El drama de los pacientes de acromegalia para conocer su enfermedad: “Puede tardar unos diez años en ser diagnosticada”

Acostumbrados a las series y películas de médicos, anhelosos de relatos emocionantes, guardamos en nuestro imaginario la escena de unos cuantos médicos actuando deprisa para salvar a un paciente, antes de que una misteriosa enfermedad acabe con su vida. Una carrera contrarreloj, que casi siempre, en las series y películas de médicos, acaba venciendo el equipo sanitario.

En la vida real, en cambio, lo cierto es que las enfermedades más misteriosas son las que van más despacio, de modo que sus síntomas, aunque graves, pueden resultar más difíciles de detectar. Paradójicamente, cuando de lentitud se trata, son los médicos quienes en muchas ocasiones suelen perder la partida, y por extensión y en primer lugar, los pacientes, que ven cómo, durante años, su enfermedad sigue sin tener un nombre.

“Cuando te sueltan una palabra rara como acromegalia, te quedas como ‘¿acroqué?’ y lo primero que haces es llegar a casa y escribirlo en Google”. En esa búsqueda, Begoña vio que la enfermedad que le acababan de diagnosticar, pese a llevar unos 10 años con ella, la sufren 3.000 personas en España. Un número considerable, pero no lo suficiente como para que se deje de considerar una enfermedad rara -para hacerlo, deberían darse unos 24.000 en nuestro país-.

“La acromegalia es una enfermedad de evolución lenta e insidiosa”, la describe la doctora Rocío Villar, endocrina con varios pacientes con esta enfermedad en el servicio de Endocrinología y Nutrición del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. “Aparecen síntomas que a veces no llaman la atención: un poquito de diabetes o de hipertensión, un pequeño aumento en el número de calzado, dolores musculares, problemas dentales... Todo eso tarda mucho en juntarse o en que alguien dé con la clave”.

Sin embargo, hay un elemento muy distintivo en muchos de quienes padecen esta enfermedad: el cambio físico. Para explicarlo, hace falta concretar en qué consiste esta enfermedad. Un tumor benigno aparece en la hipófisis -o glándula pituitaria- y empieza a secretar una cantidad anormal de la hormona del crecimiento. “Hasta 100 veces más alta de lo que sería normal”, concreta el doctor Juan Vila, director general del laboratorio Recordati Rare Diseases España.

Las manos crecen, los dedos se alargan, la mandíbula se ensancha. Son cambios sutiles que una persona acostumbrada a verse cada día no percibe, pero detectables pasado un año o varios. De hecho, fue así como Begoña supo que podía tener un problema. Un amigo suyo, cardiólogo de profesión, la volvió a ver después de un año. “Vio unos rasgos que a él le resultaron conocidos porque él sabe lo que es la acromegalia”, explica ella. Por ello, su amigo le aconsejó que fuera al médico y le hicieran pruebas de sus niveles de la hormona de crecimiento.

“Pero mi caso no es lo habitual”, contesta Begoña a continuación. Ella es también vicepresidenta de la Asociación Española de afectados por Acromegalia “Para mucha gente el momento del diagnóstico es un momento de alivio, porque tú imagínate que tú te estás encontrando mal, ves que hay algo que no va va bien, pero nadie consigue adivinar lo que es”. Un periplo de un médico a otro en el que sabes que algo ocurre, aunque no sabes qué y nadie puede decírtelo... hasta que una sola palabra, aunque en un principio no sepas lo que significa, encaja con todo lo que te ocurre.

“Por fin estás dando explicación a un montón de síntomas que ellos tenían que les habían llevado a consultar distintos médicos, distintos especialistas y que muchas veces no les daban respuesta de por qué les estaba ocurriendo todo esto”, comenta la doctora Villar. Sin embargo, el doctor Vila apunta que, como la media en descubrir la enfermedad está actualmente en unos siete años de media, “los pacientes llegan más tarde a poder ser tratados y a veces pues lógicamente con daños, que luego se tardan mucho más en reparar”.

La acromegalia es curable con una operación para extirpar el tumor. “En muchos casos, hasta en un 50% de ellos, vuelve a aparecer porque quedan restos microscópicos que no se pueden eliminar”, cuenta el director de Recordati Rare Diseases España. Sin embargo, la tardanza en el diagnóstico puede hacer que alguno de los síntomas se cronifiquen. “Hay algunos síntomas de la enfermedad que pueden quedar en forma de secuela y que no son fáciles de revertir, aunque luego el paciente se controle o incluso se cure”, cuenta la doctora Villar. Y no solo eso, sino que llegue un momento en el que no se pueda operar.

