La espina bífida es un defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente. Es un tipo de anomalía congénita del tubo neural. El tubo neural es la estructura de un embrión en desarrollo que finalmente se convierte en el cerebro del bebé, la médula espinal y los tejidos que los rodean.r>
Normalmente, el tubo neural se forma en el principio del embarazo y se cierra 28 días después de la concepción. En los bebés con espina bífida, una porción del tubo neural no se cierra ni se desarrolla apropiadamente, lo que provoca problemas en la médula espinal y en los huesos de la columna vertebral.r>
La espina bífida puede variar de leve a grave, de acuerdo con el tipo de defecto, el tamaño, la ubicación y las complicaciones. Cuando es necesario, el tratamiento temprano de la espina bífida implica cirugía, aunque no siempre resuelve completamente el problema.r>
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Tipos
Existen diferentes tipos de espina bífida: la espina bífida oculta, el mielomeningocele o el tipo muy poco frecuente de meningocele.r>
Oculta significa escondida. Es el tipo más leve y más común. La espina bífida oculta produce una pequeña separación o espacio en uno o más de los huesos de la columna vertebral (vértebras). Muchas personas que tienen espina bífida oculta ni siquiera lo saben, a menos que la afección se descubra durante una prueba por imágenes que se realiza por motivos no relacionados.r>
El mielomeningocele, también conocido como espina bífida abierta, es el tipo más grave. El canal medular está abierto a lo largo de varias vértebras en la parte baja o media de la espalda. Las membranas y los nervios raquídeos empujan a través de esta abertura en el nacimiento y forman un saco en la espalda del bebé en el que normalmente los tejidos y nervios quedan expuestos. Esto hace que el bebé sea propenso a sufrir infecciones potencialmente mortales y también es posible que cause parálisis y disfunción de la vejiga y el intestino.r>
Este tipo de espina bífida poco frecuente se caracteriza por la presencia de un saco de líquido cefalorraquídeo que sobresale por una abertura de la columna vertebral. En este tipo, no se ve afectado ningún nervio y la médula espinal no está en el saco de líquido. Los bebés con meningocele pueden presentar algunos problemas funcionales menores, incluidos aquellos que afectan a la vejiga y los intestinos.r>
Síntomas
Los signos y síntomas de la espina bífida varían según el tipo y la gravedad y también de una persona a otra.r>
Espina bífida oculta. Generalmente no hay ningún signo o síntoma porque los nervios raquídeos no se ven afectados. Sin embargo, a veces se pueden notar signos en la piel del recién nacido por encima del problema de la columna vertebral, incluido un mechón de cabello, un pequeño hoyuelo o una marca de nacimiento. Algunas veces, estas marcas de la piel pueden ser signos de un problema subyacente de la médula espinal que se puede detectar con una resonancia magnética o una ecografía de la columna vertebral en el recién nacido.r>
Meningocele. Este tipo puede provocar problemas con el funcionamiento de la vejiga y los intestinos.r>
Mielomeningocele. En este tipo grave de espina bífida:r>
El canal medular permanece abierto a lo largo de varias vértebras en la parte baja o media de la espaldar>
Tanto las membranas como la médula espinal o los nervios sobresalen al nacer, de manera que forman un sacor>
Los tejidos y los nervios generalmente están expuestos, aunque algunas veces la piel cubre el sacor>
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Cuándo consultar al médico
Por lo general, el mielomeningocele se diagnostica antes o inmediatamente después del nacimiento, cuando se dispone de atención médica. Los niños a quienes se les diagnostica esta afección deben recibir seguimiento de un equipo especializado de proveedores de atención médica durante toda su vida. Las familias deben recibir información sobre las diferentes complicaciones a las que hay que prestar atención.r>
Los niños con espina bífida oculta no suelen tener ningún síntoma o complicación, así que, por lo general, solo se requiere atención pediátrica de rutina.r>
Factores de riesgo
