Fibrosis quística: cuáles son sus síntomas, causas y tratamiento

La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.

La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. Pero en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.

Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con fibrosis quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores. Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos significan que las personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 30 o 40 años y algunos viven hasta los 50 años.

Síntomas

En los EE. UU., debido a los cribados neonatales, la fibrosis quística puede diagnosticarse dentro del primer mes de vida, antes de que se desarrollen los síntomas. Pero las personas que nacen antes de que se realice un cribado neonatal pueden no ser diagnosticadas hasta que aparezcan los signos y síntomas de la fibrosis quística.

Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso del tiempo. Es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta. Las personas que no son diagnosticadas hasta la edad adulta suelen tener una enfermedad más leve y son más propensas a tener síntomas atípicos, como ataques recurrentes de páncreas inflamado (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.

Las personas con fibrosis quística tienen un nivel de sal superior al normal en su sudor. Con frecuencia, los padres pueden notar la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los demás signos y síntomas de la fibrosis quística afectan al sistema respiratorio y al sistema digestivo.

Signos y síntomas respiratorios

La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede causar signos y síntomas como los siguientes:

Tos persistente que produce moco espeso (esputo)

Sibilancia

Intolerancia al ejercicio

Infecciones pulmonares recurrentes

Fosas nasales inflamadas o congestión nasal

Sinusitis recurrente

Signos y síntomas digestivos

El moco espeso también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, los intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes en los alimentos que comes. El resultado es a menudo el siguiente:

Heces grasosas y con mal olor

Poco aumento de peso y crecimiento

Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconio)

Estreñimiento crónico o severo, que puede incluir el esfuerzo frecuente de tratar de defecar, lo que eventualmente causa que parte del recto sobresalga por fuera del ano (prolapso rectal)

Cuándo debes consultar con un médico

Si tú o tu hijo tienen síntomas de fibrosis quística (o si alguien de tu familia tiene fibrosis quística) habla con tu médico sobre la posibilidad de realizar pruebas para detectar la enfermedad. Consulta a un médico que conozca la fibrosis quística.

La fibrosis quística requiere un seguimiento constante y regular con tu médico, al menos cada tres meses. Ponte en contacto con tu médico si experimentas síntomas nuevos o que empeoran, como más moco de lo habitual o un cambio en el color del moco, falta de energía, pérdida de peso o estreñimiento grave.

Busca atención médica inmediata si toses sangre, tienes dolor en el pecho o dificultad para respirar, o si tienes un fuerte dolor de estómago y distensión.

Factores de riesgo

Debido a que la fibrosis quística es un trastorno heredado, se presenta entre los miembros de una misma familia, por lo que los antecedentes familiares son un factor de riesgo. Aunque la fibrosis quística ocurre en todas las razas, es más común en la gente blanca de ascendencia europea del norte.

Diagnóstico

Para diagnosticar la fibrosis quística, los médicos suelen hacer un examen físico, revisar los síntomas y realizar varias pruebas.

Análisis para detección y diagnóstico en recién nacidos

En la actualidad, todos los estados de los EE. UU. realizan exámenes de detección rutinarios a los recién nacidos para detectar la fibrosis quística. El diagnóstico temprano significa que el tratamiento puede comenzar inmediatamente.

En un examen de detección, se analiza una muestra de sangre para detectar niveles más altos de lo normal de una sustancia química llamada tripsinógeno inmunorreactivo, que es liberada por el páncreas. Los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo de un recién nacido pueden ser altos debido a un nacimiento prematuro o a un parto estresante. Por esa razón, es posible que se necesiten otros exámenes para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística.

Para evaluar si un bebé tiene fibrosis quística, los médicos también pueden realizar una prueba del sudor una vez que el bebé tenga al menos 2 semanas de edad. Se aplica una sustancia química que produce sudor en una pequeña zona de la piel. Luego se recoge el sudor para analizarlo y ver si está más salado de lo normal. Las pruebas realizadas en un centro de atención acreditado por la Fundación de Fibrosis Quística ayudan a asegurar resultados fiables.

Los médicos también pueden recomendar pruebas genéticas para detectar defectos específicos en el gen responsable de la fibrosis quística. Se pueden utilizar pruebas genéticas además de verificar los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo para confirmar el diagnóstico.

