Neurofibromatosis: cuáles son sus síntomas, causas y tratamiento

Los tipos de neurofibromatosis son un grupo de trastornos genéticos que hacen que se formen tumores en el tejido del nervio. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal o los nervios. Hay tres tipos de neurofibromatosis: la neurofibromatosis tipo 1, la neurofibromatosis tipo 2 y la schwannomatosis. La neurofibromatosis tipo 1 generalmente se diagnostica en la infancia, mientras que las otras dos, a principios de la adultez.

Los tumores en estos trastornos suelen ser no cancerosos (benignos), pero a veces pueden volverse cancerosos (malignos). Los síntomas a menudo son leves. Sin embargo, las complicaciones de la neurofibromatosis pueden comprender pérdida auditiva, discapacidad del aprendizaje, problemas cardíacos y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares), pérdida de la visión y dolor intenso.

El tratamiento de la neurofibromatosis se centra en motivar el crecimiento y desarrollo sano de los niños que sufren el trastorno y en el control temprano de las complicaciones. Cuando la neurofibromatosis causa tumores grandes o tumores que presionan un nervio, la cirugía puede reducir estos síntomas. Algunas personas pueden beneficiarse con otras terapias, como la radiocirugía estereotáctica o medicamentos para controlar el dolor. Hay un medicamento nuevo disponible para tratar los tumores en niños y se están desarrollando otros tratamientos nuevos.

Síntomas

Existen tres tipos de neurofibromatosis, cada uno tiene diferentes signos y síntomas.

Neurofibromatosis tipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 suele diagnosticarse durante la niñez. Los signos suelen ser evidentes en el momento del nacimiento o poco después y casi siempre antes de los 10 años. Los signos y síntomas suelen ser de leves a moderados, pero pueden variar en su intensidad.

Los signos y síntomas incluyen los siguientes:

Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café con leche). Es frecuente que muchas personas tengan estas manchas inofensivas. Tener más de seis manchas de color café con leche es un indicador de neurofibromatosis tipo 1. Por lo general, están presentes en el momento del nacimiento o aparecen durante los primeros años de vida. Después de la niñez, las manchas dejan de aparecer.

Pecas en la zona de las axilas y la ingle. Por lo general, las pecas aparecen entre los 3 y 5 años. Las pecas son más chicas que las manchas de color café con leche y suelen aparecer agrupadas en pliegues cutáneos.

Pequeños bultos en el iris del ojo (nódulos de Lisch). Estos nódulos inofensivos no se pueden ver fácilmente y no afectan la visión.

Bultos suaves del tamaño de guisantes sobre la piel o debajo de ella (neurofibromas). Estos tumores benignos, normalmente, se desarrollan en la piel o debajo de ella, pero también pueden crecer dentro del cuerpo. A veces un bulto puede afectar a varios nervios (neurofibroma plexiforme). Los neurofibromas plexiformes pueden causar desfiguración cuando se encuentran en el rostro. La cantidad de neurofibromas puede aumentar a medida que envejeces.

Deformidades óseas. El desarrollo óseo anormal y la deficiencia en la densidad mineral ósea pueden causar deformidades óseas, como la curvatura de la columna vertebral (escoliosis) o piernas arqueadas.

Tumor en el nervio óptico (glioma óptico). Por lo general, estos tumores aparecen antes de los 3 años, rara vez durante los últimos años de la infancia y la adolescencia y casi nunca en la adultez.

Impedimentos para el aprendizaje. Con frecuencia, las habilidades para pensar de los niños con neurofibromatosis tipo 1 se ven afectadas, pero esta afectación suele ser leve. Suele haber un problema de aprendizaje específico, como un problema con la lectura o la matemática. El trastorno por déficit de atención e hiperactividad y el retraso del habla también son comunes.

Tamaño de la cabeza superior al promedio. Los niños con neurofibromatosis tipo 1 suelen tener un tamaño de la cabeza superior al promedio debido al mayor volumen cerebral.

Baja estatura. Los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen una estatura inferior al promedio.

Neurofibromatosis tipo 2

La neurofibromatosis tipo 2 es mucho menos frecuente que la neurofibromatosis tipo 1. Los signos y síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 aparecen, por lo general, como resultado del desarrollo de tumores benignos que crecen lentamente en los dos oídos (neurinoma del acústico), que pueden provocar pérdida auditiva. También conocidos como schwannomas vestibulares, estos tumores crecen en el nervio que transporta la información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro.

