La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene una amplia repercusión en las capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, el pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden presentarse en cualquier momento, pero a menudo aparecen por primera vez cuando las personas tienen entre 30 y 50 años. Si la afección se presenta antes de los 20 años, se llama enfermedad de Huntington juvenil. Cuando la enfermedad de Huntington se presenta de manera temprana, los síntomas son algo diferentes y es posible que la enfermedad puede progrese más rápido.
Hay medicamentos disponibles para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad de Huntington. Sin embargo, los tratamientos no pueden prevenir el deterioro físico, mental y de comportamiento asociado a la afección.
Síntomas
La enfermedad de Huntington a menudo ocasiona trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos con una amplia gama de signos y síntomas. Los síntomas que se presentan al principio varían mucho de una persona a otra. Algunos síntomas parecen ser más dominantes o tienen un mayor efecto sobre la capacidad funcional, pero eso puede cambiar durante el curso de la enfermedad.
Trastornos del movimiento
Los trastornos del movimiento asociados a la enfermedad de Huntington pueden incluir problemas de movimiento involuntario y deterioro de los movimientos voluntarios, por ejemplo:
Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)
Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía)
Movimientos oculares lentos o inusuales
Alteración en la marcha, la postura y el equilibrio
Dificultad para hablar o tragar
El deterioro de los movimientos voluntarios, a diferencia de los movimientos involuntarios, puede tener una mayor repercusión en la capacidad de la persona para trabajar, hacer actividades cotidianas, comunicarse y ser independiente.
Trastornos cognitivos
Algunos de los signos del deterioro cognitivo generalmente relacionados a la enfermedad de Huntington son los siguientes:
Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas
Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse atascado en un pensamiento, conducta o acción (perseveración)
Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
Falta de conciencia sobre las conductas y aptitudes propias
Lentitud para procesar pensamientos o encontrar las palabras indicadas
Dificultad para aprender información nueva
Trastornos psiquiátricos
El trastorno psiquiátrico más frecuente asociado a la enfermedad de Huntington es la depresión. Y no se trata solamente de una reacción al recibir el diagnóstico de enfermedad de Huntington. Por el contrario, la depresión parece ocurrir debido a lesiones en el cerebro y posteriores cambios en el funcionamiento cerebral. Estos son algunos de los signos y síntomas:
Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía
Aislamiento social
Insomnio
Fatiga y pérdida de energía
Ideas frecuentes sobre la muerte, morir o el suicidio
Otros trastornos psiquiátricos frecuentes son:
Trastorno obsesivo compulsivo , una afección caracterizada por pensamientos recurrentes e invasivos y conductas repetitivas
Manía , que puede ocasionar un estado de ánimo elevado, hiperactividad, conductas impulsivas y autoestima excesiva
Trastorno bipolar, una afección con episodios alternados de depresión y manía
Además de los trastornos mencionados, es común que las personas que padecen la enfermedad de Huntington sufran pérdida de peso, especialmente a medida que la enfermedad avanza.
Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil
El inicio y el avance de la enfermedad de Huntington en personas jóvenes pueden ser ligeramente diferente a los de los adultos. Entre los problemas que suelen presentarse al principio del curso de la enfermedad se incluyen los siguientes:
Dificultad para prestar atención
Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general
Problemas de conducta
Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente en los niños pequeños)
Temblores o movimientos involuntarios leves
Caídas frecuentes o torpeza
Convulsiones
Cuándo consultar al médico
Consulta con el proveedor de atención médica si observas cambios en tus movimientos, estado emocional o capacidad mental. Los signos y síntomas de la enfermedad de Huntington pueden deberse a varias afecciones diferentes. Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico completo y rápido.
Diagnóstico
El diagnóstico preliminar de la enfermedad de Huntington se basa principalmente en tus respuestas a preguntas, en una exploración física general, una revisión de la historia clínica familiar y exámenes neurológicos y psiquiátricos.
