Fenilcetonuria: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

La fenilcetonuria es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca que un aminoácido denominado fenilalanina se acumule en el cuerpo. La fenilcetonuria se produce como consecuencia de un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH, por sus siglas en inglés). Este gen ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Sin la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina, se puede desarrollar una peligrosa acumulación cuando una persona con fenilcetonuria ingiere alimentos que contienen proteína o consume aspartamo, un edulcorante artificial. Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud.

Durante el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) deben seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas. Los medicamentos más novedosos pueden permitir que algunas personas con fenilcetonuria lleven una alimentación con una cantidad ilimitada o mayor cantidad de fenilalanina.

En los Estados Unidos y muchos otros países, se examina a los bebés poco después del nacimiento para detectar si tienen fenilcetonuria . Si bien no existe una cura para la fenilcetonuria , reconocerla y comenzar de inmediato un tratamiento puede ayudar a prevenir limitaciones en las áreas del pensamiento, la comprensión y la comunicación (discapacidad intelectual) y problemas de salud más graves.

Síntomas

Los recién nacidos que tienen fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma. Sin embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos meses.

Los signos y síntomas de la fenilcetonuria que no se trata pueden ser leves o graves, e incluyen los siguientes: Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo. Problemas del sistema nervioso (neurológicos) que pueden incluir convulsiones. Erupciones cutáneas, como eczema. Piel, cabello y ojos más claros que los de los miembros de la familia, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina (pigmento responsable del color de la piel y del cabello). Tamaño de la cabeza inusualmente pequeño (microcefalia). Hiperactividad. Discapacidad intelectual. Retraso en el desarrollo. Problemas de comportamiento, emocionales y sociales. Trastornos de salud mental.

La gravedad varía

La gravedad de la fenilcetonuria depende del tipo. Fenilcetonuria clásica . La forma más grave del trastorno se llama fenilcetonuria clásica. Lo que sucede es que falta la enzima que se necesita para descomponer la fenilalanina, o bien hay una reducción grave de esta. Como consecuencia, los niveles elevados de fenilalanina pueden generar un daño cerebral grave. Formas menos graves de fenilcetonuria . En formas leves o moderadas, la enzima todavía tiene un poco de función, por lo que los niveles de fenilalanina no son tan elevados, lo que se traduce en un menor riesgo de tener daño cerebral significativo.

Independientemente de la forma, la mayoría de los bebés, niños y adultos que tienen este trastorno requieren una dieta especial para la fenilcetonuria a fin de prevenir la discapacidad intelectual y otras complicaciones.

Embarazo y fenilcetonuria

Las mujeres que tienen fenilcetonuria y quedan embarazadas corren el riesgo de tener otra forma de la enfermedad llamada fenilcetonuria materna . Si las mujeres no siguen la dieta especial para la fenilcetonuria antes del embarazo y durante este, los niveles de fenilalanina en la sangre pueden llegar a ser altos y dañar el bebé en desarrollo.

Incluso las mujeres que tienen formas más leves de esta afección pueden poner en riesgo al feto si no siguen la dieta para la fenilcetonuria .

Los bebés nacidos de mujeres que tienen niveles altos de fenilalanina no suelen heredar la fenilcetonuria . Sin embargo, pueden tener problemas graves si el nivel de fenilalanina en la sangre de la madre es alto durante el embarazo. Cuando nace, el bebé puede tener lo siguiente: Bajo peso al nacer Cabeza inusualmente pequeña Problemas en el corazón

Además, la fenilcetonuria materna puede hacer que el bebé tenga desarrollo tardío, discapacidad intelectual y problemas del comportamiento.

Cuándo debes consultar a un médico

Los siguientes son algunos factores de riesgo de heredar fenilcetonuria : Tener ambos padres con una modificación genética que cause fenilcetonuria . Los dos padres deben trasmitir una copia del gen modificado para que su hijo sufra esta afección. Ser descendiente de determinada raza o etnia. La fenilcetonuria afecta a personas de la mayoría de las etnias del mundo. Sin embargo, en los Estados Unidos es más común en las personas descendientes de europeos y mucho menos común en las personas afrodescendientes.

Diagnóstico

El cribado neonatal identifica casi todos los casos de fenilcetonuria. Los cincuenta estados en los Estados Unidos requieren que se examine a los recién nacidos para detectar la fenilcetonuria . Otros países también controlan de forma regular a los bebés para detectar la fenilcetonuria .

Si tienes fenilcetonuria o antecedentes familiares de esta afección, es posible que el proveedor de atención médica te recomiende hacerte exámenes de detección antes del embarazo o del nacimiento. Es posible identificar a los portadores de la fenilcetonuria a través de análisis de sangre.

Hacerle análisis al bebé después del nacimiento

El análisis de fenilcetonuria se hace uno o dos días después del nacimiento del bebé. Para obtener resultados precisos, es mejor hacerlo después de que el bebé tenga 24 horas de vida y después de que haya incorporado algo de proteínas a la dieta. El personal de enfermería o un técnico de laboratorio extraen algunas gotas de sangre del talón del bebé. El laboratorio analiza la muestra de sangre para detectar ciertos trastornos metabólicos, entre ellos la fenilcetonuria . Si no das a luz a tu bebé en un hospital o te dan de alta poco después del nacimiento, es posible que debas programar una prueba del talón con tu proveedor de atención médica.

