Aniridia: cuál es la enfermedad ocular que elimina el color de los ojos

La aniridia es una enfermedad ocular grave que surge desde el nacimiento. Se caracteriza por un desarrollo incompleto o anómalo de una de las estructuras más visibles del ojo: el iris.

Generalmente se trata de una patología congénita que afecta a 1 de cada 80 mil recién nacidos, razón por la cual es considera “rara”.

El iris es una membrana pigmentada y circular con una abertura central, que también determina el color de nuestros ojos. Separa la cámara anterior de la cámara posterior situada detrás de la córnea y delante del cristalino, estas dos cámaras están comunicadas a través de la pupila, que es la abertura central del iris cuyo tamaño es variable para controlar la entrada de luz al interior del ojo.

Su funcionamiento deficiente puede provocar alteraciones importantes de la visión, como ocurre a los pacientes que padecen aniridia. Dicha patología ocular también afecta a otras partes del ojo en un 90% de los casos, ocasionando diversas alteraciones visuales a lo largo de la vida.

La aniridia provoca que la pupila del ojo (orificio negro central) se vea más grande de lo habitual o tenga una forma irregular. Existen dos tipos: la congénita, familiar o hereditaria; y la esporádica.

Los síntomas asociados a la aniridia son:

• Fotofobia –dificultades para controlar el paso de luz por la falta del iris–.
• Visión borrosa o baja agudeza visual.

Es común que la vinculen al glaucoma (aumento de la presión dentro del globo ocular que causa un daño progresivo en la retina) o o a otros problemas visuales como:

• Nistagmus (movimientos involuntarios con los ojos o dificultad para fijar la vista).
• Déficit de células madre epiteliales de la córnea.
• Sequedad ocular.
• Ambliopía (ojo perezoso o flojo).
• Estrabismo.

La enfermedad debe confirmarse mediante diagnóstico genético, al estar principalmente causada por una o varias mutaciones o alteraciones en el gen primario PAX-6, gen que codifica a una proteína con funciones reguladoras del ADN celular durante el desarrollo del ojo, dando lugar a alteraciones en los niveles de proteínas necesarias para la formación del ojo en la fase embrionaria.

La principal dificultad del diagnóstico genético reside en el importante número y diversidad de mutaciones posibles del gen, muchas aún no se conocen, lo que dificulta mucho establecer un pronóstico de la enfermedad, por ende su tratamiento.