El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.
Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.
Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, pero para otras niñas, varias características físicas son evidentes desde el principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse lentamente con el tiempo, o significativos, como los defectos cardíacos.
Antes del nacimiento
Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:
Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)
Anomalías cardíacas
Riñones anormales
En el nacimiento o durante la niñez
Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:
Cuello ancho o palmeado
Orejas de implantación baja
Pecho ancho con pezones de gran separación
Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
Brazos que giran hacia afuera de los codos
Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
Retraso en el crecimiento
Defectos cardíacos
Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
Mandíbula inferior retraída o pequeña
Dedos de manos y pies cortos
En la niñez, la adolescencia y la adultez
Los signos más frecuentes del síndrome de Turner en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes son una estatura baja e insuficiencia ovárica debido a una falla ovárica. El retraso del desarrollo de los ovarios puede estar presente desde el nacimiento o puede ocurrir progresivamente durante la infancia, la adolescencia o la juventud. Los signos y síntomas de este síndrome incluyen los siguientes:
Retraso en el crecimiento
Ausencia de períodos de crecimiento acelerado en los momentos esperados en la infancia
Estatura adulta significativamente más baja que la esperada para un integrante de sexo femenino de la familia
Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad
Desarrollo sexual que se "detiene" durante los años de adolescencia
Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
Para la mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad
Cuándo consultar al médico
A veces, es difícil distinguir los signos y síntomas del síndrome de Turner de otros trastornos. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, así como la atención médica adecuada. Si te preocupa la posibilidad de tener el síndrome de Turner, habla con tu médico. Es posible que tu médico te remita a un médico especialista en genética (genetista) o en trastornos hormonales (endocrinólogo) para hacer otras evaluaciones.
Factores de riesgo
La pérdida o la alteración del cromosoma X se producen al azar. Algunas veces se deben a un problema con el esperma o con el óvulo y otras veces la pérdida o la alteración del cromosoma X se producen temprano en el desarrollo fetal.
Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un hijo con síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.
Diagnóstico
Si, según los signos y síntomas, el médico sospecha que tu hijo tiene el síndrome de Turner, se realizará una prueba de laboratorio para analizar los cromosomas de tu hijo. Para la prueba, se toma una muestra de sangre. A veces, el médico también puede solicitar un raspado de mejillas (raspado bucal) o una muestra de piel. A través del análisis cromosómico se determina si falta un cromosoma X o si hay un cambio en uno de los cromosomas X.
Diagnóstico prenatal
A veces se realiza un diagnóstico durante el desarrollo del feto. Ciertas características de una ecografía pueden suscitar la sospecha de que tu bebé tenga síndrome de Turner u otro trastorno genético que afecte su desarrollo en el útero.
Los análisis prenatales de detección que evalúan el ADN del bebé en la sangre de la madre (examen prenatal de detección de ADN fetal libre o análisis prenatal de detección no invasivo) también pueden indicar un riesgo elevado de síndrome de Turner. Sin embargo, se recomienda un análisis de cariotipo durante el embarazo o después del parto para confirmar el diagnóstico.
Si hay una sospecha de síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatal), el especialista en embarazo y trabajo de parto (obstetra) puede preguntarte si estás interesada en hacerte otras pruebas para establecer un diagnóstico antes del nacimiento de tu bebé. Para detectar el síndrome de Turner, puedes hacerte uno de los dos siguientes procedimientos prenatales:
Muestra de vellosidades coriónicas. Este procedimiento implica la extracción de una pequeña parte de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta contiene el mismo material genético que el bebé. Las células de las vellosidades coriónicas se pueden enviar al laboratorio de genética para hacer estudios cromosómicos. En general, se hacen entre las semanas 11 y 14 de embarazo.
Amniocentesis. En esta prueba, se extrae una muestra de líquido amniótico del útero. El bebé desprende células al líquido amniótico. El líquido se puede enviar al laboratorio de genética para hacer estudios de los cromosomas del bebé en estas células. Esto por lo general se hace después de 14 semanas de embarazo.
Analiza los beneficios y los riesgos de los análisis prenatales con el médico.
Tratamiento
Dado que los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos se adaptan a los problemas específicos de cada persona. La evaluación y el control de los problemas médicos o de salud mental asociados al síndrome de Turner a lo largo de la vida pueden ayudar a abordar los problemas de forma temprana.
Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con el síndrome de Turner comprenden terapias hormonales:
Hormona de crecimiento. La terapia con hormona de crecimiento, que suele administrarse diariamente en forma de inyección de hormona humana del crecimiento recombinante, suele recomendarse para aumentar la estatura lo máximo posible en los momentos adecuados durante la primera infancia y hasta los primeros años de la adolescencia. Empezar el tratamiento a tiempo puede mejorar la estatura y el crecimiento óseo.
Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se inicia alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y a mejorar el tamaño (volumen) del útero. El estrógeno ayuda a la mineralización de los huesos y, cuando se utiliza con la hormona de crecimiento, también puede ayudar a la estatura. La terapia de reemplazo con estrógenos por lo general se extiende durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.
Otros tratamientos se adaptan a problemas concretos, según sea necesario. Realizar controles regulares ha demostrado mejorar sustancialmente la salud y la calidad de vida de las niñas y mujeres con síndrome de Turner.
Es importante ayudar a tu hija a prepararse para la transición de la atención médica con el pediatra a la atención médica y de salud mental para adultos. Un médico de cabecera puede ayudar a continuar la coordinación del cuidado médico entre varios especialistas a lo largo de la vida.
Equipo de atención médica
Debido a que el síndrome de Turner puede provocar problemas de desarrollo y complicaciones médicas, es posible que participen varios especialistas para hacer exámenes de detección de afecciones específicas, establecer el diagnóstico, recomendar tratamientos y brindar atención médica.
La conformación de los equipos puede cambiar a medida que cambien las necesidades a lo largo de la vida. Los especialistas del equipo de atención médica pueden ser algunos, o incluso todos, estos profesionales y también otros según sea necesario:
Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
Especialista en salud femenina (ginecólogo)
Médico especializado en genética (médico genetista)
Especialista en corazón (cardiólogo)
Especialista en trastornos óseos (ortopedista)
Especialista en trastornos de las vías urinarias (urólogo)
Especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo)
Especialista en trastornos gastrointestinales (gastroenterólogo)
Especialista en problemas de la vista y otros trastornos oculares (oftalmólogo)
Especialista en problemas de audición (audiólogo)
Un profesional de la salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra
Un terapeuta del desarrollo, que se especializa en la terapia para ayudar a tu hijo a desarrollar conductas y habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su edad
Instructores de educación especial
Especialista en fertilidad (endocrinólogo reproductivo)
Embarazo y tratamiento de fecundidad
Solo un pequeño porcentaje de mujeres que padecen el síndrome de Turner pueden quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad. Aquellas que pueden quedar embarazadas tienen probabilidades de presentar insuficiencia ovárica y, por lo tanto, infertilidad a una edad temprana durante la adultez. Por lo tanto, es importante hablar con el proveedor de atención médica sobre tus objetivos reproductivos.
Algunas mujeres que padecen el síndrome de Turner pueden quedar embarazadas mediante la donación de un óvulo o de un embrión. Tu endocrinólogo reproductivo puede analizar opciones y ayudarte a evaluar las oportunidades de éxito.
En la mayoría de los casos, las mujeres con el síndrome de Turner tienen embarazos de alto riesgo. Es importante analizar esos riesgos antes del embarazo con un obstetra especialista en casos de alto riesgo (un especialista en medicina maternofetal que se enfoca en embarazos de alto riesgo) o un endocrinólogo reproductivo.