Examen neurológico
El neurólogo te hará preguntas y te hará pruebas relativamente simples:
Síntomas motores, como los reflejos, la fuerza muscular y el equilibrio
Síntomas sensoriales, incluido el sentido del tacto, la visión y la audición
Síntomas psiquiátricos, como el estado de ánimo y mental
Análisis neuropsicológico
El neurólogo también puede realizar pruebas estandarizadas para evaluar lo siguiente:
Memoria
Razonamiento
Agilidad mental
Conocimientos de idiomas
Razonamiento espacial
Evaluación psiquiátrica
Es probable que se te remita a un psiquiatra para que te examine e intente detectar una serie de factores que podrían contribuir a tu diagnóstico, entre ellos:
Estado emocional
Patrones de comportamiento
Calidad de juicio
Capacidad de afrontar una situación difícil
Signos de trastornos de pensamiento
Evidencia de toxicomanía
Pruebas por imágenes del cerebro y de su actividad
El proveedor de atención médica puede pedir pruebas por imágenes del cerebro para evaluar su estructura o su actividad. Las tecnologías de obtención de imágenes pueden incluir resonancias magnéticas o tomografías computarizadas que muestran imágenes detalladas del cerebro.
Estas imágenes pueden revelar cambios en el cerebro en las áreas afectadas por la enfermedad de Huntington. Es posible que estos cambios no aparezcan al principio del curso de la enfermedad. Estas pruebas también se pueden usar para descartar otras afecciones que podrían estar provocando los síntomas.
Asesoramiento en genética y análisis
Si los síntomas indican claramente que se trata de la enfermedad de Huntington, el proveedor de atención médica te recomendará hacerte una prueba genética para identificar el gen atípico.
Esta prueba puede confirmar el diagnóstico. También puede resultar muy útil si no tienes antecedentes familiares conocidos de la enfermedad de Huntington o si no se confirmó el diagnóstico de otro familiar con una prueba genética. Sin embargo, la prueba no proporcionará información para determinar un plan de tratamiento.
Antes de hacerte esta prueba, el consejero genético te explicará las ventajas y las desventajas de conocer los resultados. El consejero genético también puede responder preguntas sobre el tipo de trasmisión hereditaria de la enfermedad de Huntington.
Análisis genético predictivo
Puedes someterte a una prueba genética si tienes antecedentes familiares de la enfermedad, pero no tienes síntomas. A esto se lo conoce como análisis predictivo. La prueba no puede determinar cuándo comenzará la enfermedad o qué síntomas aparecerán primero.
Algunas personas pueden decidir hacerse la prueba porque les resulta más estresante no tener conocimiento. Otras pueden preferir hacerse el análisis antes de tener hijos.
Los riesgos pueden comprender problemas con el seguro o con el empleo futuro y el estrés de enfrentar una enfermedad mortal. En principio, existen leyes federales que prohíben el uso de la información de las pruebas genéticas para discriminar a las personas con enfermedades genéticas.
Estas pruebas solo se hacen luego de una consulta con un consejero genético.
Tratamiento
Ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad de Huntington, pero los medicamentos pueden aliviar algunos síntomas de los trastornos psiquiátricos y del movimiento. Además, múltiples intervenciones pueden ayudar a una persona a adaptarse a los cambios en sus capacidades durante un cierto tiempo.
Es probable que los medicamentos evolucionen en el curso de la enfermedad, dependiendo de los objetivos generales del tratamiento. Además, los medicamentos que tratan algunos síntomas pueden producir efectos secundarios que empeoran otros síntomas. Los objetivos del tratamiento se revisarán y actualizarán periódicamente.
Medicamentos para los trastornos del movimiento
Los medicamentos para tratar los trastornos del movimiento incluyen:
Los medicamentos para controlar el movimiento incluyen la tetrabenazina (Xenazine) y la deutetrabenazina (Austedo), que están aprobadas específicamente por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos para reducir los movimientos espasmódicos y de contorsión involuntarios (corea) asociados con la enfermedad de Huntington. Sin embargo, estos medicamentos no tienen ningún efecto en la progresión de la enfermedad. Los posibles efectos secundarios incluyen somnolencia, agitación y el riesgo de empeorar o desencadenar la depresión u otras afecciones psiquiátricas.
