Síndrome de Angelman: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.

Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente y tienen personalidades felices y excitables.

Los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años.

Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Angelman incluyen los siguientes:

Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses

Discapacidad intelectual

Ausencia de habla o habla mínima

Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien

Sonrisa y risa frecuentes

Personalidad alegre y con entusiasmo

Problemas para chupar o alimentarse

Problemas para dormirse y para permanecer dormido

Las personas que tienen el síndrome de Angelman también pueden presentar las siguientes características:

Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años

Movimientos rígidos o espasmódicos

Cabeza pequeña, cuya parte posterior es plana

Interposición lingual

Pelo, piel y ojos de color claro

Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar

Problemas de sueño

Espina dorsal curva (escoliosis)

Cuándo debes consultar a un médico

La mayoría de los bebés con síndrome de Angelman no muestran signos o síntomas al nacer. Por lo general, los primeros signos del síndrome de Angelman son retrasos madurativos, como la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y los 12 meses de edad.

Pide una consulta con el médico de tu hijo si sospechas que tiene retrasos madurativos o tiene otros signos o síntomas del síndrome de Angelman.

Factores de riesgo

El síndrome de Angelman es poco frecuente. En general, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que ocasionan el síndrome de Angelman. La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tiene antecedentes familiares de la enfermedad.

A veces, puede heredarse de uno de los padres. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo del bebé de tener síndrome de Angelman.

Diagnóstico

Es posible que el médico de tu hijo sospeche que tiene síndrome de Angelman si tu hijo presenta retrasos en el desarrollo, ausencia del habla o poco uso de esta y otros signos y síntomas del trastorno, como convulsiones, problemas con el movimiento y el equilibrio, tamaño pequeño de la cabeza y disposición alegre.

Pruebas

Un diagnóstico definitivo casi siempre puede hacerse a través de un análisis de sangre. Esta prueba genética puede identificar anomalías en los cromosomas de tu hijo que indican el síndrome de Angelman.

Una combinación de pruebas genéticas puede revelar las anomalías cromosómicas relacionadas con el síndrome de Angelman. Estas pruebas pueden revisar lo siguiente:

Patrón de ADN de los padres. Esta prueba, conocida como prueba de metilación del ADN, busca tres de las cuatro anomalías genéticas conocidas que causan el síndrome de Angelman.

Cromosomas faltantes. Un microarreglo cromosómico puede mostrar si faltan porciones de cromosomas.

Mutación genética. Rara vez, el síndrome de Angelman puede ocurrir cuando la copia materna del gen UBE3A está activa, pero ha mutado. Si los resultados de una prueba de metilación del ADN son normales, el médico de tu hijo puede pedir una prueba de secuenciación génica de UBE3A para buscar una mutación materna.

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Angelman. La investigación se centra en dirigir el tratamiento a genes específicos. Actualmente, el tratamiento se centra en controlar los problemas médicos y de desarrollo.

Un equipo multidisciplinario de profesionales de atención médica probablemente trabajará contigo para controlar la afección de tu hijo. Según los signos y síntomas de tu hijo, el tratamiento del síndrome de Angelman puede comprender lo siguiente:

Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones

Fisioterapia para ayudar con los problemas para caminar y moverse

Terapia de comunicación y del habla, que puede comprender lenguaje de señas y comunicación mediante imágenes

Terapia conductual para ayudar a superar la hiperactividad y los períodos de atención cortos y para colaborar con el desarrollo

Medicamentos y enseñanza para dormir para controlar los problemas de sueño

Cambios en la alimentación y medicamentos para ayudar con los problemas gastrointestinales, como las dificultades para alimentarse y el estreñimiento