Qué es el albinismo, el trastorno genético que afecta a la coloración de la piel

El albinismo es un trastorno genético raro que afecta la producción de melanina, el pigmento responsable de la coloración de la piel, el cabello y los ojos. Según la Clínica Mayo, esta condición resulta en una ausencia parcial o total de pigmentación en estas áreas, lo que conlleva una serie de características físicas y problemas de salud asociados.

Este trastorno es el resultado de mutaciones en uno o varios genes responsables de la producción de melanina, de la que se encargan unas células llamadas melanocitos que se encuentran en la piel, los ojos y el cabello. En las personas con albinismo, estas mutaciones interfieren con la función normal de los melanocitos, lo que resulta en una producción reducida o nula de melanina.

El albinismo se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que un individuo debe heredar dos copias defectuosas del gen (una de cada progenitor) para manifestar la condición. Si ambos padres son portadores de una copia del gen mutado, hay un 25% de probabilidad de que un hijo herede albinismo.

Existen varios tipos de albinismo, clasificados principalmente según las áreas afectadas y el grado de producción de melanina:

• Albinismo oculocutáneo (OCA): este es el tipo más común de albinismo y afecta tanto la piel como el cabello y los ojos. Dentro del OCA, hay diferentes subtipos, que varían en función de las mutaciones genéticas específicas y la cantidad de melanina producida. Los subtipos incluyen OCA1, OCA2, OCA3, y OCA4, cada uno con variaciones en la coloración y gravedad de los síntomas.
• Albinismo ocular: este tipo afecta principalmente a los ojos, mientras que la piel y el cabello pueden tener una pigmentación casi normal. El albinismo ocular se hereda típicamente a través de un cromosoma X y es más común en hombres. Las personas con este tipo de albinismo pueden experimentar problemas significativos de visión, pero no necesariamente tienen la piel y el cabello tan despigmentados como aquellos con OCA.
• Síndrome de Hermansky-Pudlak y Síndrome de Chediak-Higashi: estos son tipos de albinismo que, además de los síntomas típicos del albinismo oculocutáneo, están asociados con otros problemas médicos, como trastornos hemorrágicos o inmunodeficiencias.

El albinismo se caracteriza por una serie de síntomas que afectan principalmente la piel, los ojos y el cabello. El más llamativo, sin duda, es la coloración de la piel, ya que en las personas con este trastorno suele ser de un tono mucho más claro que la de sus familiares sin la condición. Algunas personas con albinismo pueden desarrollar pecas o manchas oscuras en la piel con la exposición al sol, aunque muchas permanecen sin pigmentación significativa.

De forma similar ocurre con el cabello, que puede variar desde un color blanco hasta rubio muy claro, o con los ojos, que suelen ser muy claros, entre un azul a gis o un marrón muy claro. La falta de pigmento en el iris hace que los ojos sean más sensibles a la luz (fotofobia) y puede afectar la agudeza visual.

Además, el albinismo está casi siempre asociado con problemas de visión, como el nistagmo (movimiento involuntario de los ojos), estrabismo (desalineación de los ojos), miopía, hipermetropía, astigmatismo, y, en algunos casos, ceguera legal. La mala visión es uno de los problemas más serios del albinismo, ya que la falta de pigmento en la retina afecta el desarrollo normal de las vías nerviosas desde los ojos hasta el cerebro.

Las personas con albinismo requieren cuidados específicos para manejar los síntomas y prevenir complicaciones. Debido a la alta sensibilidad de su piel al sol, es crucial el uso de protector solar con alto factor de protección, ropa protectora y evitar la exposición directa al sol durante las horas pico de radiación.

Además de los cuidados médicos, es muy importante el apoyo psicológico y social, ya que las personas con albinismo pueden enfrentar estigmatización y discriminación debido a su apariencia física.