Progeria: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.

Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello.

Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La esperanza de vida promedio de los niños que tienen progeria es de 13 años, aproximadamente. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.

La progeria no tiene cura, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento.

Síntomas

En general, dentro del primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se desacelera en forma notable, pero el desarrollo motor y la inteligencia se mantienen normales.

Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:

Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio

Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña

Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro

Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados

Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas

Piel delgada, manchada y arrugada

Venas visibles

Voz aguda

Los signos y síntomas también comprenden problemas de salud:

Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovascular)

Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las extremidades (similar a la esclerodermia)

Formación de dientes tardía y anormal

Cierto grado de pérdida de la audición

Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular

Anomalías esqueléticas y huesos frágiles

Articulaciones rígidas

Dislocación de caderas

Resistencia a la insulina

Cuándo consultar al médico

La progeria se suele detectar durante la lactancia o la primera infancia, a menudo en los controles periódicos, cuando un bebé muestra por primera vez los signos característicos del envejecimiento prematuro.

Si observas cambios en tu hijo que podrían ser signos y síntomas de progeria, o si tienes inquietudes con respecto a su crecimiento o su desarrollo, pide una consulta con su médico.

Factores de riesgo

No se conocen factores, como problemas en el estilo de vida o ambientales, que aumenten el riesgo de padecer progeria o de tener un hijo con esa enfermedad. La progeria es muy poco frecuente. Para los padres que tuvieron un hijo con progeria, las posibilidades de tener un segundo hijo que también padezca la enfermedad son del 2 al 3 por ciento.

Diagnóstico

Los médicos pueden sospechar un caso de progeria según los signos y síntomas característicos del síndrome. Un análisis genético para detectar mutaciones del gen LMNA puede confirmar el diagnóstico de progeria.

Una exploración física exhaustiva que comprende lo siguiente:

Medir la estatura y tomar el peso

Marcar las mediciones en un gráfico de la curva de crecimiento normal

Analizarle la audición y la visión

Tomar los signos vitales, incluso la presión arterial

Buscar signos y síntomas visibles que sean típicos de la progeria

No dudes en hacer preguntas. La progeria es una enfermedad muy poco frecuente y es probable que el médico necesite recabar más información antes de determinar cuáles serán las próximas medidas del cuidado de tu hijo. Las preguntas y las inquietudes que tengas pueden ayudar a que el médico elabore una lista de temas para investigar.

Tratamiento

La progeria no tiene cura; sin embargo, el control regular para detectar enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares) puede ayudar a controlar la enfermedad de tu hijo.

Durante las visitas médicas, se medirán el peso y la estatura de tu hijo y se marcarán en un gráfico de valores de crecimiento normal. El médico podrá recomendar evaluaciones periódicas adicionales (como electrocardiogramas y exámenes dentales, de la visión y de la audición) para comprobar si hay cambios.

Ciertas terapias pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su aparición. Los tratamientos dependen del trastorno y los síntomas de tu hijo. Estos pueden ser los siguientes:

Dosis baja de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

Otros medicamentos. Según el trastorno que tenga tu hijo, el médico puede recetar otros medicamentos, como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para reducir la presión arterial, anticoagulantes para ayudar a prevenir los coágulos sanguíneos y medicamentos para tratar los dolores de cabeza y las convulsiones.

Fisioterapia y terapia ocupacional. Estas terapias pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera para contribuir a que tu hijo se mantenga activo.

Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos y de alto contenido calórico pueden ayudar a mantener una nutrición adecuada.

Atención dental. Los problemas dentales son frecuentes en la progeria. Se recomienda que consultes con un dentista pediátrico con experiencia en progeria.

Posibles tratamientos futuros

Las investigaciones actuales procuran comprender mejor la progeria y hallar nuevas opciones de tratamiento. Algunas áreas de investigación incluyen las siguientes:

Estudiar los genes y el curso de la enfermedad para comprender cómo avanza. Esto puede ayudar a identificar nuevos tratamientos.

Estudiar maneras de prevenir las enfermedades cardíacas y circulatorias.

Llevar a cabo ensayos clínicos en humanos con medicamentos conocidos como «inhibidores de la farnesiltransferasa», como el lonafarnib, que se crearon para tratar el cáncer, pero que pueden ser eficaces para tratar la progeria al favorecer el aumento de peso y una mayor flexibilidad de los vasos sanguíneos.

Probar otros medicamentos para tratar la progeria.