La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, por sus siglas en inglés) hace referencia a un grupo de trastornos genéticos que afecta a las glándulas suprarrenales, un par de órganos del tamaño de una nuez situados encima de los riñones. Las glándulas suprarrenales producen importantes hormonas, entre ellas, las siguientes:
r>Cortisol, que regula la respuesta del cuerpo ante una enfermedad o el estrés r>
Mineralocorticoides, como la aldosterona, que regulan los niveles de sodio y potasio r>
Andrógenos, como la testosterona, que son hormonas sexuales masculinas necesarias para el crecimiento y el desarrollo tanto de los hombres como de las mujeres r>
En el caso de las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita , una alteración genética (mutación) provoca la falta de una de las enzimas necesarias para producir estas hormonas.
r>Existen dos tipos principales de hiperplasia suprarrenal congénita:
r>Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita . Esta forma menos frecuente y más grave suele detectarse en el nacimiento o en la primera infancia. r>
Forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita . Esta forma es más leve y más común. Es posible que no se identifique hasta la infancia o el principio de la adultez. r>
Aunque no hay cura, con el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita pueden llevar una vida plena.
r>Síntomas
Los signos y síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita varían en función del gen específico afectado y del nivel de deficiencia de la enzima. El desequilibrio en las hormonas que el cuerpo necesita para funcionar puede indicar un nivel muy bajo de cortisol o aldosterona, un exceso de andrógenos o una combinación de estos desequilibrios.
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Hiperplasia suprarrenal congénita clásica
Los signos y síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica pueden incluir los siguientes:
r>Cantidad insuficiente de cortisol. La hiperplasia suprarrenal congénita clásica hace que el cuerpo produzca una cantidad insuficiente de cortisol. Esto puede causar problemas para mantener los niveles habituales de presión arterial, glucosa sanguínea y energía, además de otros problemas durante el estrés físico, como una enfermedad. r>
Crisis suprarrenal. Las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita clásica pueden verse gravemente afectadas por la falta de cortisol o aldosterona, o de ambas. Esto se conoce como una crisis suprarrenal y puede poner en riesgo la vida. r>
Genitales atípicos. Es posible que las bebés tengan genitales con apariencia atípica, como un clítoris agrandado que puede parecerse a un pene y labios vulvares parcialmente cerrados similares a un escroto. La abertura urinaria (uretra) y la vagina pueden constituir una sola abertura en lugar de dos diferentes. El útero, las trompas de Falopio y los ovarios suelen desarrollarse normalmente.
Por lo general, los bebés tienen genitales con apariencia normal.
r>Exceso de andrógeno. Una cantidad excesiva de andrógeno, una hormona masculina, puede provocar una baja estatura y pubertad precoz tanto en hombres como en mujeres. Es posible que el vello púbico y otros signos de pubertad aparezcan a una edad muy temprana. También puede desarrollarse acné grave.
El exceso de andrógenos en las mujeres puede presentar vello facial, vello corporal excesivo y voz más grave.
r>Alteración del crecimiento. El crecimiento acelerado puede ocurrir durante la niñez con una edad ósea avanzada. La estatura final puede ser inferior a la estatura promedio. r>
Problemas de fertilidad. Estos problemas pueden comprender períodos menstruales irregulares, o no menstruar en absoluto y problemas de infertilidad en las mujeres. Algunas veces, los hombres pueden tener problemas de fertilidad. r>
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Forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita
A menudo no hay síntomas de la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita cuando nace el bebé. Algunas personas con la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita nunca presentan síntomas. La afección no se identifica en los análisis de sangre de rutina de los bebés y suele hacerse evidente al final de la niñez o al principio de la adultez. Es posible que el cortisol sea la única hormona deficiente.
