Porfiria: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

El término «porfiria» hace referencia a un grupo de trastornos que se originan por una acumulación de sustancias químicas naturales que producen porfirina en el cuerpo. Las porfirinas son esenciales para la función de la hemoglobina, proteína presente en los glóbulos rojos que se une a la porfirina, fija el hierro y transporta oxígeno tanto a los órganos como a los tejidos. Altos niveles de porfirinas pueden causar problemas significativos.

Existen dos categorías generales de porfiria: aguda, que afecta principalmente el sistema nervioso y cutánea, que afecta sobre todo la piel. Algunos tipos de porfiria tienen síntomas tanto del sistema nervioso como de la piel.

Los signos y síntomas de la porfiria varían según el tipo específico y la gravedad. Por lo general, la porfiria se hereda: uno o ambos padres le pasan un gen anormal a su hijo.

Si bien la porfiria no tiene cura, ciertos cambios en el estilo vida que evitan el desencadenamiento de síntomas pueden ayudar a controlarla. El tratamiento de los síntomas depende del tipo de porfiria que tengas.

Síntomas

Los síntomas de la porfiria pueden variar ampliamente en cuanto a su gravedad, por tipo y entre las personas. Algunas personas con las mutaciones genéticas que causan la porfiria nunca tienen ningún síntoma.

Porfiria aguda

Las porfirias agudas incluyen formas de la enfermedad que típicamente causan síntomas del sistema nervioso, que aparecen rápidamente y pueden ser severos. Los síntomas pueden durar de días a semanas y generalmente mejoran lentamente después del ataque. La porfiria aguda intermitente es la forma común de la porfiria aguda.

Los signos y síntomas de la porfiria aguda pueden incluir lo siguiente: Dolor abdominal intenso Dolor en el pecho, las piernas o la espalda Estreñimiento o diarrea Náuseas y vómitos Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis Orina de color rojo o marrón Cambios mentales, como ansiedad, confusión, alucinaciones, desorientación o paranoia Problemas respiratorios Problemas para orinar Latidos cardíacos rápidos o irregulares que se pueden sentir (palpitaciones) Presión arterial alta Convulsiones

Porfirias cutáneas

Las porfirias cutáneas incluyen formas de la enfermedad que causan síntomas en la piel como resultado de la sensibilidad a la luz solar, pero estas formas no suelen afectar al sistema nervioso. La porfiria cutánea tarda es el tipo más común de todas las porfirias.

Como consecuencia de la exposición solar, puedes experimentar lo siguiente: Sensibilidad al sol y a veces a la luz artificial, lo que causa dolor urente Hinchazón (edema) y enrojecimiento (eritema) en la piel repentinos y dolorosos Ampollas en la piel expuesta, normalmente en las manos, brazos y cara Piel delgada y frágil con cambios en el color de la piel (pigmento) Picazón Crecimiento excesivo de vello en las zonas afectadas Orina de color rojo o marrón

Cuándo debes consultar a un médico

Además de los riesgos genéticos, los factores ambientales pueden desencadenar la aparición de signos y síntomas de la porfiria. Cuando te expones a los desencadenantes, la demanda del cuerpo por la producción de hemoglobina aumenta. Esto abruma la enzima deficiente y pone en marcha un proceso que provoca la acumulación de porfirinas.

Algunos ejemplos de los desencadenantes son: Exposición a la luz del sol Ciertos medicamentos, entre ellos, los hormonales Drogas recreativas Dieta o ayuno Tabaquismo Estrés físico, como infecciones u otras enfermedades Estrés emocional Consumo de alcohol Hormonas menstruales: en las mujeres, es poco frecuente que los ataques de porfiria aguda se presenten antes de la pubertad y después de la menopausia

Diagnóstico

Muchos signos y síntomas de la porfiria son similares a los de otras enfermedades más frecuentes. Además, como la porfiria es poco frecuente, puede ser más difícil de diagnosticar.

Se requieren análisis de laboratorio para hacer un diagnóstico definitivo de la porfiria y para determinar qué forma de la enfermedad tienes. Se pueden realizar distintas pruebas en función del tipo de porfiria que el médico sospecha que tienes. Los análisis comprenden una combinación de pruebas de sangre, orina o heces.

El tratamiento depende del tipo de porfiria que tengas y de la gravedad de los síntomas. El tratamiento supone identificar y evitar los desencadenantes de los síntomas y, posteriormente, aliviar dichos síntomas cuando se manifiestan.

Evitar los desencadenantes

Evitar los factores desencadenantes puede comprender: No tomar medicamentos que se sabe que desencadenan ataques agudos. Pídele al médico una lista de medicamentos seguros y no seguros. No consumir alcohol ni drogas recreativas. Evitar ayunar y hacer dietas con una fuerte reducción de calorías. No fumar. Tomar ciertas hormonas para prevenir ataques premenstruales. Reducir al mínimo la exposición al sol. Cuando estés al aire libre, utiliza ropa de protección y un protector solar opaco, por ejemplo, uno que contenga óxido de cinc. Cuando estés en interiores, usa filtros para ventanas. Tratar las infecciones y otras enfermedades de inmediato. Tomar medidas para reducir el estrés emocional.

Porfiria aguda

El tratamiento de los ataques de porfiria aguda se centra en proporcionar un tratamiento rápido de los síntomas y prevenir las complicaciones. El tratamiento puede incluir lo siguiente: Inyecciones de hemina, un medicamento que es una forma de hemo, para limitar la producción de porfirina del cuerpo Azúcar por vía intravenosa (glucosa) o azúcar por boca, si es posible, para mantener una ingesta adecuada de hidratos de carbono Hospitalización para el tratamiento de síntomas, como dolor intenso, vómitos, deshidratación o problemas respiratorios

En 2019, la FDA aprobó el givosiran (Givlaari) como inyección mensual para adultos con porfiria hepática aguda para reducir la cantidad de ataques de porfiria. Pero es importante analizar la información de seguridad y los posibles efectos secundarios graves con el médico. Entre ellos se incluyen, entre otros, las náuseas, la toxicidad hepática y renal y un pequeño riesgo de anafilaxia.

Porfiria cutánea

El tratamiento de la porfiria cutánea se centra en reducir la exposición a los desencadenantes, como la luz solar y la cantidad de porfirinas en el cuerpo para ayudar a eliminar los síntomas. El tratamiento puede constar de lo siguiente: Realizar extracciones de sangre periódicas (flebotomía) para reducir la cantidad de hierro en el cuerpo, lo que disminuye las porfirinas. Tomar un medicamento que se utiliza para tratar la malaria —hidroxicloroquina (Plaquenil) o, con menor frecuencia, cloroquina (Aralen)— para absorber el exceso de porfirinas y ayudar a que el cuerpo las elimine más rápido de lo habitual. Por lo general, estos medicamentos se usan solo en personas que no pueden tolerar una flebotomía. Tomar un suplemento dietario para compensar la deficiencia de vitamina D que se produce por evitar la luz solar.