las personas que padecen el síndrome de Rett sufre convulsiones en algún momento de su vida. Pueden ocurrir diversos tipos de convulsiones y se relacionan con los cambios en un electroencefalograma.

Curvatura de la columna vertebral hacia los lados (escoliosis). La escoliosis es frecuente en las personas que padecen el síndrome de Rett. Suele aparecer entre los ocho y los 11 años y aumenta con la edad. Es posible que se deba realizar una cirugía si la curvatura es demasiado grave.

Latidos irregulares del corazón. Este es un problema potencialmente mortal para muchos niños y adultos que padecen el síndrome de Rett y puede provocar la muerte súbita.

Alteraciones del sueño. Entre los problemas de patrones del sueño se incluyen horas de sueño irregulares, quedarse dormido durante el día y no poder dormir por la noche y despertarse llorando o gritando por la noche.

Otros síntomas. Puede presentarse una gran variedad de síntomas, como disminución de la respuesta al dolor; manos y pies pequeños, generalmente fríos; problemas para masticar y tragar; problemas de funcionamiento de los intestinos y bruxismo.

El síndrome de Rett suele dividirse en cuatro etapas:

Etapa 1: inicio temprano. Los signos y síntomas son sutiles y es muy fácil que pasen desapercibidos durante esta primera etapa, que comienza entre los 6 y los 18 meses de edad. La etapa 1 puede durar unos meses o un año. Los bebés que se encuentran en esta etapa pueden mostrar menos contacto visual y comienzan a perder interés en los juguetes. También pueden tener retrasos para sentarse o gatear.

Etapa 2: deterioro rápido. Comienza entre 1 y 4 años de edad y los niños pierden la capacidad de realizar las actividades que antes podían realizar. Esta pérdida puede ser rápida o gradual y puede producirse en semanas o meses. Se presentan los síntomas del síndrome de Rett, como retraso en el crecimiento de la cabeza, movimientos anormales de las manos, hiperventilación, gritos o llanto sin motivo aparente, problemas de movimiento y de coordinación y pérdida de la interacción social y la comunicación.

Etapa 3: meseta. Esta tercera etapa suele comenzar entre los 2 y los 10 años de edad y puede durar muchos años. Si bien los problemas de movimiento continúan, el comportamiento puede mejorar ligeramente, hay menos llanto e irritabilidad y puede haber alguna mejora en el uso de las manos y en la comunicación. Las convulsiones pueden comenzar en esta etapa y generalmente no se producen antes de los 2 años.

Etapa 4: deterioro motor tardío. Esta etapa suele comenzar después de los 10 años y puede durar años o décadas. Se caracteriza por movilidad reducida, debilidad muscular, contracturas articulares y escoliosis. Por lo general, la comprensión, la comunicación y las habilidades manuales permanecen estables o mejoran levemente y las convulsiones pueden presentarse con menor frecuencia.

Los signos y síntomas del síndrome de Rett pueden ser sutiles en las primeras etapas. Consulta de inmediato con el proveedor de atención médica de tu hijo si adviertes problemas físicos o cambios en el comportamiento después de lo que pareciera ser un desarrollo normal. Estos problemas o cambios podrían incluir lo siguiente:

Retraso en el crecimiento de la cabeza o de otras partes del cuerpo de tu hijo

Disminución de la coordinación o la movilidad

Movimientos repetitivos con las manos

Disminución del contacto visual o pérdida del interés en los juegos habituales

Retraso en el desarrollo del lenguaje o pérdida de las capacidades lingüísticas anteriores

Cualquier pérdida evidente de hitos o habilidades alcanzados previamente

Ante cualquier malestar lo mejor es acudir al médico (Shutterstock)

El síndrome de Rett es poco frecuente. Los cambios genéticos que se conocen como la causa de esta enfermedad son fortuitos y no se han identificado factores de riesgo. En muy pocos casos, pueden influir factores hereditarios, por ejemplo, tener familiares directos con síndrome de Rett.

El diagnóstico del síndrome de Rett implica observar detenidamente el crecimiento y desarrollo de tu hijo, además de responder preguntas sobre los antecedentes médicos y familiares. Este diagnóstico se suele considerar cuando se advierte que la cabeza crece más lentamente o que hay pérdida de las habilidades o de hitos fundamentales del desarrollo.

Para diagnosticar el síndrome de Rett, primero deben descartarse otras afecciones con síntomas similares.