La espina bífida es más común entre las personas blancas y los hispanos y las mujeres se ven afectadas con más frecuencia que los hombres. Aunque los médicos e investigadores no saben con seguridad por qué ocurre la espina bífida, han identificado algunos factores de riesgo:r>
Deficiencia de folato. El folato, la forma natural de la vitamina B-9, es importante para el desarrollo de un bebé sano. La forma sintética, que se encuentra en los suplementos y alimentos fortificados, se llama ácido fólico. La deficiencia de folato aumenta el riesgo de espina bífida y otros defectos del tubo neural.r>
Antecedentes familiares de defectos del tubo neural. Las parejas que hayan tenido un hijo con un defecto del tubo neural tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener otro bebé con el mismo defecto. Ese riesgo aumenta si la afección ya se presentó anteriormente en dos hijos. Además, las mujeres que nacieron con un defecto del tubo neural tienen una mayor probabilidad de dar a luz a un niño con espina bífida que aquellas que no tienen un defecto del tubo neural. Sin embargo, la mayoría de los bebés con espina bífida nacen de padres sin antecedentes familiares de esta afección que se conozcan.r>
Algunos medicamentos. Por ejemplo, los medicamentos anticonvulsivos, como el ácido valproico, parecen causar defectos del tubo neural cuando se toman durante el embarazo. Esto puede suceder porque interfieren con la capacidad del cuerpo para usar el folato y el ácido fólico.r>
Diabetes. Las mujeres con diabetes cuya glucosa en la sangre no está bien controlada tienen un mayor riesgo de tener un bebé con espina bífida.r>
Obesidad. La obesidad antes del embarazo está asociada con un mayor riesgo de defectos congénitos del tubo neural, incluida la espina bífida.r>
Aumento de la temperatura corporal. Algunas pruebas indican que el aumento de la temperatura corporal (hipertermia) en las primeras semanas del embarazo puede aumentar el riesgo de espina bífida. Los aumentos de la temperatura corporal del torso, debidos a la fiebre o al uso de un sauna o jacuzzi, se han asociado con un riesgo ligeramente mayor de espina bífida.r>
Si en tu caso se cumplen factores de riesgo conocidos para la espina bífida, habla con tu médico para determinar si necesitas una dosis mayor o una dosis con receta médica de ácido fólico, incluso antes de iniciar un embarazo.r>
Si tomas medicamentos, díselo a tu médico. Si planeas con anticipación, algunos medicamentos pueden ajustarse para disminuir el riesgo potencial de espina bífida.r>
Diagnóstico
Si estás embarazada, se te ofrecerán exámenes de detección prenatales para detectar espina bífida y otros defectos congénitos. Los análisis no son perfectos. Algunas madres que obtienen resultados positivos en los análisis de sangre tienen bebés sin espina bífida. Incluso si los resultados son negativos, todavía hay una pequeña posibilidad de que la espina bífida esté presente. Habla con el médico acerca de las pruebas prenatales, sus riesgos y cómo podrías manejar los resultados.r>
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Análisis de sangre
La espina bífida se puede detectar con análisis de sangre de la madre, pero generalmente el diagnóstico se hace con ecografía.r>
Prueba de alfafetoproteína en suero materno (MSAFP, por sus siglas en inglés). Para la prueba de alfafetoproteína en suero materno, se toma una muestra de sangre de la madre y se analiza en busca de alfafetoproteína (AFP), una proteína producida por el bebé Es normal que una pequeña cantidad de alfafetoproteína atraviese la placenta e ingrese en el torrente sanguíneo de la madre Pero los niveles inusualmente altos de alfafetoproteína sugieren que el bebé tiene un defecto del tubo neural, como espina bífida, aunque no siempre aparecen niveles altos de alfafetoproteína en la espina bífida r>
Prueba para confirmar niveles altos de alfafetoproteína. Las variaciones en los niveles de alfafetoproteína pueden ser causadas por otros factores, como un error de cálculo en la edad fetal o en múltiples bebés, por lo que tu médico puede indicar un análisis de sangre de seguimiento para confirmarlo Si los resultados siguen siendo altos, necesitarás una evaluación adicional, incluida una ecografía r>
