Los desafíos que enfrenta América Latina para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras

Hace algunas semanas se realizaron los juegos paralímpicos 2024 en París, a través de los cuáles se dieron a conocer historias de deportistas resilientes. Entre ellas, las que comenzaron con una enfermedad rara (ER) –también llamada poco frecuente-, como es el caso del nadador colombiano, Carlos Serrano, quien vive con acondroplasia y ganó medalla de plata en la competencia de los 50 metros estilo mariposa.

Su historia abre el diálogo sobre estas afecciones, el reto que enfrenta Latinoamérica en términos de atención médica y el compromiso para garantizar que los 50 millones de pacientes de la región (los cuales se ubican principalmente en Brasil, México y Argentina) tengan la calidad de vida que merecen y cumplan sus sueños, como Carlos.

El panorama actual es complejo porque si bien los sistemas de salud han mejorado, aún persisten desafíos para la atención médica de este tipo de enfermedades, entre los que se encuentra el diagnóstico tardío, la capacitación médica y la disponibilidad de tratamientos y pruebas diagnósticas.

El primer reto de la región abarca varios factores: la complejidad de estas afecciones; su baja prevalencia (solo 1 de cada 2000 personas la puede desarrollar, lo que provoca que sean subestimadas); la falta de conocimiento multidisciplinario y especializado de los médicos, así como el desconocimiento de la población sobre la existencia de estas enfermedades ocasiona que los pacientes con ER en Latinoamérica tarden de 4 a 5 años en conseguir un diagnóstico.

Esta situación impacta en la calidad de vida de las personas: mientras más tarda un diagnóstico, más demora un tratamiento y las consecuencias son aún más graves.

Un ejemplo es el Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa): cerca del 50% de los pacientes adultos que sobreviven a la primera manifestación sin tratamiento desarrollan una enfermedad renal terminal o fallecen en un lapso de 5 años. Si bien es cierto que el SHUa es una enfermedad genética compleja debido a que provoca la formación de coágulos en los vasos sanguíneos y bloquea el flujo de la sangre a órganos importantes, un diagnóstico y tratamiento oportunos podrían salvar la vida de miles de personas.

Por lo general, los pacientes con estas afecciones solicitan atención a nivel primario, donde se encuentran con un médico general. Si éste no tiene la capacitación necesaria para identificar indicios de una enfermedad poco frecuente, entonces el paciente muy probablemente no podrá acceder a un tratamiento oportuno.

De la misma forma, la especialización y la colaboración multidisciplinaria son necesarias porque difícilmente un solo enfoque llega a un diagnóstico correcto, debido a que los síntomas tienden a confundirse con otras afecciones.

Los casos de Colombia y Brasil son representativos: en el primero, las personas reportan al menos ocho consultas y tres diagnósticos erróneos antes de obtener uno preciso. Mientras que el segundo adolece de la falta de centros especializados y profesionales de la salud capacitados para realizar pruebas genéticas, pese a tener una política de atención integral desde el 2014.

En el 2022, la industria biofarmacéutica desarrolló más de 790 terapias para tratar las enfermedades raras y, al mismo tiempo, se llevaban a cabo diversos esfuerzos para acelerar el diagnóstico temprano. Esto da muestra del compromiso que mantiene el sector para innovar y liberar el poder de la ciencia en favor de la creación de tratamientos pioneros que mejoren la calidad de vida de las personas.

A pesar de los esfuerzos, estas terapias no siempre están incluidas en los sistemas de salud pública, lo que incrementa la brecha de acceso a la salud.

De la misma forma, para algunas enfermedades tales como el SHUa, no existen pruebas diagnósticas específicas, sino que, por el contrario, el diagnóstico se considera en función de la evaluación de varios estudios de laboratorio, incluidos biomarcadores en sangre, pruebas de función renal; así como los síntomas y los antecedentes familiares.

En conclusión, la capacitación médica, el acceso a terapias y pruebas genéticas, así como acortar el proceso de diagnóstico son algunos de los retos que enfrenta la región para brindar atención médica adecuada y garantizar la calidad de vida de las personas que atraviesan una enfermedad poco frecuente.

Impulsar la inversión en investigación e innovación para desarrollar mejores soluciones médicas y cooperar con los gobiernos, debe ser una constante.

* Sobre el Dr. Alberto Hegewisch

Director de Diagnóstico en AstraZeneca México desde abril de 2024, con más de una década de experiencia en roles de liderazgo nacional y regional en empresas multinacionales. Sus logros destacados incluyen la introducción de la vacuna contra el COVID-19 en México, la implementación y fortalecimiento de campañas de detección temprana de cáncer, y la creación de centros de innovación. Médico cirujano de formación, complementada con una maestría en Ciencia y Medicina Farmacéutica y un posgrado en Mercadotecnia Farmacéutica. Reconocido en la industria farmacéutica y el sector salud por su calidad humana, liderazgo eficaz, amplia experiencia y sólida formación académica.