Qué es la homocistinuria: causas, síntomas y tratamiento

La homicistinuria es un trastorno congénito que afecta a aproximadamente 1 de cada 200 mil personas. Se hereda cuando un niño tiene dos genes defectuosos de cada uno de sus progenitores.

Las personas que padecen homocistinuria carecen de enzimas que el cuerpo necesita para deshacerse apropiadamente del aminoácido metionina azufrado (ayuda a reducir el pH urinario y se usa en el tratamiento de infecciones del tracto urinario).

Un niño está en riesgo de este desorden solamente si ambos padres portan la falla genética que la causa, si ambos padres portan la falla genética, para cada hijo existe un:

• 25% de probabilidades de que nazca con la enfermedad.
• 50% de probabilidad de que el niño sea portador de la falla genética.

Aparentemente, los portadores tienen mayor riesgo de sufrir tromboembolias y enfermedad de la arteria coronaria.

La cantidad y la gravedad de los síntomas varían de persona a persona, presenta una mayor complicación en cuatro sistemas orgánicos: La acumulación de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), nervioso (convulsiones, alteraciones psiquiátricas) y vascular (accidentes cerebrovasculares, enfermedad cardiovascular).

• Miopía y otros problemas de la visión.
• Ruborización en las mejillas, tez blanca.
• Paladar con arco alto.
• Escoliosis (desviación lateral o desviación hacia la izquierda o la derecha de la columna vertebral).
• Convulsiones.
• Miembros largos.
• Arcos del pie altos.
• Rodillas que se tocan.
• Forma anómala de la caja torácica.
• Prominencia del pecho sobre el esternón.
• Retraso mental.
• Desórdenes psiquiátricos.
• Puede observarse osteoporosis en una radiografía.

Se propone el diagnóstico neonatal mediante la medición de metionina en dicho periodo. Posteriormente buscar características clínicas como: aracnodactilia (dedos de las manos y pies son anormalmente largos y delgados), problemas cardiovasculares, alteraciones óseas son más llamativas y en la esfera cardiovascular destaca aneurisma de aorta e insuficiencia mitral.

Si en un niño no se realizan las pruebas al nacer, un doctor puede descubrir la enfermedad posteriormente con base en los síntomas. En este punto, puede realizarse lo siguiente:

• Exámenes de sangre para confirmar el diagnóstico.
• Radiografías para identificar problemas en los huesos.
• Un examen óptico para buscar los problemas de los ojos.

El tratamiento dietético es fundamental, se recomienda restringir las proteínas de alto valor biológico puesto que son las más ricas en metionina como son huevos, pescados, carnes, quesos, frutos secos y legumbres, cuyo consumo debe limitarse en estos pacientes.