Barcelona, 28 oct (EFE).- Dos estudios, liderados por el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona en colaboración con hospitales de toda España, han identificado importantes regiones de ADN relacionadas con el riesgo de sufrir 'ictus lacunar' y la hemorragia intracerebral espontánea, abriendo posibilidades para el desarrollo de nuevas terapias personalizadas.
El primer estudio, publicado en la revista científica Stroke y liderado por la doctora Jara Cárcel Márquez y el doctor Israel Fernández-Cadenas, se centró en el 'ictus lacunar', un subtipo de ictus isquémico causado por la oclusión de pequeños vasos cerebrales.
Se trata del primer análisis genómico completo realizado en la población española y reveló la importancia del gen CTNND2 en el riesgo de padecer 'ictus lacunar', especialmente en hombres.
Este estudio ha permitido confirmar la presencia de variantes de riesgo en doce genes conocidos, asociados con el ictus en otras poblaciones internacionales, lo que resulta vital para la aplicación de la medicina de precisión.
Jara Cárcel ha destacado que estos hallazgos “pueden ayudar a identificar a las personas con un mayor riesgo de sufrir un ictus, permitiendo implementar medidas concretas de prevención en el futuro”.
Según los investigadores, este estudio representa un avance significativo en la comprensión de la base genética del ictus isquémico y resalta la necesidad de considerar las diferencias de sexo en la investigación de los genes.
Los investigadores analizaron datos de 9.081 personas, incluyendo 3.493 casos de ictus isquémico y 5.588 controles sanos, y validaron los resultados con consorcios internacionales.
El segundo estudio, publicado en la revista Neurology y también del mismo grupo del IR Sant Pau, liderado por la doctora Elena Muiño y el doctor Israel Fernández-Cadenas, investigó la hemorragia intracerebral espontánea, una afección grave que afecta a 30 de cada 100.000 personas al año a nivel mundial.
Mediante un nuevo enfoque, se descubrieron variantes genéticas asociadas a esta enfermedad que anteriormente habían pasado desapercibidas en estudios tradicionales.
La clave de la innovación fue la combinación de un metaanálisis que integraba datos genéticos de varias enfermedades asociadas a la hemorragia intracerebral, como enfermedades de tipo vascular.
Esto permitió aumentar el poder estadístico para detectar cuatro 'loci genéticos' asociados con la hemorragia intracerebral, que hasta ahora no se habían identificado.
De esta manera, estos 'loci genéticos' "podrían ser objetivos terapéuticos prometedores para reducir el riesgo de hemorragia intracerebral en personas con predisposición genética”, ha explicado Muiño. EFE
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