Día mundial de la hemofilia: un diagnóstico oportuno es la mejor forma de prevenir complicaciones

La hemofilia es una enfermedad genética que impide la coagulación de la sangre, lo que resulta en hemorragias que pueden ocurrir de manera espontánea o tras sufrir heridas o procedimientos quirúrgicos. Esta condición afecta principalmente a hombres, aunque las mujeres tampoco están exentas. Con el fin de generar conciencia respecto a su importancia, el 17 de abril se conmemora el Día mundial de la hemofilia.

Las personas que viven con esta enfermedad presentan deficiencias en los factores de coagulación VIII (8) o IX (9), esenciales para el proceso de coagulación sanguínea. Entre los principales síntomas resaltan los episodios de sangrado de diversa gravedad, dependiendo de la concentración del factor de coagulación en su sangre. Un nivel más bajo de estos factores se asocia con un riesgo aumentado de hemorragias, las cuales pueden provocar complicaciones de salud, de acuerdo con la Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC).

“Existen dos tipos: la A, que afecta a 1 de cada 500 mil varones en el mundo; y la B, presente en 1 de cada 30 mil”, como explicó Diego Apreza, director médico en Takeda para oncología, onco hematología y hemofilia, en entrevista con Infobae México. La Secretaría de Salud de México ha revelado que la condición afecta a uno de cada 10 mil recién nacidos en el país. Ante un el desafío de llevar una vida plena con tratamientos especializados, el diagnóstico oportuno se vuelve forma de prevenir complicaciones.

La Federación de Hemofilia en la República Mexicana (FHRM), destacó la necesidad urgente de garantizar el acceso a tratamientos adecuados y oportunos para las personas que padecen hemofilia en México. Esta declaración surge en un contexto donde cerca de 6 mil pacientes con este trastorno en el país enfrentan diversas dificultades para recibir la atención necesaria. Además, la Federación estima que un 30% de estos individuos no cuenta con cobertura de seguridad social.

Otro de los desafíos comienza desde antes de un tratamiento. Apreza mencionó en entrevista que acceder a un diagnóstico oportuno es un paso difícil de logar debido a que la precisión puede ser diversa según el nivel de severidad de cada paciente. Aunado a lo anterior, algunos pacientes carecen de los recursos para obtener ayuda médica una vez que sospechan de su enfermedad.

Apreza aclaro que la hemofilia, al ser una enfermedad genética, “no provoca más enfermedades”. Sin embargo, hay un desafío el sector salud público y privado: “el acceso a un tratamiento para la población”. El control de estos obstáculos es una de las claves para garantizar que un paciente cuente con lo necesario para llevar una vida plena, sin miedo a recibir lesiones mientras se ejercita o a experimentar un sangrado repentino de nariz. Las complicaciones pueden ser letales.

Los pacientes sometidos a tratamientos de transfusiones enfrentan riesgos derivados de efectos secundarios, incluidas infecciones y el desarrollo de inhibidores, lo que puede derivar en complicaciones graves, tales como hemorragias y problemas musculoesqueléticos. Lo anterior resalta la vital importancia de una gestión cuidadosa y monitoreo constante de aquellos que requieren dichos tratamientos, según indica la Secretaría de Salud.

Apreza enfatizó en la importancia de mantener una vigilancia estricta con los pacientes. “Las primeras señales surgen durante edades tempranas: cuando los pacientes son bebés, niños o adolescentes, según su grado de severidad”. Para diagnosticar la hemofilia, los padres tendrá que llevar a sus hijos a cualquier laboratorio, ya sea privado o público, a realizar una prueba de coagulación. “En las instituciones también es necesario hacer un perfil de antecedentes de los padres”, como indicó el experto.

El siguiente paso es realizar un perfil del paciente, “donde se registren sus condiciones y con qué grado llega a sangrar”. Luego de estudiar al paciente, se podrá tomar una decisión para el tipo de tratamiento a seguir: “el profiláctico y a demanda”. Respecto al primero, el experto explico que se usa cuando ya se tiene el nivel severidad del caso. De ser lo contrario, las personas tendrán que recibir el segundo de los tratamientos según sus necesidades. A este último, se recurre también es casos de urgencia, tras una lesión, de acuerdo a lo que el paciente requiere.

En el área de las terapias para enfermedades complejas, Emicizumab emerge como una solución innovadora, destinada a satisfacer necesidades previamente no cubiertas. Este tratamiento, caracterizado por su administración subcutánea, permite una frecuencia de dosis flexible, que puede ser semanal, bisemanal o mensual, facilitando así el manejo de la enfermedad desde el hogar, de acuerdo con un artículo publicado en la Revista de Hematología.

La introducción de Emicizumab representa un avance significativo en la terapia médica, principalmente por su metodología de administración y la comodidad que ofrece a los pacientes. Al permitir que los tratamientos se realicen en el domicilio del paciente, se reduce la necesidad de visitas hospitalarias frecuentes.

En México, el Gobierno Federal y un equipo de médicos especializados han colaborado para avanzar hacia un sistema consolidado de compra y provisión de servicios destinados a beneficiar a los pacientes con hemofilia. Las autoridades sanitarias nacionales han avalado estos esfuerzos, los cuales se enmarcan dentro del Programa Especial de Atención al Paciente con Hemofilia que se ejecuta a lo largo del país.

En un avance hacia la atención integral de la hemofilia en México, el Consejo de Salubridad General ha implementado actualizaciones al Protocolo Técnico de Atención a Hemofilia, que incluye por primera vez tratamientos específicos para adultos. Este desarrollo es relevante en el contexto del Día Mundial de la Hemofilia, y marcando un beneficio para las 5 mil 800 personas registradas bajo esta condición en el país, así como para las 6,300 personas cuando se añaden otros trastornos de coagulación sanguínea a la cifra.

Dentro de las novedades se encuentra la inclusión de las portadoras sintomáticas, en su mayoría madres de pacientes, quienes hasta la fecha habían permanecido invisibilizadas por el sistema de salud. Estas mujeres, además de enfrentar el riesgo de transmitir la condición a sus descendientes masculinos, pueden presentar deficiencias en la coagulación que, sin un diagnóstico adecuado, complican significativamente procedimientos médicos rutinarios.

Por último, Apreza enfatizó en la importancia de recibir un diagnóstico tanto para mujeres como para hombres. Si bien el acceso a la salud para realizar las pruebas de coagulación aún es un desafío, el experto mencionó que vigilar el desarrollo de la enfermedad en una persona puede ser posible en los sectores públicos y privados. “Así, un paciente puede tener una mejor calidad de vida”, concluyó.