Epidermólisis ampollosa: cuáles son sus síntomas, causas y tratamiento

La epidermólisis bullosa es una afección poco frecuente que provoca piel ampollada y frágil. Las ampollas pueden aparecer a causa de pequeñas lesiones debido al calor, a la fricción por rozamiento o por rascarse. En casos graves, las ampollas se pueden formar dentro del cuerpo, como en el revestimiento de la boca o del estómago. La epidermólisis bullosa es hereditaria y, generalmente, se presenta en bebés o niños pequeños. Algunas personas no tienen ningún síntoma hasta la adolescencia o la edad adulta. La epidermólisis bullosa no tiene cura, pero los cuadros leves pueden mejorar con la edad. El tratamiento se centra en curar las ampollas y evitar que se formen otras nuevas.

Los síntomas de epidermólisis bullosa incluyen los siguientes: Piel frágil que se ampolla fácilmente, especialmente en las palmas de las manos y en los pies Uñas gruesas o deformadas Ampollas dentro de la boca y la garganta Ampollas en el cuero cabelludo y caída del pelo (alopecia cicatricial) Piel que se ve delgada Pequeños bultos con forma de granos (milia) Problemas dentales, como caries dentaria Dificultad para tragar Picazón y dolor en la piel Normalmente se detectan las ampollas de la epidermólisis bullosa durante la infancia. Sin embargo, no es raro que aparezcan cuando los niños pequeños comienzan a caminar o cuando los niños mayores empiezan actividades nuevas que causan más fricción en las plantas de los pies.

Comunícate con el proveedor de atención médica si tú o tu hijo tienen ampollas de origen desconocido. La aparición de ampollas graves en bebés puede ser mortal. Busca atención médica inmediata si tú o tu hijo: tienen dificultades para tragar; tienen dificultad para respirar; muestran signos de infección, como piel caliente, dolorosa o inflamada, llagas con pus u olor y fiebre o escalofríos.

El principal factor de riesgo de la epidermólisis bullosa es tener antecedentes familiares del trastorno.

El proveedor de atención médica puede identificar la epidermólisis bullosa a partir del aspecto de la piel. Es posible que tú o tu hijo deban hacerse pruebas para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas pueden incluir las siguientes: Biopsia para cartografía por inmunofluorescencia. Esta técnica consiste en extraer una pequeña muestra de la piel o membrana mucosa afectada para examinarla con un microscopio especial, el cual utiliza luz reflejada para identificar las capas de piel afectadas Esta prueba también permite ver si las proteínas necesarias para el crecimiento de la piel están presentes y se encuentran sanas Pruebas genéticas. En esta prueba, el proveedor de atención médica extrae una pequeña muestra de sangre y la envía a un laboratorio para analizar el ADN Pruebas prenatales. Las familias con antecedentes de epidermólisis bullosa deberían considerar hacerse una prueba prenatal y recibir consejería genética

El tratamiento para la epidermólisis bullosa puede incluir, en primer lugar, cambios en el estilo de vida y cuidados en casa. Si esto no es suficiente para controlar los síntomas, tu proveedor de atención médica podría recomendarte uno o más de los siguientes tratamientos:

Los medicamentos pueden ayudar a controlar el dolor y la picazón. El proveedor de atención médica también puede recetar pastillas para combatir la infección (antibióticos orales) si hay signos de infección generalizada, como fiebre y debilidad.

Es posible que sea necesario llevar a cabo un tratamiento quirúrgico. Entre las opciones de tratamiento que se suelen utilizar para esta afección se encuentran las siguientes: Ensanchamiento del esófago. La aparición de ampollas y cicatrices en el esófago (conducto largo y hueco que conecta la garganta y el estómago) puede provocar que este se estreche Esto hace que sea difícil comer Al ensanchar el esófago mediante cirugía, los alimentos pasarían al estómago con mucha más facilidad Colocación de una sonda de alimentación. Para mejorar la nutrición y ayudar con el aumento de peso, se puede implantar una sonda de alimentación (sonda gástrica) para suministrar alimentos directamente al estómago Injerto de piel. Si las cicatrices han afectado a la funcionalidad de la mano, es posible que el cirujano proponga llevar a cabo un injerto de piel Recuperación del movimiento. La formación repetida de ampollas y cicatrices puede causar la fusión de los dedos de la mano o del pie, o curvaturas poco frecuentes en las articulaciones (contracturas) Es posible que el cirujano recomiende una intervención quirúrgica para corregir estas afecciones en caso de que limiten el movimiento

Trabajar con un especialista en rehabilitación puede ayudarte a aprender a vivir con epidermólisis bullosa. Dependiendo de tus objetivos y de la limitación del movimiento, podrías trabajar con un fisioterapeuta o un terapeuta ocupacional.

Los investigadores estudian mejores maneras de tratar y aliviar los síntomas de la epidermólisis bullosa, entre ellos: Terapia génica, incluido un gel que se aplica a las heridas de las personas con epidermólisis bullosa distrófica. Trasplante de médula ósea (células madre). Terapias de reemplazo de proteínas. Otras terapias basadas en células.

Con información de Mayo Clinic

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