Otros análisis de sangre. El médico puede realizar la prueba de alfafetoproteína en suero materno con otros dos o tres análisis de sangre Estos análisis se realizan comúnmente con la prueba de alfafetoproteína en suero materno, pero su objetivo es detectar otras afecciones, como la trisomía 21 (síndrome de Down), no los defectos del tubo neural r>
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Ecografía
La ecografía fetal es el método más preciso para diagnosticar la espina bífida en tu bebé antes del parto. La ecografía se puede realizar durante el primer trimestre (11 a 14 semanas) y el segundo trimestre (18 a 22 semanas). La espina bífida puede ser diagnosticada con precisión durante la ecografía del segundo trimestre. Por lo tanto, este examen es crucial para identificar y descartar anomalías congénitas como la espina bífida.r>
Una ecografía avanzada también puede detectar signos de espina bífida, como una columna abierta o características particulares en el cerebro de tu bebé que indican espina bífida. En manos expertas, la ecografía también es eficaz para evaluar la gravedad.r>
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Amniocentesis
Si el ultrasonido prenatal confirma el diagnóstico de espina bífida, tu médico puede solicitar una amniocentesis. Durante la amniocentesis, el médico utiliza una aguja para extraer una muestra de líquido del saco amniótico que rodea al bebé.r>
Este examen puede ser importante para descartar enfermedades genéticas, a pesar del hecho de que la espina bífida rara vez se asocia con enfermedades genéticas.r>
Habla con tu médico sobre los riesgos de la amniocentesis, que incluyen un riesgo leve de pérdida del embarazo.r>
Tratamiento
El tratamiento de la espina bífida depende de la gravedad de la afección. La espina bífida oculta a menudo no requiere ningún tratamiento, pero otros tipos de espina bífida sí lo requieren.r>
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Cirugía antes del nacimiento
La función nerviosa en los bebés con espina bífida puede empeorar después del nacimiento si la espina bífida no se trata. La cirugía prenatal para la espina bífida (cirugía fetal) se realiza antes de la semana 26 del embarazo. Los cirujanos exponen quirúrgicamente el útero de la madre embarazada, lo abren y reparan la médula espinal del bebé. En pacientes seleccionadas, este procedimiento puede realizarse de manera menos invasiva con una herramienta quirúrgica especial (fetoscopio) que se inserta en el útero.r>
Las investigaciones sugieren que es posible que los niños con espina bífida que se sometieron a cirugía fetal tengan una reducción del nivel de discapacidad y sean menos propensos a necesitar muletas u otros dispositivos para caminar. La cirugía fetal también puede reducir el riesgo de hidrocefalia. Pregúntale a tu médico si este procedimiento podría ser apropiado para ti. Habla de los posibles beneficios y riesgos, como un parto prematuro y otras complicaciones, para ti y tu bebé.r>
Es importante tener una evaluación completa para determinar si la cirugía fetal es factible. Esta cirugía especializada solo debe realizarse en un centro de cuidados médicos que cuente con expertos con pericia en cirugía fetal, un enfoque de equipo multidisciplinario y cuidados intensivos neonatales. Normalmente, el equipo incluye un cirujano fetal, un neurocirujano pediátrico, un especialista en medicina maternofetal, un cardiólogo fetal y un neonatólogo.r>
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Nacimiento por cesárea
Muchos bebés que padecen mielomeningocele están ubicados con los pies adelante en el canal de parto (posición podálica). Si tu bebé se encuentra en esta posición o si el médico detectó un quiste o un saco grande, el nacimiento por cesárea puede ser la manera más segura de tener al bebé.r>
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Cirugía después del nacimiento
El mielomeningocele requiere cirugía para cerrar el orificio en la espalda del bebé dentro de las 72 horas posteriores al nacimiento. La cirugía a tiempo puede minimizar el riesgo de infección asociado con los nervios expuestos. También puede ayudar a proteger la médula espinal de más traumatismos.r>
Durante el procedimiento, un neurocirujano coloca la médula espinal y el tejido expuesto dentro del cuerpo del bebé y lo cubre con músculo y piel. Al mismo tiempo, el neurocirujano puede colocar una derivación en el cerebro para controlar la hidrocefalia.r>