r>Las mujeres que presentan una forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita pueden tener genitales de apariencia típica cuando nacen. Más adelante en la vida, puede experimentar lo siguiente:
r>Períodos menstruales irregulares, o no tener ninguno y problemas para quedar embarazadas r>
Características masculinas, como vello facial, vello corporal excesivo y voz más grave r>
Tanto en las mujeres como en los hombres, los signos de la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita también pueden incluir lo siguiente:
r>Aparición temprana de vello púbico y otros signos de pubertad precoz r>
Acné intenso r>
Crecimiento acelerado durante la niñez con una edad ósea avanzada y una estatura final inferior a la esperada r>
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Cuándo debes consultar a un médico
Generalmente, la forma clásica de la hiperplasia suprarrenal congénita se detecta al nacer mediante la prueba del talón de rutina o cuando los bebés tienen genitales ambiguos. La hiperplasia suprarrenal congénita también se puede identificar cuando los bebés de sexo masculino o femenino tienen signos de enfermedades graves debido a los niveles bajos de cortisol, aldosterona o ambos.
r>En los niños que tienen la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita , pueden aparecer signos y síntomas de pubertad precoz. Si tienes alguna inquietud sobre el crecimiento o el desarrollo de tu hijo, programa una cita médica con su proveedor de atención médica.
r>Si estás embarazada y corres riesgo de tener hiperplasia suprarrenal congénita debido a tus antecedentes médicos o a tu origen étnico, pregunta al proveedor de atención médica sobre la consejería genética.
r>Factores de riesgo
Los factores que aumentan el riesgo de tener hiperplasia suprarrenal congénita incluyen los siguientes:
r>Ambos padres tienen hiperplasia suprarrenal congénita o son portadores del cambio genético del trastorno r>
Ascendencia judía askenazí, latina, mediterránea, yugoslava o yupik r>
Diagnóstico
La hiperplasia suprarrenal congénita puede diagnosticarse antes del nacimiento del bebé, inmediatamente después del parto, durante la niñez o más adelante.
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Análisis prenatales
Las pruebas usadas para identificar hiperplasia suprarrenal congénita en fetos que corren riesgo de tener el trastorno incluyen las siguientes:
r>Amniocentesis. Durante este procedimiento, se usa una aguja para extraer una muestra de líquido amniótico del útero y luego se examinan las células. r>
Muestra de vellosidades coriónicas. Esta prueba consiste en extraer células de la placenta para examinarlas. r>
La prueba para confirmar el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita se realiza luego del nacimiento del bebé.
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Recién nacidos y bebés
En Estados Unidos y en muchos otros países, se recomienda que se realicen pruebas de detección de deficiencia genética de 21-hidroxilasa a todos los recién nacidos durante los primeros días de vida. Esta prueba identifica la forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita , pero no identifica la forma no clásica.
r>En las bebés que tienen ambigüedad genital, se pueden hacer pruebas para analizar los cromosomas e identificar el sexo genético. Asimismo, se puede recurrir a una ecografía pélvica para identificar la presencia de estructuras reproductivas femeninas, como el útero y los ovarios.
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Niños y adultos jóvenes
El diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita en niños y adultos jóvenes incluye lo siguiente:
r>Examen físico. El proveedor de atención médica hará un examen físico, controlará la presión arterial y frecuencia cardíaca de tu hijo y revisará los síntomas para identificar una posible hiperplasia suprarrenal congénita . El próximo paso consiste en confirmar el diagnóstico mediante análisis de sangre y de orina. r>
Análisis de sangre y de orina. Estos análisis pueden detectar niveles de hormonas que producen las glándulas suprarrenales que se encuentran fuera de los valores estándar. También pueden verificar los niveles de electrolitos. Estos son minerales como el sodio que equilibran la cantidad de agua en el cuerpo. r>
Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden indicarse para diagnosticar hiperplasia suprarrenal congénita . r>
Tratamiento
Es probable que el proveedor de atención médica remita a tu hijo a un especialista en problemas hormonales infantiles (endocrinólogo pediátrico) para el tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita . El equipo de atención médica también puede incluir a otros especialistas, entre ellos, un urólogo, un psicólogo, un ginecólogo y un genetista.
r>El tratamiento puede incluir medicamentos, cirugía reconstructiva y apoyo psicológico.