Como el síndrome de Rett es poco frecuente, es posible que a tu hijo le hagan ciertas pruebas para determinar si otras afecciones le están provocando los mismos síntomas que este síndrome. Algunas de estas afecciones incluyen las siguientes:

Otros trastornos genéticos

Trastorno del espectro autista

Parálisis cerebral

Problemas de audición o visión

Trastornos metabólicos, como fenilcetonuria

Trastornos que provocan daños en el cerebro o el cuerpo (trastornos degenerativos)

Trastornos cerebrales provocados por traumatismos o infecciones

Daño cerebral antes del nacimiento (prenatal)

El tipo de pruebas que necesite tu hijo dependerá de los signos y síntomas específicos. Es posible que las pruebas incluyan las siguientes:

Análisis de sangre

Análisis de orina

Pruebas por imágenes, como resonancia magnética o tomografía computarizada

Pruebas de audición

Exámenes de los ojos y la visión

Pruebas de la actividad cerebral (electroencefalogramas)

El diagnóstico de un caso clásico de síndrome de Rett comprende estos síntomas principales, que pueden comenzar a manifestarse en cualquier momento entre los 6 y los 18 meses de edad:

Pérdida total o parcial de habilidades manuales deliberadas

Pérdida total o parcial del lenguaje oral

Problemas en la marcha, como dificultad o imposibilidad para caminar

Movimientos de las manos reiterados y no deliberados, como retorcer o apretar las manos, aplaudir o dar golpes, llevarse las manos a la boca o hacer movimientos de aseo y fricción

Otros síntomas que suelen presentarse con el síndrome de Rett pueden respaldar el diagnóstico.

Si bien las pautas para el diagnóstico del síndrome de Rett atípico pueden diferir levemente, los síntomas son los mismos aunque con distintos niveles de gravedad.

Si, después de una evaluación, el proveedor de atención médica sospecha que tu hijo puede tener síndrome de Rett, se podría necesitar una prueba genética (análisis de ADN) para confirmar el diagnóstico. En este análisis, se extrae una pequeña cantidad de sangre de una vena del brazo. Luego, la sangre se envía a un laboratorio, donde los técnicos analizarán el ADN en busca de indicios sobre la causa y la gravedad del trastorno. Las pruebas de cambios en el gen MEPC2 confirman el diagnóstico. La consejería genética puede ayudarte a entender los cambios genéticos y sus efectos.

Cada enfermedad tiene uno o varios tratamientos que seguir para combatirla (Getty Images)

Si bien no existe una cura para el síndrome de Rett, los tratamientos abordan los síntomas y proporcionan apoyo. Pueden mejorar la posibilidad de movimiento, comunicación y participación social. La necesidad de tratamiento y de apoyo no desaparece cuando los niños crecen; por lo general, esta necesidad se mantiene durante toda la vida. El tratamiento del síndrome de Rett requiere un trabajo en equipo.

Algunos de los tratamientos que pueden ayudar a los niños y adultos que tienen el síndrome de Rett son los siguientes:

Atención médica regular. El tratamiento de los síntomas y de los problemas de salud puede requerir la atención médica de un equipo multidisciplinario. Se necesita un control regular de los cambios físicos, como la escoliosis, los trastornos gastrointestinales y los problemas cardíacos.

Medicamentos. Si bien los medicamentos no pueden curar el síndrome de Rett, pueden ayudar a controlar algunos signos y síntomas que forman parte del trastorno. Pueden ayudar a controlar las convulsiones, la rigidez muscular o problemas respiratorios, de sueño, gastrointestinales o cardíacos.

Fisioterapia. La fisioterapia y el uso de dispositivos ortopédicos o yesos pueden ayudar a los niños que tienen escoliosis o requieren apoyo para las manos o las articulaciones. En algunos casos, la fisioterapia también puede ayudar a mantener el movimiento, lograr una posición correcta para sentarse y mejorar las habilidades para caminar, el equilibrio y la flexibilidad. Los dispositivos de asistencia, como un andador o una silla de ruedas pueden resultar útiles.

Terapia ocupacional. La terapia ocupacional puede mejorar el uso intencionado de las manos para ciertas actividades, como vestirse y comer. Si los movimientos repetitivos de los brazos y las manos representan un problema, las férulas que restringen el movimiento de las muñecas o de los codos pueden ser de utilidad.

Logopedia. La logopedia puede mejorar la vida de un niño mediante la enseñanza de formas de comunicación no verbal y la ayuda en la interacción social.

Apoyo nutricional. La nutrición adecuada es sumamente importante para un crecimiento saludable y para mejorar las capacidades mentales, físicas y sociales. Es posible que se recomiende una alimentación con un alto contenido calórico y bien equilibrada. También son importantes las estrategias de alimentación para evitar el atragantamiento o los vómitos. Es posible que algunos niños y adultos deban alimentarse a través de una sonda que se coloca directamente en el estómago (gastrostomía).

Intervenciones de comportamiento. La práctica y el desarrollo de buenos hábitos de sueño pueden resultar útiles para tratar las alteraciones del sueño. Las terapias pueden ayudar a mejorar los comportamientos problemáticos.

Servicios de apoyo. Los programas de intervención temprana y los servicios académicos, sociales y de capacitación laboral pueden contribuir a la integración en la escuela, el trabajo y las actividades sociales. Las adaptaciones especiales pueden posibilitar la participación.