Los medicamentos antipsicóticos, como el haloperidol y la flufenacina, tienen el efecto secundario de suprimir los movimientos. Por lo tanto, pueden ser beneficiosos para tratar la corea. Sin embargo, estos medicamentos pueden empeorar las contracciones involuntarias (distonía), la agitación y la somnolencia. Si bien otros medicamentos, como la olanzapina (Zyprexa) y el aripiprazol (Abilify), pueden tener menos efectos secundarios, deben usarse con cuidado, ya que también pueden empeorar los síntomas.
Otros medicamentos que pueden ayudar a reducir la corea incluyen la amantadina (Gocovri, Osmolex ER), el levetiracetam (Keppra, Elepsia XR, Spritam) y el clonazepam (Klonopin). Sin embargo, los efectos secundarios pueden limitar su uso.
Medicamentos para trastornos psiquiátricos
Los medicamentos para tratar los trastornos psiquiátricos variarán según los trastornos y los síntomas. Los posibles tratamientos incluyen lo siguiente:
Los antidepresivos incluyen medicamentos como citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetina (Prozac) y sertralina (Zoloft). Estos medicamentos también pueden tener efectos en el tratamiento del trastorno obsesivo compulsivo. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, diarrea, somnolencia y presión arterial baja.
Los medicamentos antipsicóticos , como la quetiapina (Seroquel) y olanzapina (Zyprexa), pueden inhibir los ataques de violencia, la agitación y otros síntomas de los trastornos del estado de ánimo o la psicosis. Sin embargo, estos mismos medicamentos pueden provocar diferentes trastornos del movimiento.
Los medicamentos estabilizadores del estado de ánimo , que pueden ayudar a evitar los altibajos emocionales asociados con el trastorno bipolar, incluyen anticonvulsivos, como el divalproex (Depakote), la carbamazepina (Tegretol, Carbatrol, Epitol, otros) y la lamotrigina (Lamictal).
Psicoterapia
Un psicoterapeuta, un psiquiatra, psicólogo o trabajador social clínico, puede proporcionar terapia de conversación para ayudar con los problemas de comportamiento, desarrollar estrategias de afrontamiento, manejar las expectativas durante la progresión de la enfermedad y ayudar a los miembros de la familia a comunicarse.
Terapia del habla
La enfermedad de Huntington puede afectar significativamente el control de los músculos de la boca y la garganta que son esenciales para hablar, comer y tragar. Un logopeda puede ayudar a mejorar tu capacidad de hablar claramente o te puede enseñar a utilizar los dispositivos de comunicación, como por ejemplo una pizarra que exponga imágenes de artículos y actividades diarias. Los logopedas también pueden tratar las dificultades con los músculos que se utilizan para comer y tragar.
Fisioterapia
Un fisioterapeuta puede enseñarte ejercicios adecuados y seguros para aumentar tu fuerza, flexibilidad, equilibrio y coordinación. Estos ejercicios pueden ayudarte a conservar el rango de movimiento el mayor tiempo posible y pueden reducir el riesgo de caídas.
Las instrucciones sobre una postura adecuada y el uso de apoyos para mejorarla pueden ayudar a reducir la gravedad de algunos problemas de movimiento.
Si necesitas usar un andador o una silla de ruedas, el fisioterapeuta puede brindarte instrucciones sobre su uso adecuado y la postura correcta al usarlos. Además, las rutinas de ejercicios se pueden adaptar al nuevo nivel de movimiento.
Terapia ocupacional
Un terapeuta ocupacional puede ayudar a la persona con enfermedad de Huntington, a sus familiares y a los cuidadores con los dispositivos de asistencia que mejoran las capacidades funcionales. Estas estrategias pueden ser las siguientes:
Pasamanos en el hogar
Dispositivos de asistencia para realizar ciertas actividades, como bañarse y vestirse
Utensilios para comer y beber adaptados a las personas con motricidad fina limitada