Inmunodeficiencia primaria: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

Los trastornos de inmunodeficiencia primaria, también denominados trastornos inmunitarios primarios o inmunodeficiencia primaria, debilitan el sistema inmunitario y permiten que las infecciones y otros problemas de salud se desarrollen con mayor facilidad.

Muchas personas con inmunodeficiencia primaria nacen sin algunas de las defensas inmunitarias del cuerpo o con un sistema inmunitario que no funciona correctamente y eso las hace más vulnerables a los gérmenes que pueden provocar infecciones.

Hasta el momento, los investigadores han identificado más de 300 tipos de trastornos de inmunodeficiencia primaria. Algunos tipos son tan leves que pueden pasar desapercibidos hasta la adultez. Otros tipos son de tal gravedad que se descubren poco después del nacimiento del bebé afectado.

En muchos tipos de trastornos de inmunodeficiencia primaria, los tratamientos pueden reforzar el sistema inmunitario. Las investigaciones en curso logran mejorar los tratamientos y la calidad de vida de las personas con esta afección.

Síntomas

Uno de los signos más comunes de inmunodeficiencia primaria es tener infecciones más frecuentes, más duraderas o más difíciles de tratar que las infecciones de alguien con un sistema inmunitario normal. También podrías contraer infecciones que una persona con un sistema inmunitario saludable probablemente no contraiga (infecciones oportunistas).

Los signos y los síntomas son diferentes según el tipo de trastorno de inmunodeficiencia primaria y varían de una persona a otra.

Los signos y síntomas de la inmunodeficiencia primaria pueden incluir:

Neumonía, bronquitis, infecciones de los senos paranasales, infecciones de oído, meningitis o infecciones de la piel, todas de aparición frecuente y recurrente Inflamación e infección de órganos internos Trastornos de la sangre, como conteo bajo de plaquetas o anemia Problemas digestivos, como calambres, pérdida del apetito, náuseas y diarrea Retraso en el crecimiento y en el desarrollo Trastornos autoinmunitarios, tales como lupus, artritis reumatoide o diabetes tipo 1

Cuándo debes consultar con un médico

Si tú o tu hijo tienen infecciones frecuentes, recurrentes o graves, o infecciones que no responden a los tratamientos, habla con el proveedor de atención médica. El diagnóstico precoz y el tratamiento temprano de las inmunodeficiencias primarias pueden prevenir infecciones que causan problemas a largo plazo.

Factores de riesgo

El único factor de riesgo conocido es tener antecedentes familiares de un trastorno de inmunodeficiencia primaria, el cual aumenta el riesgo de tener la afección.

Si tienes un tipo de trastorno de inmunodeficiencia primaria, tal vez desees recurrir a una consejería genética si planeas formar una familia.

Diagnóstico

El médico te preguntará sobre tus antecedentes de enfermedades y si algún pariente cercano tiene un trastorno hereditario del sistema inmunitario. El médico también realizará un examen físico.

Algunas pruebas que se utilizan para diagnosticar un trastorno inmunitario son las siguientes:

Análisis de sangre. Los análisis de sangre permiten determinar si tienes niveles normales de proteínas que combaten infecciones (inmunoglobulinas) en la sangre y medir los niveles de células sanguíneas y de células del sistema inmunitario. Tener un nivel fuera de lo normal de ciertas células puede indicar un defecto del sistema inmunitario.

Los análisis de sangre también pueden determinar si tu sistema inmunitario está respondiendo adecuadamente y produciendo proteínas que identifican y destruyen a los invasores extraños como bacterias o virus (anticuerpos).

Pruebas prenatales. Es posible que los padres que tienen un hijo con un trastorno de inmunodeficiencia primaria quieran someterse a pruebas de detección de ciertos trastornos de inmunodeficiencia durante los futuros embarazos. Se analizan las muestras de líquido amniótico, sangre o células del tejido que se convertirá en la placenta (corion) para detectar problemas.

En algunos casos, se hace un análisis de ADN para ver si hay defectos genéticos. Los resultados de las pruebas hacen que sea posible prepararse para el tratamiento con tiempo antes del nacimiento, en caso de que sea necesario.

Tratamiento

Los tratamientos para la inmunodeficiencia primaria implican prevenir y tratar infecciones, reforzar el sistema inmunitario y tratar la causa de base del problema inmunitario. En algunos casos, los trastornos inmunitarios primarios están relacionados con una enfermedad grave, como un trastorno autoinmune o un cáncer, la cual también necesita tratamiento.

Control de las infecciones

Tratamiento de infecciones.

Las infecciones requieren un tratamiento rápido y agresivo con antibióticos. El tratamiento puede requerir un curso de antibióticos más largo de lo que se suele recetarse. Las infecciones que no responden pueden requerir hospitalización y antibióticos por vía intravenosa.

Prevención de infecciones.

Algunas personas necesitan antibióticos a largo plazo para prevenir infecciones respiratorias y el daño permanente a los pulmones y los oídos. Es posible que los niños con inmunodeficiencia primaria no puedan colocarse vacunas que contengan virus vivos, como la vacuna oral contra la poliomielitis y la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola.

Terapia de inmunoglobulina.

La inmunoglobulina consiste en las proteínas de los anticuerpos que se necesitan para que el sistema inmunitario combata las infecciones. La inmunoglobulina puede inyectarse en una vena a través de una vía

intravenosa

o colocarse debajo de la piel (infusión subcutánea). El tratamiento

intravenoso

debe hacerse cada pocas semanas, mientras que la infusión subcutánea se hace una o dos veces por semana.

Tratamiento para restaurar el sistema inmunitario

Trasplante de células madre. El trasplante de células madre ofrece una cura permanente para varias formas de inmunodeficiencia que ponen en riesgo la vida. Las células madre normales se transfieren a la persona con inmunodeficiencia, lo que permite que el sistema inmunitario funcione de la manera habitual. Las células madre pueden recolectarse a través de la médula ósea o pueden obtenerse de la placenta en el momento del nacimiento (banco de sangre del cordón umbilical).

El donante de células madre, generalmente el padre, la madre u otro familiar cercano, debe tener tejidos de una alta compatibilidad biológica con los tejidos de la persona con inmunodeficiencia primaria. Sin embargo, incluso si son compatibles, los trasplantes de células madre no siempre funcionan.

A menudo, el tratamiento requiere la destrucción de las células inmunitarias funcionales mediante quimioterapia o radiación antes de los trasplantes, lo cual deja temporalmente al receptor del trasplante incluso más vulnerable a infecciones.

Terapia génica.

Este tipo de tratamiento consiste en extraer las células madre de la persona con inmunodeficiencia primaria, corregir el gen en las células y, luego, devolver las células madre corregidas a la persona a través de una infusión intravenosa. Con la terapia génica, no es necesario encontrar un donante compatible, dado que se usan las propias células de la persona. En este momento, este tratamiento se usa para tratar solo algunas inmunodeficiencias primarias, pero hay ensayos clínicos en curso para muchos otros tipos.

Según el tipo de trastorno, es posible que el tratamiento consista en someterse a otras terapias, incluida la terapia de reemplazo de enzimas o el trasplante de timo (un órgano ubicado detrás del esternón responsable de producir de células T).