Una bebé sorda pudo oír por primera vez tras un “revolucionario” ensayo de terapia génica

Una niña que nació con una sordera genética profunda ya puede oír sin ayuda tras someterse a un “innovador” ensayo de terapia génica, según informó el jueves 9 de mayo de 2024 el Servicio Nacional de Salud británico.

Opal Sandy, una niña de 18 meses de Oxfordshire, Inglaterra, es la primera paciente tratada en un ensayo mundial de terapia génica que está mostrando resultados “alucinantes”, según informó en un comunicado el Hospital Addenbrooke de Cambridge. Opal es “la primera paciente británica del mundo y la niña más pequeña en recibir este tipo de tratamiento”, señaló el hospital.

El tratamiento ya está dando resultados prácticos, según el hospital: Opal puede ahora responder a la voz de sus padres y puede comunicar palabras como “Dada” y “adiós”. “Cuando Opal pudo oírnos aplaudir por primera vez sin ayuda fue alucinante”, dijo su madre, Jo Sandy, en un comunicado. “Nos alegramos mucho cuando el equipo clínico confirmó a las 24 semanas que su audición también captaba sonidos más suaves y el habla”.

Su padre, James Sandy, dijo que “ya estaba marcando la diferencia en nuestra vida cotidiana, como a la hora del baño o de nadar”. “Nos sentimos muy orgullosos de haber contribuido a estos descubrimientos fundamentales, que esperamos ayuden a otros niños como Opal y a sus familias en el futuro”.

Los resultados son otro ejemplo del potencial de las terapias génicas, que utilizan la inserción de material genético para tratar enfermedades. Opal, al igual que su hermana mayor, nació sorda debido a una rara enfermedad genética conocida como neuropatía auditiva, causada por la interrupción de los impulsos nerviosos que viajan desde el oído interno hasta el cerebro, explicó el hospital.

Sin embargo, a las cuatro semanas de recibir la infusión de terapia génica en su oído derecho, Opal “respondió al sonido”, añadió. Ahora, 24 semanas después del tratamiento, los médicos pudieron confirmar “niveles de audición cercanos a la normalidad para sonidos suaves”, incluso “susurros, en su oído tratado”.

Manohar Bance, investigador jefe del ensayo y cirujano de oído del Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, dijo que los resultados eran “espectaculares y mejores de lo que esperaba” y añadió, “esperamos que éste sea el comienzo de una nueva era en las terapias génicas para el oído interno y muchos tipos de pérdida de audición”, añadió.

La neuropatía auditiva puede deberse a una variación en un gen, conocido como gen OTOF, que produce una proteína necesaria para que las células ciliadas internas del oído se comuniquen con el nervio auditivo. Según el NHS británico, unas 20.000 personas en Gran Bretaña, Alemania, Francia, España e Italia son sordas debido a una mutación en el gen OTOF.

Según el hospital de Cambridge, este tipo de pérdida de audición no suele detectarse hasta que los niños tienen 2 o 3 años, momento en el que es probable que se aprecie un retraso en el habla. Sin embargo, la de Opal se detectó antes, cuando sólo tenía 3 semanas, ya que su hermana mayor también padece la misma afección genética.

El ensayo en el que participó Opal comenzó en mayo del año pasado y fue patrocinado por la empresa biotecnológica estadounidense Regeneron. Regeneron sigue inscribiendo pacientes en el estudio en Estados Unidos, Gran Bretaña y España.

El procedimiento consistió en administrar a Opal una infusión a través de una inyección en su cóclea derecha durante la cirugía, que contenía un virus modificado conocido como AAV1, que actúa como “copia de trabajo del gen OTOF”. Al mismo tiempo, se le colocó un implante coclear en la oreja izquierda.

La sordera congénita, pérdida de audición presente al nacer, es una “importante necesidad médica no cubierta que afecta aproximadamente a 1,7 de cada 1.000 niños nacidos” en Estados Unidos, según Regeneron. “Aunque los audífonos y los implantes cocleares pueden amplificar el sonido para mejorar la audición de las personas con diversas pérdidas auditivas, estos dispositivos no restauran actualmente todo el espectro del sonido”, añade.

La noticia ha sido bien recibida en Gran Bretaña, apareciendo en los titulares nacionales, pero podría tener un impacto global.

“Muchas familias acogerán con satisfacción estos avances, y estamos deseando conocer los resultados a largo plazo de los niños tratados”, dijo Martin McLean, de la Sociedad Nacional de Niños Sordos de Gran Bretaña, en una declaración enviada por correo electrónico el jueves. “Este ensayo nos enseñará más sobre la eficacia de la terapia génica en aquellos casos en los que la sordera tiene una causa genética específica”.

Se esperaba que en el ensayo participaran hasta 18 niños de Gran Bretaña, Estados Unidos y España, según informó el hospital en un comunicado cuando comenzó el ensayo el año pasado. Se seguirá su evolución durante un máximo de cinco años para ver hasta qué punto mejora su audición.

En otras partes del mundo se están llevando a cabo otros ensayos clínicos sobre terapias génicas para restaurar la audición en niños con sordera causada por variaciones en el gen OTOF. El año pasado, un niño de 11 años, Aissam Dam, recibió tratamiento en otro ensayo de terapia génica en el Hospital Infantil de Filadelfia. China también está llevando a cabo varios ensayos.

Los resultados provisionalmente satisfactorios de Opal a las 24 semanas del tratamiento, junto con otros datos científicos del ensayo, se presentarán en la reunión anual de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular, que se celebrará esta semana en Baltimore.

(c) 2024 , The Washington Post