Evaluación en niños mayores y adultos

Se recomienda realizar pruebas para detectar fibrosis quísticas en niños mayores y adultos a los cuales no se les realizó la prueba al nacer. El médico puede sugerir realizar pruebas genéticas y de sudor para detectar fibrosis quística si tienes episodios recurrentes de inflamación del páncreas, pólipos nasales, infecciones crónicas de los senos paranasales o los pulmones, bronquiectasias o infertilidad masculina.

Tratamiento

No existe cura para la fibrosis quística, pero el tratamiento pueden aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Se recomienda un control estrecho y una intervención temprana y agresiva para retrasar la progresión de la fibrosis quística, ya que esto puede alargar la vida.

Controlar la fibrosis quística es complejo, así que considera la posibilidad de recibir tratamiento en un centro con un equipo especializado en múltiples disciplinas de médicos y profesionales médicos capacitados en fibrosis quística para evaluar y tratar tu afección.

Los objetivos del tratamiento incluyen lo siguiente:

Prevenir y controlar las infecciones que se producen en los pulmones.

Extraer y aflojar la mucosidad de los pulmones.

Tratar y prevenir la obstrucción intestinal.

Lograr una nutrición adecuada.

Medicamentos

Estas son algunas opciones:

Medicamentos que se dirigen a las mutaciones genéticas, incluido un nuevo medicamento que combina tres fármacos para tratar la mutación genética más común que causa la fibrosis quística y que se considera un logro importante en el tratamiento.

Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares.

Medicamentos antiinflamatorios para disminuir la hinchazón de las vías respiratorias de los pulmones.

Drogas que diluyen la mucosidad, como la solución salina hipertónica que ayuda a sacar la mucosidad tosiendo, lo que puede mejorar la función pulmonar.

Medicamentos inhalados llamados broncodilatadores que pueden ayudar a mantener abiertas las vías respiratorias relajando los músculos alrededor de los bronquios.

Enzimas pancreáticas orales para ayudar a que tu tracto digestivo absorba los nutrientes.

Ablandadores de heces para prevenir el estreñimiento o la obstrucción intestinal.

Medicamentos reductores de ácido para ayudar a que las enzimas pancreáticas funcionen mejor.

Medicamentos específicos para la diabetes o la enfermedad hepática, cuando sea apropiado.

Medicamentos que se dirigen a los genes

Para las personas con fibrosis quística que tienen ciertas mutaciones genéticas, los médicos pueden recomendar moduladores reguladores de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Estos nuevos medicamentos ayudan a mejorar la función de la proteína defectuosa reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Pueden mejorar la función pulmonar y el peso y reducir la cantidad de sal en el sudor.

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó estos medicamentos para el tratamiento de la fibrosis quística en personas con una o más mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística:

La combinación más reciente de medicamentos que contiene elexacaftor, ivacaftor y tezacaftor (Trikafta) está aprobada para personas de 12 años o más y muchos expertos la consideran un gran avance.

La combinación de medicamentos que contiene tezacaftor e ivacaftor (Symdeko) está aprobada para personas de 6 años o más.

La combinación de medicamentos que contiene lumacaftor e ivacaftor (Orkambi) está aprobada para personas de 2 años o más.

Se aprobó el ivacaftor (Kalydeco) para personas de 6 meses o más.

Los médicos pueden realizar pruebas de la función hepática y exámenes oculares antes de recetar estos medicamentos. Mientras se toman estos medicamentos, es necesario realizar pruebas de forma regular para ver si hay efectos secundarios, como anomalías de la función hepática y cataratas. Pide a tu médico y farmacéutico información sobre los posibles efectos secundarios y lo que debes tener en cuenta.

Programa citas de seguimiento regulares para que tu médico pueda controlarte mientras tomas estos medicamentos. Habla con tu médico sobre cualquier efecto secundario que experimentes.

Técnicas de despeje de las vías respiratorias

Las técnicas de despeje de las vías respiratorias, también llamadas fisioterapia torácica (CPT, por sus siglas en inglés), pueden aliviar la obstrucción con mucosidad y ayudar a reducir la infección e inflamación de las vías respiratorias. Estas técnicas aflojan la mucosidad espesa de los pulmones, facilitando la tos.