“En mi caso el adenoma rodeaba la carótida e invadía el seno cavernoso izquierdo”, describe Begoña. Quedaron restos tumorales, por lo que tras la operación siguió haciendo radioterapia, otra de las herramientas para combatir la enfermedad, y usando ahora medicación. “Pero dentro de lo malo estoy bien”, asegura. “A mí hay veces que bueno, pues sí, pues me duelen las articulaciones, pero no me limita”.

Desde la Asociación a la que pertenece Begoña piden que se busquen maneras de agilizar el diagnóstico de la acromegalia, y por ello tratan de impulsar la visibilidad que esta rara enfermedad tiene. No obstante, no es la única de sus reclamaciones. “Lo que no entiendo es cómo cuando a una persona le diagnostican una enfermedad rara, no le deriven automáticamente al especialista de referencia”.

Una falta de conocimientos que puede hacer, por ejemplo, que los doctores no sepan que los cambios físicos de la acromegalia suelen ser mucho menos llamativos en mujeres, pero que hay procesos internos, como un crecimiento del corazón o una desregulación del azúcar, que pueden ser muy dañinos y peligrosos.

En esta rama de la medicina, la mayoría se especializan en diabetes, la enfermedad que más se encuentran en sus pacientes, pero en el caso de Begoña y muchos más, encontrar un médico que supiera realmente cómo abordar su enfermedad supuso otra odisea igual que la del diagnóstico. “Deberíamos tener acceso directo a esas personas, a ese personal de referencia, a ese especialista de referencia, cosa que no sucede ya”.

Un desconocimiento que, además de en el diagnóstico y la atención, se extiende también a la investigación y aplicación de un tratamiento. “Al haber pocos pacientes, hay muy poca investigación”, lamenta el doctor Vila. En su laboratorio, se dedican exclusivamente a investigar, desarrollar y comercializar tratamientos contra quince enfermedades raras, entre ellas la acromegalia. “Desarrollamos uno que bloquea la acción del adenoma, es como si le cerráramos el grifo a la hipófisis”.

Pero la principal línea de investigación que él y su equipo están desarrollando es el de la medicina personalizada. Esta consiste en “encontrar biomarcadores que puedan predecir cuál es el mejor tratamiento para cada paciente”, una vía que, también para la doctora Villar, resulta necesaria. “Con el tema de los fármacos en acromegalia seguimos un poco un protocolo de ensayo y error”, reconoce. Un fármaco, y si no funciona o al paciente le sienta mal, otro fármaco, “y así sucesivamente hasta que consigues controlar al paciente”.

De este modo, la medicina personalizada permitiría “desarrollar algoritmos que permitan predecir antes de iniciar un tratamiento si el paciente va a responder o no”. Los médicos podrían abordar de mejor manera la enfermedad, y el paciente no solo sufriría menos, sino que vería reducidas las posibilidades de cronificar algunas de las comorbilidades.

“Junto con los médicos y endocrinólgos, estamos empezando a incorporar el hecho de darle mucha más voz al paciente y a recoger datos de su calidad de vida”, explica el doctor Vila. Su objetivo no es solo que la enfermedad desaparezca, sino que finalmente quien la ha padecido vuelva a sentirse bien, motivo por el que desde la Asociación Española de afectados por Acromegalia llevan años luchando por impulsar este tipo de investigaciones, además de por agilizar los diagnósticos.

Este viernes es el Día Mundial de la Acromegalia. Begoña es consciente de que días así son los que pueden dar más visibilidad a su enfermedad. “Para nosotros son días que están marcados en rojo”, confiesa, “porque es como que todo el mundo se sensibiliza más y está un poco más predispuesto a escucharte un poco más”. Un mayor conocimiento de la enfermedad podría ayudar mucho a los pacientes, y es algo por lo que, día a día, trabajan en su asociación. Es un proceso lento, y no se parece en nada a las películas de los médicos. No hay un contrarreloj para salvarle la vida a nadie, sino que el tiempo sigue pasando, lento, inexorable, sin que muchas personas ni siquiera conozcan el nombre de su enfermedad.