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Medicamentos
El objetivo del tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita con medicamentos es reducir el exceso de producción de andrógenos y sustituir las hormonas deficientes. Las personas que tienen la forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita pueden controlar con éxito la afección tomando medicamentos de reemplazo hormonal durante toda su vida.
r>Las personas que tienen la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita pueden no requerir tratamiento o pueden necesitar solo pequeñas dosis de corticoides.
r>Los medicamentos para la hiperplasia suprarrenal congénita se toman todos los días. Durante los periodos de enfermedad o de estrés importante, como una cirugía, pueden ser necesarios medicamentos adicionales o dosis más altas.
r>Entre los medicamentos utilizados se pueden mencionar:
r>Corticoides para reemplazar el cortisol r>
Mineralocorticoides para reemplazar la aldosterona y ayudar a retener la sal y eliminar el exceso de potasio r>
Suplementos de sal para ayudar a retener sal r>
El control de la eficacia de los medicamentos incluye la programación periódica de lo siguiente:
r>Exámenes físicos. El proveedor de atención médica controlará el crecimiento y el desarrollo de tu hijo, incluso controlará los cambios en la estatura, el peso, la presión arterial y el crecimiento óseo. La evaluación de la salud en las visitas periódicas es para toda la vida. r>
Control de efectos secundarios. El proveedor de atención médica controlará los efectos secundarios de los medicamentos, como la pérdida de masa ósea y el retraso en el crecimiento, especialmente si las dosis de medicamentos de reemplazo de tipo esteroide son altas y se utilizan a largo plazo. r>
Análisis de sangre para medir los niveles hormonales. Es fundamental hacerse análisis de sangre periódicos para asegurarse de que los niveles hormonales están equilibrados. Los niños que aún no han llegado a la pubertad necesitan suficiente cortisona para suprimir los andrógenos para crecer hasta una estatura típica. En el caso de las mujeres que tienen hiperplasia suprarrenal congénita , es importante suprimir los andrógenos para minimizar las características masculinas no deseadas. Por otro lado, un exceso de cortisona puede provocar el síndrome de Cushing. r>
Usar una etiqueta de identificación médica puede ayudar a proporcionar el tratamiento adecuado en caso de emergencia.
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Cirugía reparadora
En el caso de algunos bebés de sexo femenino con genitales muy ambiguos debido a la hiperplasia suprarrenal congénita clásica, los proveedores de atención médica pueden recomendar una cirugía reparadora para mejorar la función genital y brindar una apariencia más característica.
r>La cirugía puede implicar reducir el tamaño del clítoris y reconstruir la abertura vaginal. Por lo general, la cirugía se realiza entre los 2 y los 6 meses de edad. Las niñas que se someten a una cirugía genital reparadora podrían requerir otra cirugía estética en el futuro.
r>La cirugía genital es más fácil de realizar cuando la niña es muy pequeña. Sin embargo, algunos padres deciden esperar para la cirugía hasta que la niña sea lo suficientemente grande como para comprender los riesgos y poder elegir la asignación de sexo.
r>Antes de tomar decisiones sobre el mejor método de tratamiento para tu hija, habla con el proveedor de atención médica sobre estas cuestiones. Al trabajar en forma conjunta, tú y el proveedor de atención médica podrán tomar decisiones informadas que ayudarán a que tu hija se desarrolle.
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Apoyo psicológico
El apoyo psicológico es importante para la salud emocional y la adaptación social de los niños y adultos que tienen hiperplasia suprarrenal congénita .
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Investigación
El tratamiento prenatal con corticoides sintéticos que atraviesan la placenta y llegan al feto es controvertido y se considera experimental. Se necesitan más investigaciones para determinar la seguridad a largo plazo y el efecto de este tratamiento en el desarrollo cerebral del feto.
r>Con información de Mayo Clinic
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