Comenzar un tratamiento temprano y continuarlo durante toda la vida puede ayudar a prevenir discapacidades intelectuales y problemas de salud significativos.

Los principales tratamientos para la fenilcentonuria incluyen: Una dieta de por vida con un consumo muy limitado de alimentos con fenilalanina Tomar una fórmula para la fenilcetonuria (un suplemento nutricional especial) de por vida para asegurarse de obtener suficiente proteína esencial (sin fenilalanina) y nutrientes que son fundamentales para el crecimiento y la salud en general Medicamentos para ciertas personas con fenilcetonuria

La cantidad de fenilalanina que se considere prudente dependerá de cada persona con fenilcetonuria y puede variar con el tiempo. En general, la idea es consumir solo la cantidad de fenilalanina necesaria para un buen crecimiento y para los procesos corporales normales, pero no más. El proveedor de atención médica puede determinar una cantidad prudente a través de: Revisión periódica de los registros de comidas y tablas de crecimiento Análisis de sangre frecuentes que controlan los niveles de fenilalanina en la sangre, especialmente durante los períodos de crecimiento infantil y el embarazo Otras pruebas para evaluar el crecimiento, el desarrollo y la salud

El proveedor de atención médica puede remitirte a un dietista diplomado que puede ayudarte a obtener información sobre la dieta para la fenilcetonuria , ayudarte a modificar la dieta cuando sea necesario y sugerir formas de controlar los desafíos de la dieta para la fenilcetonuria .

Alimentos que deben evitarse

Como la cantidad de fenilalanina que una persona con fenilcetonuria puede ingerir de forma segura es tan baja, es fundamental evitar todos los alimentos ricos en proteínas, por ejemplo: Leche Huevos Queso Frutos secos Productos a base de soja, como el tofu, el tempeh, los granos y la leche Porotos (frijoles) y arvejas (guisantes, chícharos) Carne de aves, res, cerdo y otras Pescado

Probablemente se tendrá que limitar el consumo de papa, granos y otros vegetales.

Los niños y los adultos también tienen que evitar ciertos alimentos y bebidas adicionales, como la mayoría de los refrescos dietéticos y otras bebidas que contienen aspartamo (NutraSweet, Equal). El aspartamo es un endulzante artificial que se fabrica con fenilalanina.

Algunos medicamentos pueden contener aspartamo y algunas vitaminas u otros suplementos pueden contener aminoácidos o leche descremada en polvo. Consulta con el farmacéutico el contenido de los productos de venta libre y los medicamentos recetados.

Habla con el proveedor de atención médica o dietista diplomado para informarte sobre tus necesidades nutricionales específicas.

Leche maternizada para personas con fenilcetonuria

Debido a la dieta restringida, las personas con fenilcetonuria deben obtener los nutrientes esenciales a través de un suplemento nutricional especial. La leche de fórmula sin fenilalanina proporciona proteínas y otros nutrientes esenciales (aminoácidos) de forma segura a las personas con fenilcetonuria .

El proveedor de atención médica y el dietista pueden ayudarte a encontrar el mejor tipo de leche de fórmula para ti. Leche maternizada para bebés y niños pequeños. Como la fórmula común para lactantes y la leche materna contienen fenilalanina, los bebés con fenilcetonuria necesitan consumir una fórmula para lactantes sin fenilalanina. Un dietista puede calcular cuidadosamente la cantidad de leche materna o leche común de fórmula para mezclar con la leche de fórmula sin fenilalanina. El dietista también puede enseñarles a los padres a elegir alimentos sólidos que no superen la cantidad diaria de fenilalanina permitida para el niño. Leche de fórmula para niños mayores y adultos. Los niños mayores y los adultos continúan bebiendo o comiendo un suplemento nutricional sin fenilalanina (fórmula equivalente en proteínas), según las indicaciones del proveedor de atención médica o del dietista. La dosis diaria de leche de fórmula se divide entre las comidas y los refrigerios, en lugar de ingerirla o beberla toda a la vez. La leche de fórmula para niños mayores y adultos no es la misma que se usa para los bebés, pero también proporciona proteínas esenciales sin fenilalanina. La leche de fórmula debe tomarse de por vida.

La necesidad de un suplemento nutricional, especialmente, si a ti o a tu hijo no les agrada y las limitadas opciones de alimentos pueden hacer que la dieta para la fenilcetonuria sea complicada. Sin embargo, comprometerse firmemente con este cambio de estilo de vida es la única manera de prevenir los graves problemas de salud que pueden desarrollar las personas con fenilcetonuria .

Medicamentos para la fenilcetonuria

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el medicamento sapropterina (Kuvan) para el tratamiento de la fenilcetonuria . El medicamento se puede usar en combinación con una dieta para la fenilcetonuria . Es posible que algunas personas con esta afección que toman el medicamento necesiten seguir una dieta para la fenilcetonuria . Sin embargo, este medicamento no funciona para todas las personas que padecen fenilcetonuria .

La Administración de Alimentos y Medicamentos también aprobó una nueva terapia enzimática, pegvaliase-pqpz (Palynziq), para adultos con fenilcetonuria cuando la terapia actual no reduce de forma eficaz el nivel de fenilalanina. Sin embargo, debido a los frecuentes efectos secundarios, que pueden ser graves, este tratamiento únicamente está disponible como parte de un programa restringido bajo la supervisión de proveedores de atención médica certificados.