Qué son los genitales ambiguos, cuáles son sus síntomas y cómo se curan

Un caso de genitales ambiguos se presenta cuando el aparato reproductor externo de un niño no parecen ser masculinos o femeninos, con claridad, según explica la organización sin fines de lucro y especializada en salud, Mayo Clinic.

En un bebé con este trastorno, los genitales pueden estar desarrollados de manera incompleta o el bebé puede tener características de ambos sexos.

Incluso, los órganos sexuales externos pueden no coincidir con internos o el sexo genético. Tener genitales ambiguos no es una enfermedad, sino un trastorno del desarrollo sexual.

En la mayoría de los casos, los genitales ambiguos son detectados por los propios médicos poco después del nacimiento del bebé, e incluso, se puede sospechar de este trastorno antes del nacimiento.

Las características de un caso de genitales ambiguos difieren en cuanto a gravedad, según el momento del desarrollo genital en el que ocurrió el problema, la causa del trastorno e incluso el sexo genético.

Aquellos bebés que son genéticamente de sexo femenino (con dos cromosomas X) pueden presentar un clítoris agrandado que puede parecer un pene, labios vaginales cerrados o con pliegues que parecen un escroto, bultos que parecen testículos en los labios vaginales fusionados.

Mientras que en los bebés que son genéticamente de sexo masculino (con un cromosoma X y uno Y) pueden presentar una enfermedad en la cual el tubo estrecho que lleva la orina y el semen (uretra) no llega hasta la punta del pene (hipospadia), un pene anormalmente pequeño con la apertura uretral cerca del escroto, la ausencia de uno o ambos testículos en lo que aparenta ser el escroto, así como testículos sin descender y un escroto vacío que tiene el aspecto de labios vaginales con o sin micropene.

Los genitales ambiguos suelen presentarse principalmente cuando las anomalías hormonales que suceden durante el embarazo interrumpen o alteran el desarrollo de los órganos sexuales del feto.

El sexo genético de un bebé se establece en la concepción, según los cromosomas sexuales. El óvulo de la madre contiene un cromosoma X y el esperma del padre contiene un cromosoma X o uno Y.

Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es genéticamente del sexo femenino (dos cromosomas X). Un bebé que hereda el cromosoma Y del padre es genéticamente del sexo masculino (un cromosoma X y uno Y).

Los órganos sexuales masculinos y femeninos se desarrollan a partir del mismo tejido. Si este tejido se convierte en órganos masculinos u órganos femeninos depende de los cromosomas y de la presencia o ausencia de hormonas masculinas.

En los hombres, una región en el cromosoma Y desencadena el desarrollo de los testículos, que producen hormonas masculinas. Los genitales masculinos se desarrollan en respuesta a las hormonas masculinas de los testículos fetales.

En un feto sin un cromosoma Y (sin los efectos de las hormonas masculinas), los genitales se desarrollan como femeninos.

En algunos casos, es posible que una anomalía cromosómica determine el complejo del sexo genético.

Sin embargo, en un caso de genitales ambiguos una interrupción en los pasos que determinan el sexo puede ocasionar una incompatibilidad entre el aspecto de los genitales externos y los órganos sexuales internos o el sexo genético (XX o XY).

La falta o la deficiencia de hormonas masculinas en un feto genéticamente masculino puede producir genitales ambiguos, mientras que la exposición a hormonas masculinas durante el desarrollo produce genitales ambiguos en un feto genéticamente femenino.

Las mutaciones en ciertos genes pueden influir en el desarrollo sexual del feto y producir genitales ambiguos. Las anomalías cromosómicas, como la falta de un cromosoma sexual o la existencia de uno adicional, también pueden ocasionar genitales ambiguos.

En algunos casos, no es posible determinar la causa de los genitales ambiguos.

Las causas de los genitales ambiguos en un bebé genéticamente de sexo femenino pueden incluir la hiperplasia suprarrenal congénita, la exposición prenatal a hormonas masculinas o tumores. En muy pocas ocasiones, la madre puede tener un tumor que produzca hormonas masculinas.

