Síndrome triple X: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células, un cromosoma X de cada padre. En el síndrome tripe X, las mujeres tienen tres cromosomas X.

Muchas niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X no manifiestan síntomas o solo tienen síntomas leves. En otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y, posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Son pocas las niñas y mujeres con síndrome triple X que presentan convulsiones y anomalías renales.

El tratamiento para el síndrome triple X depende de qué síntomas están presentes, si los hay y de su gravedad.

Síntomas

Los signos y síntomas pueden variar mucho entre las niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X. Muchas no manifiestan efectos perceptibles o solo tienen síntomas leves.

Tener una altura mayor al promedio es la característica física más típica. La mayoría de las mujeres con síndrome triple X tienen un desarrollo sexual normal y tienen la capacidad de quedar embarazadas. Algunas niñas y mujeres con síndrome triple X tienen una inteligencia dentro del rango normal, pero posiblemente un poco más baja en comparación con el resto de sus hermanos. En otros casos, pueden tener discapacidades intelectuales y, a veces, pueden tener problemas de conducta.

Ocasionalmente pueden aparecer síntomas significativos. Si se presentan signos y síntomas, estos suelen ser variables. Los signos y síntomas entre las niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X pueden incluir un mayor riesgo de:

Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y del lenguaje, así como también de las habilidades motoras, como sentarse y caminar

Problemas de aprendizaje, como dificultades con la lectura (dislexia), la comprensión o las matemáticas

Problemas de conducta, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) o los síntomas del trastorno del espectro autista

Problemas psicológicos, como la ansiedad y la depresión

Problemas con la motricidad fina y gruesa, memoria, juicio y procesamiento de información

A veces, el síndrome triple X puede estar asociado a estos signos y síntomas:

Pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos (pliegues epicánticos)

Ojos muy espaciados

Dedos meñiques anormalmente curvados

Pie plano

Forma anormal del esternón

Tono muscular débil (hipotonía)

Convulsiones

Anomalías renales

Insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas

Developmental delays

Cuándo consultar al médico

Si tienes inquietudes sobre el desarrollo de tu hijo, pide una consulta para hablar con tu médico de cabecera o pediatra. Tu médico puede ayudarte a determinar la causa y sugerir las medidas adecuadas.

Diagnóstico

Debido a que muchas niñas y mujeres con síndrome triple X están sanas y no muestran signos externos de la afección, pueden permanecer sin diagnosticar durante toda su vida, o el diagnóstico puede descubrirse al abordar otros problemas. El síndrome triple X también se puede descubrir durante las pruebas prenatales para identificar otros trastornos genéticos.

Si se sospecha del síndrome triple X a partir de los signos y síntomas, se puede confirmar mediante pruebas genéticas: análisis de cromosomas con una muestra de sangre. Además de las pruebas genéticas, el asesoramiento genético puede ayudarte a obtener información completa sobre el síndrome triple X.

Tratamiento

El error cromosómico que causa el síndrome triple X no se puede reparar, por lo que el síndrome en sí no tiene cura. El tratamiento se basa en los síntomas y necesidades. Las opciones que pueden ser útiles son:

Exámenes periódicos. El médico puede recomendar exámenes periódicos durante la infancia y la edad adulta. Si se producen retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje o problemas de salud, se puede proporcionar un tratamiento inmediato.

Servicios de intervención temprana. Estos servicios pueden incluir terapia del habla, ocupacional, física o de desarrollo, a partir de los primeros meses de vida o tan pronto como se identifiquen las necesidades.

Asistencia educativa. Si tu hijo tiene una discapacidad de aprendizaje, se le puede proporcionar ayuda educativa para que aprenda técnicas y estrategias para tener éxito en la escuela y la vida diaria.

Asesoramiento y entorno de contención. Las niñas y mujeres con síndrome triple X pueden ser más propensas a la ansiedad, así como a problemas emocionales y de conducta. Por lo tanto, asegúrate de que tu hija tenga un entorno de contención. Y el asesoramiento psicológico puede ayudar a enseñarte a ti y a tu familia cómo demostrar amor y aliento y desalentar conductas que puedan afectar negativamente el aprendizaje y el funcionamiento social.

Asistencia y apoyo en el funcionamiento diario. Si tu hijo tiene problemas que afectan el funcionamiento diario, esta asistencia y apoyo pueden incluir ayuda con las actividades de la vida diaria, las oportunidades sociales y el empleo.