Amiloidosis: causas, síntomas y tratamiento

La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente que se produce cuando una proteína llamada amiloide se acumula en los órganos. Esta acumulación de amiloide puede hacer que los órganos no funcionen correctamente.

Los órganos que pueden verse afectados incluyen el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto digestivo.

Algunos tipos de amiloidosis se producen junto con otras enfermedades. Estos tipos pueden mejorar con el tratamiento de las otras enfermedades. Algunos tipos de amiloidosis pueden provocar una insuficiencia orgánica que pone en riesgo la vida.

Los tratamientos pueden incluir quimioterapia con medicamentos fuertes que se utilizan para tratar el cáncer. Otros tipos de medicamentos pueden reducir la producción de amiloide y controlar los síntomas. Algunas personas pueden beneficiarse de los trasplantes de órganos o de células madre.

Síntomas

Es posible que no tengas síntomas de amiloidosis hasta más adelante en el curso de la enfermedad. Los síntomas pueden variar dependiendo de los órganos afectados.

Los signos y síntomas de la amiloidosis pueden comprender:

Fatiga y debilidad intensas

Falta de aire

Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies

Hinchazón de los tobillos y las piernas

Diarrea, posiblemente con sangre, o estreñimiento

Lengua agrandada que, en ocasiones, puede presentar ondulaciones en los bordes

Cambios en la piel, como engrosamiento o moretones que aparecen con facilidad y manchas purpúreas alrededor de los ojos

Cuándo debes consultar a un médico

Consulta con tu médico si habitualmente tienes alguno de los signos o síntomas asociados a la amiloidosis.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de tener amiloidosis incluyen lo siguiente:

Edad. La mayoría de las personas a las que se les diagnostica amiloidosis tienen entre 60 y 70 años de edad.

Sexo. La amiloidosis es más común en los hombres.

Otras enfermedades. Tener una enfermedad infecciosa o inflamatoria crónica aumenta el riesgo de presentar amiloidosis AA.

Antecedentes familiares. Algunos tipos de amiloidosis son hereditarios.

Diálisis renal. La diálisis no siempre puede eliminar las proteínas grandes de la sangre. Si te estás haciendo diálisis, pueden acumularse proteínas anormales en tu sangre y, con el tiempo, depositarse en el tejido. Esta afección es menos común con las técnicas de diálisis más modernas.

Raza. Al parecer, las personas de ascendencia africana corren un mayor riesgo de ser portadoras de una mutación genética asociada a un tipo de amiloidosis que puede dañar el corazón.

Diagnóstico

La amiloidosis con frecuencia se pasa por alto debido a que los signos y síntomas pueden ser similares a los de enfermedades más comunes.

El diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir mayores daños en los órganos. Es importante realizar un diagnóstico preciso, ya que el tratamiento varía en gran medida según la enfermedad específica.

Análisis de laboratorio

Se pueden analizar la sangre y la orina para saber si tienen proteínas anormales que indiquen amiloidosis. Las personas con determinados síntomas también pueden necesitar pruebas de la función tiroidea y renal.

Biopsia

Se puede examinar una muestra de tejido para buscar signos de amiloidosis. La biopsia se puede obtener de la grasa debajo de la piel del abdomen o de la médula ósea. Algunas personas pueden necesitar una biopsia de un órgano afectado, como el hígado o un riñón. El tejido puede examinarse para ver de qué tipo de amiloides se trata.

Pruebas por imágenes

Entre las imágenes de órganos afectados por amiloidosis pueden incluirse las siguientes:

Ecocardiograma. Esta tecnología utiliza ondas de sonido para crear imágenes en movimiento que pueden mostrar cómo funciona el corazón. También puede mostrar daños cardíacos que pueden ser específicos a tipos particulares de amiloidosis.

Imágenes por resonancia magnética (IRM). Las imágenes por resonancia magnética utilizan ondas de radio y un potente campo magnético para producir imágenes detalladas de los órganos y tejidos del cuerpo. Se las puede usar para evaluar la estructura y el funcionamiento del corazón.

Pruebas por imágenes nucleares. En esta prueba, se inyectan pequeñas cantidades de material radioactivo (trazadores) en una vena. Esto puede revelar un daño cardíaco inicial causado por ciertos tipos de amiloidosis. También puede ayudar a distinguir entre los diferentes tipos de amiloidosis, lo que puede orientar las decisiones de tratamiento.

Tratamiento

La amiloidosis no tiene cura. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a controlar los signos y síntomas y limitar una mayor producción de la proteína amiloide. Si la amiloidosis se ha desencadenado como consecuencia de otra afección, como la artritis reumatoide o la tuberculosis, tratar la afección subyacente puede resultar útil.

Medicamentos

Quimioterapia. Algunos medicamentos para el cáncer se usan para la amiloidosis AL (amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina) a fin de detener la proliferación de las células anómalas que producen la proteína que forma el amiloide.

Medicamentos para el corazón. Si el corazón se ve afectado, es posible que necesites tomar anticoagulantes para reducir el riesgo de formación de coágulos. También es posible que necesites medicamentos para controlar el ritmo cardíaco. Los medicamentos que aumentan la micción pueden disminuir el esfuerzo del corazón y los riñones.

Terapias dirigidas. En ciertos tipos de amiloidosis, medicamentos como el patisirán (Onpattro) y el inotersén (Tegsedi) pueden interferir en las órdenes enviadas por los genes defectuosos que crean el amiloide. Otros medicamentos, como la tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) y el diflunisal, pueden estabilizar los restos de proteínas en el torrente sanguíneo e impedir que se transformen en depósitos de amiloide.

Cirugías y otros procedimientos

Trasplante autólogo de células madre de la sangre. Este procedimiento consiste en extraer tus propias células madre de la sangre a través de una vena y almacenarlas por poco tiempo mientras recibes una dosis alta de quimioterapia. Luego, las células madre se reincorporan al cuerpo a través de una vena. Este tratamiento es la mejor opción para las personas cuya enfermedad no se encuentra en una etapa avanzada y cuyo corazón no está afectado en gran medida.

Diálisis. Si la amiloidosis ha dañado los riñones, es posible que necesites comenzar con la diálisis. Este procedimiento utiliza una máquina para filtrar los desechos, las sales y los líquidos de la sangre con regularidad.

Trasplante de órganos. Si los depósitos de amiloide han dañado gravemente el corazón o los riñones, podrías necesitar cirugía para reemplazar dichos órganos. Algunos tipos de amiloide se forman en el hígado, por lo que un trasplante de hígado podría detener esa producción.

Con información de Mayo Clinic

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