Los signos y síntomas generalmente aparecen durante los últimos años de la adolescencia y los primeros de la adultez y pueden variar en su intensidad. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

Pérdida auditiva gradual

Zumbido en los oídos

Equilibrio deficiente

Dolores de cabeza

A veces la neurofibromatosis tipo 2 puede provocar el crecimiento de schwannomas en otros nervios, como los nervios craneales, espinales, ópticos y periféricos. Las personas que tienen la neurofibromatosis tipo 2 también pueden desarrollar otros tumores benignos.

Los signos y síntomas de estos tumores pueden ser los siguientes:

Entumecimiento y debilidad en los brazos y las piernas

Dolor

Dificultades con el equilibrio

Rostro caído

Problemas de visión o cataratas

Convulsiones

Dolor de cabeza

Schwannomatosis

Este tipo de neurofibromatosis poco frecuente normalmente afecta a las personas después de los 20 años. Los síntomas suelen aparecer entre los 25 y 30 años. La schwannomatosis provoca el desarrollo de tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos, pero raramente en el nervio que transporta la información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro. Los tumores no suelen desarrollarse en ambos nervios auditivos, por lo que las personas que tienen schwannomatosis no sienten la misma pérdida auditiva que las personas que tienen neurofibromatosis tipo 2.

Entre los síntomas de la schwannomatosis se incluyen los siguientes:

Dolor crónico, que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo y puede ser incapacitante.

Entumecimiento o debilidad en diversas partes del cuerpo.

Pérdida de masa muscular.

Cuándo consultar al médico

Consulta a tu médico si tú o tu hijo manifiestan signos o síntomas de neurofibromatosis. Por lo general, los tumores asociados a la neurofibromatosis son benignos y se desarrollan lentamente.

Factores de riesgo

El factor de riesgo más importante de la neurofibromatosis es tener antecedentes familiares del trastorno. Aproximadamente la mitad de las personas que padecen neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2 heredaron la enfermedad de un padre afectado. Es probable que las personas que padecen neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2 y cuyos parientes no estén afectados tengan una nueva mutación genética.

Tanto la neurofibromatosis tipo 1 como la neurofibromatosis tipo 2 son trastornos autosómicos dominantes, es decir que los niños con un padre afectado por una de estas tienen el 50 por ciento de probabilidades de heredar la mutación genética.

El patrón hereditario en el caso de la schwannomatosis no es tan claro. Actualmente, los investigadores calculan que el riesgo de heredar schwannomatosis de un padre afectado es de alrededor del 15 por ciento.

Diagnóstico

El médico comenzará con una revisión de los antecedentes médicos y familiares y con un examen físico.

El médico revisará la piel para ver si presentas manchas color café con leche en la piel, lo que puede ayudar a diagnosticar neurofibromatosis tipo 1.

Si se necesitan pruebas adicionales para diagnosticar neurofibromatosis tipo 1, neurofibromatosis tipo 2 o schwannomatosis, el médico podría recomendar lo siguiente:

Examen ocular. Un oftalmólogo puede detectar nódulos de Lisch, cataratas y pérdida de la visión

Exámenes de audición y equilibrio. Una prueba que mide la audición (audiometría), una prueba que utiliza electrodos para registrar los movimientos oculares (electronistagmografía) y una prueba que mide los mensajes eléctricos que llevan el sonido desde el oído interno hasta el cerebro (respuesta evocada auditiva del tronco encefálico) pueden ayudar a evaluar los problemas de audición y de equilibrio en personas que padecen neurofibromatosis tipo 2

Pruebas por imágenes. Las radiografías, las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar anomalías óseas, tumores en el cerebro y la médula espinal y tumores muy pequeños Se puede utilizar la resonancia magnética para diagnosticar gliomas ópticos Las pruebas por imágenes también se suelen utilizar para controlar la neurofibromatosis tipo 2 y la schwannomatosis

Pruebas genéticas. Existen pruebas para identificar la neurofibromatosis tipo 1 y la neurofibromatosis tipo 2 que pueden realizarse durante el embarazo, antes de que el bebé nazca Consulta con tu médico acerca de la consejería genética Las pruebas genéticas no siempre permitirán identificar la schwannomatosis porque otros genes desconocidos pueden estar asociados al trastorno Sin embargo, algunas mujeres eligen realizarse las pruebas genéticas para SMARCB1 y LZTR1 antes de tener hijos

Para llegar al diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1, dos signos de la afección deben estar presentes. Si tu hijo presenta solo un signo y no tiene antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 1, es probable que el médico controle si desarrolla otros signos. El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 normalmente se realiza antes de los 4 años.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el diagnóstico.

