Qué es el síndrome de Turner, la enfermedad que afecta al desarrollo físico de las niñas

El síndrome de Turner es una condición genética que afecta exclusivamente a las mujeres y ocurre cuando una de las dos copias del cromosoma X está incompleta o ausente. Esta condición, descrita por primera vez por el doctor Henry Turner en 1938, afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas. Según la Clínica Mayo, este síndrome puede tener una amplia gama de síntomas y efectos sobre el desarrollo físico y reproductivo de una persona, sin verse afectada la capacidad cognitiva.

Normalmente, las personas tenemos dos cromosomas sexuales: las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY). En el caso del síndrome de Turner, uno de los cromosomas X falta completamente o está parcialmente ausente.

Esto puede ocurrir de varias maneras, siendo la monosomía X la forma más común, que es en la que falta completamente uno de los cromosomas X en todas las células. Si la ausencia del cromosoma sucede solo en algunas, se le llama mosaicismo.

En otros casos, puede haber una pérdida parcial del cromosoma X, lo que significa que solo una parte del cromosoma está ausente y se le conoce como deleción parcial. En algunas mujeres con síndrome de Turner, uno de los cromosomas X puede estar presente, pero anormalmente estructurado.

El síndrome de Turner presenta una variedad de signos y síntomas que pueden variar en severidad, explica la Clínica Mayo. Uno de los signos más característicos del síndrome de Turner es una estatura baja que se muestra evidente desde la infancia. Por ello, muchas veces se prescribe la hormona del crecimiento para ayudar a mejorar la altura final en la adultez.

La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner experimentan insuficiencia ovárica, lo que significa que los ovarios no funcionan correctamente. Esto puede llevar a la falta de desarrollo sexual durante la pubertad y, en la mayoría de los casos, a la infertilidad. Algunas mujeres pueden requerir terapia hormonal para inducir la pubertad y desarrollar características sexuales secundarias, como el crecimiento de los pechos y la menstruación.

Un porcentaje significativo de personas con síndrome de Turner presenta anomalías cardíacas, como la coartación de la aorta (estrechamiento de la aorta) o la válvula aórtica bicúspide. Estas afecciones pueden requerir un seguimiento médico cercano y, en algunos casos, cirugía

El diagnóstico del síndrome de Turner puede hacerse en diferentes etapas de la vida. Algunas veces, se sospecha y diagnostica antes del nacimiento a través de ecografías prenatales o pruebas genéticas, especialmente si se observa una acumulación anormal de líquido en la parte posterior del cuello del feto (higroma quístico) o si se detectan otras anomalías.

Después del nacimiento, el diagnóstico puede basarse en las características físicas y confirmarse mediante un análisis cromosómico llamado cariotipo, que puede detectar la ausencia o anormalidad de un cromosoma X.

Aunque no existe una cura para el síndrome de Turner, el tratamiento puede ayudar a manejar muchos de los síntomas asociados con la condición. Los tratamientos pueden incluir una terapia con hormona de crecimiento para aumentar la estatura y una terapia hormonal con estrógenos para desarrollar sus características sexuales y proteger la salud de sus huesos.

Además, dada la predisposición a sufrir problemas cardíacos o renales, es fundamental realizar un seguimiento médico regular para detectar y tratar cualquier problema a tiempo.