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Tratamiento de las complicaciones
En los bebés con mielomeningocele, es probable que ya se haya producido un daño nervioso irreparable y, por lo general, se necesita la atención continua de un equipo de cirujanos, médicos y terapeutas de múltiples especialidades. Los bebés con mielomeningocele pueden necesitar más cirugías para una variedad de complicaciones. El tratamiento de las complicaciones, como piernas débiles, problemas de vejiga e intestinos o hidrocefalia, generalmente comienza poco después del nacimiento.r>
En función de la gravedad de la espina bífida y de las complicaciones, las opciones de tratamiento pueden incluir:r>
Ayudas para caminar y para la movilidad. Algunos bebés pueden comenzar a hacer ejercicios para preparar sus piernas para caminar con aparatos ortopédicos o muletas cuando sean mayores Algunos niños pueden necesitar andadores o una silla de ruedas Las ayudas para la movilidad, junto con la fisioterapia regular, pueden ayudar a que un niño sea independiente Incluso los niños que necesitan una silla de ruedas pueden aprender a funcionar muy bien y llegar a ser autosuficientes r>
Control de los intestinos y de la vejiga. Las evaluaciones y planes de manejo rutinarios del intestino y la vejiga ayudan a reducir el riesgo de daño y enfermedad de los órganos Las evaluaciones incluyen radiografías, escáneres renales, ecografías, análisis de sangre y estudios de la función de la vejiga Estas evaluaciones serán más frecuentes en los primeros años de vida, pero menos frecuentes a medida que los niños crecen Un especialista en urología pediátrica con experiencia en la evaluación y realización de cirugías en niños con espina bífida puede ofrecer las opciones de tratamiento más efectivas r>
El control del intestino puede incluir medicamentos orales, supositorios, enemas, cirugía o una combinación de estos enfoques. r>
El control de la vejiga puede incluir medicamentos, el uso de catéteres para vaciar la vejiga, cirugía o una combinación de tratamientos. r>
Cirugía para la hidrocefalia. La mayoría de los bebés con mielomeningocele necesitarán una sonda colocada quirúrgicamente que permite que el líquido en el cerebro drene hacia el abdomen (derivación ventricular) Esta sonda se puede colocar justo después del nacimiento, durante la cirugía para cerrar el saco en la parte baja de la espalda o más tarde a medida que se acumula líquido Un procedimiento menos invasivo, llamado tercera ventriculostomía endoscópica, puede ser una opción Pero los candidatos deben ser cuidadosamente seleccionados y cumplir con ciertos criterios Durante el procedimiento, el cirujano utiliza una pequeña cámara de video para ver dentro del cerebro y hace un orificio en la parte inferior de los ventrículos o entre ellos, para que el líquido cefalorraquídeo pueda salir del cerebro r>
Tratamiento y manejo de otras complicaciones. El equipo especial, como sillas de baño, sillas higiénicas y estructuras para estar de pie, pueden ayudar con el funcionamiento diario Cualquiera que sea el problema —complicaciones ortopédicas, médula espinal atada, problemas gastrointestinales, problemas de la piel u otros—, la mayoría de las complicaciones de la espina bífida pueden ser tratadas o al menos controladas para mejorar la calidad de vida r>
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Atención continua
Los niños con espina bífida necesitan atención de seguimiento y observación. Sus médicos de atención primaria evalúan el crecimiento, la necesidad de vacunas y los problemas médicos generales y coordinan la atención médica.r>
Los niños con espina bífida a menudo también necesitan tratamiento y atención continua de las siguientes especialidades:r>
Medicina física y rehabilitación.r>
Neurología.r>
Neurocirugía.r>
Urología.r>
Traumatología.r>
Fisioterapia.r>
Terapia ocupacional.r>
Maestros de educación especial.r>
Asistentes sociales.r>
Dietistas.r>
Los padres y otras personas encargadas del cuidado son una parte clave del equipo. Pueden aprender cómo ayudar a manejar la afección de un niño y cómo animarlo y apoyarlo emocional y socialmente.r>
Con información de Mayo Clinic
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