Tratamiento

No existe una cura para la neurofibromatosis, pero se pueden controlar los signos y síntomas. En términos generales, cuanto antes el paciente reciba la atención médica de un médico capacitado en el tratamiento de la neurofibromatosis, mejor será el resultado.

Supervisión

Si tu hijo tiene neurofibromatosis tipo 1, es probable que el médico recomiende controles anuales adecuados a la edad de tu hijo para realizar lo siguiente:

Evaluar la piel de tu hijo en busca de neurofibromas nuevos o cambios en los existentes.

Determinar si hay signos de presión arterial alta.

Evaluar el crecimiento y desarrollo de tu hijo, como la estatura, el peso y la circunferencia de la cabeza, de acuerdo con gráficos de crecimiento disponibles para niños que padecen neurofibromatosis tipo 1.

Determinar si hay signos de pubertad precoz.

Evaluar si tu hijo presenta cambios o anomalías esqueléticos.

Evaluar el desarrollo del aprendizaje de tu hijo y su progreso en la escuela.

Realizar un examen ocular completo.

Consulta a tu médico de inmediato si notas cambios en los signos o síntomas entre una consulta y otra. Muchas de las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1 se pueden tratar de manera eficaz si la terapia se comienza a tiempo.

Medicamentos

El selumetinib (Koselugo) es un tratamiento para el neurofibroma plexiforme en los niños. Hay ensayos clínicos de medicamentos similares en curso para niños y adultos.

Cirugías y otros procedimientos

El médico podría recomendarte una cirugía u otros procedimientos para tratar síntomas o complicaciones graves de la neurofibromatosis.

Cirugía para extraer tumores. Los síntomas pueden aliviarse al extraer la totalidad o parte de los tumores que comprimen el tejido cercano o dañan los órganos Si tienes neurofibromatosis tipo 2 y has sufrido pérdida auditiva, compresión del tronco cerebral o crecimiento del tumor, el médico podría recomendarte una cirugía para extraer neurinomas del acústico que causan los problemas La extracción completa de schwannomas en las personas con schwannomatosis puede aliviar el dolor considerablemente

Radiocirugía estereotáctica. Este procedimiento envía radiación de forma precisa al tumor y no requiere una incisión La radiocirugía estereotáctica podría ser una opción para extraer los neurinomas del acústico si tienes neurofibromatosis tipo 2 La radiocirugía estereotáctica puede ayudar a preservar la audición

Implantes auditivos de cóclea y de tronco encefálico. Estos dispositivos podrían mejorar la audición si tienes neurofibromatosis tipo 2 y pérdida auditiva

Tratamiento oncológico

Los tumores malignos y otros cánceres asociados con la neurofibromatosis se tratan con las terapias convencionales para el cáncer, como la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia. Un diagnóstico y un tratamiento tempranos son los factores más importantes que contribuyen a la obtención de resultados positivos.

Analgésicos

Controlar el dolor es una parte importante del tratamiento de la schwannomatosis. El médico puede recomendarte lo siguiente:

Medicamentos para tratar la neuralgia, como la gabapentina (Neurontin, Gralise y Horizant) o la pregabalina (Lyrica).

Antidepresivos tricíclicos, como la amitriptilina.

Inhibidores de la recaptación de serotonina y noradrenalina, como la duloxetina (Cymbalta y Drizalma Sprinkle).

Medicamentos para tratar la epilepsia, como el topiramato (Topamax, Qudexy XR y Trokendi XR) o la carbamazepina (Carbatrol, Tegretol, entre otros).

Posibles tratamientos a futuro

Los investigadores están evaluando las terapias genéticas para la neurofibromatosis tipo 1. Algunos tratamientos potenciales nuevos podrían incluir reemplazar el gen de la neurofibromatosis tipo 1 para restaurar el funcionamiento de la neurofibromina.

Con información de Mayo Clinic

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