Hemofilia: lo que necesitas saber desde sus síntomas hasta tratamientos

En este Día Mundial de la Hemofilia, recordamos cómo es esta enfermedad y cuáles son sus síntomas característicos. La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula de la forma habitual porque no tiene suficientes proteínas de coagulación (factores de coagulación).

Los pequeños cortes no suelen ser un gran problema. Si tienes una forma grave de la afección, la principal preocupación es el sangrado dentro del cuerpo, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. El sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos y puede poner en riesgo la vida.

La hemofilia es casi siempre un trastorno genético. El tratamiento incluye el reemplazo regular del factor de coagulación específico que está reducido. También se utilizan terapias más nuevas que no contienen factores de coagulación.

Síntomas

Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Si el nivel de tu factor de coagulación se encuentra levemente reducido, es posible que sangres solo después de una cirugía o de un traumatismo. Si tu insuficiencia es grave, puedes sangrar fácilmente sin razón aparente.

Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:

• Sangrado excesivo sin causa aparente por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un procedimiento dental
• Muchos moretones grandes o profundos
• Sangrado inusual después de las vacunas
• Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
• Sangre en la orina o en las heces
• Sangrado nasal sin causa conocida
• En los bebés, irritabilidad sin causa aparente

Sangrado en el cerebro

Un simple golpe en la cabeza puede provocar sangrado en el cerebro en algunas personas que padecen hemofilia grave. Esto ocurre con poca frecuencia, pero es una de las complicaciones más graves. Estos son algunos de los signos y síntomas:

• Dolor de cabeza intenso y prolongado
• Vómitos reiterados
• Somnolencia o letargo
• Visión doble
• Debilidad o torpeza repentinas
• Convulsiones o ataques

Cuándo consultar al médico

El mayor factor de riesgo de la hemofilia es tener familiares que también padezcan el trastorno. Las mujeres son mucho más propensas que los hombres a padecer hemofilia.

Diagnóstico

Los casos graves de hemofilia suelen diagnosticarse en el primer año de vida. Las formas leves pueden no ser aparentes hasta la edad adulta. Algunas personas se enteran de que tienen hemofilia después de sangrar excesivamente durante un procedimiento quirúrgico.

Los análisis del factor de coagulación pueden revelar una deficiencia de dicho factor y determinar el nivel de gravedad de la hemofilia.

Para las personas con antecedentes familiares de hemofilia, las pruebas genéticas se pueden usar para identificar portadores a fin de tomar decisiones informadas acerca de quedar embarazada.

El tratamiento principal de la hemofilia grave consiste en reemplazar el factor de coagulación que necesitas a través de una sonda que se coloca en una vena.

Esta terapia de reemplazo se puede administrar para tratar un episodio de sangrado en curso. También se puede administrar de manera regular en el hogar para ayudar a prevenir episodios de sangrado. Algunas personas reciben terapia de reemplazo continuo.

El reemplazo de factor de coagulación se puede hacer a partir de sangre donada. Productos similares, llamados factores de coagulación recombinantes, se fabrican en un laboratorio y no están hechos de sangre humana.

Otros tratamientos son los siguientes:

• Desmopresina. En algunas formas de hemofilia leve, esta hormona puede estimular al cuerpo para que libere más factor de coagulación. Se puede inyectar lentamente en una vena o administrarse en forma de atomizador nasal.
• Emicizumab (Hemlibra). Es un medicamento más reciente que no incluye factores de coagulación. Este fármaco puede ayudar a prevenir episodios de sangrado en personas con hemofilia A.
• Medicamentos para conservar los coágulos. Estos medicamentos, también llamados antifibrinolíticos, ayudan a impedir que los coágulos se desintegren.
• Sellantes de fibrina. Estos se pueden aplicar directamente sobre las heridas para promover la coagulación y la cicatrización. Los sellantes de fibrina son útiles sobre todo en los procedimientos dentales.
• Fisioterapia. Puede aliviar los signos y los síntomas si el sangrado interno ha dañado las articulaciones. El daño grave podría requerir una cirugía.
• Primeros auxilios para cortes menores. En general, ejercer presión y utilizar un vendaje detendrá el sangrado. En el caso de zonas pequeñas de sangrado debajo de la piel, utiliza una compresa de hielo. Se pueden utilizar paletas heladas para frenar un sangrado leve en la boca.