Mientras que las causas de los genitales ambiguos en una persona genéticamente masculina pueden incluir el desarrollo deficiente de los testículos, el síndrome de insensibilidad a los andrógenos, las anomalías relacionadas con los testículos o la testosterona, así como la deficiencia de 5-alfa-reductasa.

Los genitales ambiguos también pueden ser una característica de algunos síndromes complejos infrecuentes que afectan muchos sistemas de órganos.

Si tu bebé nace con genitales ambiguos, los médicos trabajarán para determinar la causa de base, lo cual ayuda a guiar el tratamiento y las decisiones sobre el género del bebé.

El médico probablemente comenzará por preguntar acerca de la familia y la historia clínica del paciente, además, hará un examen físico para verificar si hay testículos y evaluar los genitales del bebé.

El equipo médico probablemente realizará análisis de sangre para medir los niveles hormonales, analizar los cromosomas y determinar el sexo genético (XX o XY) o pruebas para detectar trastornos de un solo gen; ecografías de la pelvis y el abdomen para verificar si hay testículos, útero o vagina; y estudios radiológicos con un tinte de contraste para que ayuden a clarificar la anatomía.

En ciertos casos, puede ser necesaria una cirugía mínimamente invasiva para extraer una muestra de tejido de los órganos reproductores de tu recién nacido.

El médico utilizará la información obtenida para recomendar el sexo de tu bebé, basándose en la causa, el sexo genético, la anatomía, el posible futuro sexual y reproductivo, así como la identidad sexual probable en la edad adulta.

En algunos casos, las familias pueden tomar una decisión unos días después del nacimiento. Sin embargo, es importante que esperen los resultados de las pruebas. En ocasiones, asignar un sexo puede ser una tarea compleja y resultar difícil predecir el impacto a largo plazo.

Los padres deben saber que, a medida que su hijo crezca, este puede tomar otra decisión con respecto a su identidad sexual.

Una vez que se haya elegido el género del bebé, se puede optar por comenzar el tratamiento para los genitales ambiguos.

Los genitales ambiguos son una afección poco frecuente y compleja que suele requerir la intervención de un equipo de expertos incluidos pediatras, neonatólogos, urólogos pediátricos, cirujanos generales pediátricos, endocrinólogos, genetistas, y psicólogos o trabajadores sociales.

Los medicamentos hormonales pueden ayudar a corregir o compensar el desequilibrio hormonal. Por ejemplo, en una persona con sexo genético femenino con un clítoris levemente agrandado a causa de un caso menor a moderado de hiperplasia suprarrenal congénita, los niveles adecuados de hormonas pueden reducir el tamaño del tejido. Otros niños pueden tomar hormonas cerca de la edad en la que normalmente tendrían la pubertad.

En el caso de niños con genitales ambiguos, se puede realizar una cirugía con los siguientes fines: preservar la función sexual normal y crear genitales que parezcan más comunes

El momento para realizar la cirugía dependerá de la situación específica del niño. Algunos médicos prefieren postergar la cirugía que se hace únicamente por razones estéticas hasta que la persona con genitales ambiguos sea lo suficientemente madura para participar en la decisión sobre la asignación de género.

En el caso de niñas con genitales ambiguos, los órganos sexuales pueden funcionar normalmente a pesar de la apariencia externa ambigua. Si la vagina de una niña está escondida debajo de la piel, la cirugía durante la niñez puede ayudar con la función sexual posteriormente.

Para los niños, la cirugía para reconstruir un pene incompleto puede normalizar la apariencia y permitir que se produzcan erecciones. Puede ser necesaria una cirugía para reponer los testículos en el escroto.

Los resultados de las cirugías suelen ser satisfactorios, pero es posible que se necesite repetir las cirugías luego. Los riesgos incluyen un resultado estético decepcionante o disfunción sexual, como incapacidad para alcanzar el orgasmo.

Los niños con genitales ambiguos requieren una atención médica continua y controles para evitar complicaciones, como exámenes para detección de cáncer, al llegar a la edad adulta.