Las técnicas de despeje de las vías respiratorias suelen aplicarse varias veces al día. Se pueden utilizar diferentes tipos de fisioterapia torácica para aflojar y eliminar la mucosidad y se puede recomendar una combinación de técnicas.

Una técnica común es dar golpes con las manos ahuecadas en la parte anterior y posterior del pecho.

También se pueden utilizar ciertas técnicas de respiración y tos para ayudar a aflojar la mucosidad.

Los dispositivos mecánicos pueden ayudar a aflojar la mucosidad pulmonar. Los dispositivos incluyen un tubo en el que se sopla y una máquina que impulsa el aire hacia los pulmones (chaleco vibrador) También se puede recurrir al ejercicio vigoroso para eliminar la mucosidad

El médico te indicará el tipo y la frecuencia de la fisioterapia torácica que más te conviene.

Rehabilitación pulmonar

Es posible que el médico te recomiende un programa a largo plazo que podría mejorar la función pulmonar y tu bienestar general. A menudo, la rehabilitación pulmonar es ambulatoria y puede incluir lo siguiente:

Actividad física que puede mejorar la afección.

Técnicas de respiración que pueden aflojar la mucosidad y mejorar la respiración.

Asesoramiento nutricional.

Asesoramiento psicológico y apoyo.

Educación acerca de tu afección.

Cirugía y otros procedimientos

Las opciones para ciertas condiciones causadas por la fibrosis quística incluyen las siguientes:

Cirugía nasal y de senos paranasales. El médico puede recomendar una cirugía para extirpar los pólipos nasales que obstruyen la respiración La cirugía de los senos paranasales se puede realizar para tratar la sinusitis recurrente o crónica

Oxigenoterapia. Si el nivel de oxígeno en la sangre disminuye, el médico puede recomendarte que respires oxígeno puro para evitar que haya presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar)

Ventilación no invasiva. La ventilación no invasiva, que normalmente se usa mientras se duerme, utiliza una mascarilla de nariz o boca para proporcionar una presión positiva en las vías respiratorias y los pulmones cuando se respira A menudo se utiliza en combinación con la oxigenoterapia La ventilación no invasiva puede aumentar el intercambio de aire en los pulmones y disminuir el trabajo de la respiración El tratamiento también puede ayudar a despejar las vías respiratorias

Sonda de alimentación. La fibrosis quística interfiere en la digestión, por lo que no puedes absorber muy bien los nutrientes de los alimentos El médico puede sugerirte que uses una sonda de alimentación para obtener una nutrición adicional Esta sonda puede ser una sonda temporal que se inserta en la nariz y va hasta el estómago, o la sonda puede implantarse quirúrgicamente en el abdomen La sonda se puede utilizar para dar calorías extra durante el día o la noche y no impide comer por la boca

Cirugía de intestino. Si se desarrolla una obstrucción en el intestino, es posible que se necesite una cirugía para eliminarLa intususcepción, en la que un segmento de intestino se pliega dentro de una sección de intestino adyacente, también puede requerir una reparación quirúrgica

Trasplante de pulmón. Si tienes problemas respiratorios graves, complicaciones pulmonares que ponen en riesgo la vida o una mayor resistencia a los antibióticos por infecciones pulmonares, el trasplante de pulmón puede ser una opción Debido a que las bacterias recubren las vías respiratorias en enfermedades que causan un ensanchamiento permanente de las grandes vías respiratorias (bronquiectasia), como la fibrosis quística, es necesario reemplazar ambos pulmones La fibrosis quística no se repite en los pulmones trasplantados Sin embargo, otras complicaciones asociadas con la fibrosis quística, como las infecciones de los senos paranasales, la diabetes, las afecciones del páncreas y la osteoporosis, pueden seguir ocurriendo después de un trasplante de pulmón

Trasplante de hígado. En el caso de enfermedades hepáticas graves relacionadas con la fibrosis quística, como la cirrosis, el trasplante de hígado puede ser una opción En algunas personas, un trasplante de hígado puede combinarse con trasplantes de pulmón o páncreas

Con información de Mayo Clinic

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