Las enfermedades poco frecuentes o raras son aquellas que se producen en menos de 5 de cada 10.000 personas. Esta definición sirve, por lo tanto, para un enorme grupo de entre 5.000 y 7.000 patologías muy distintas entre sí. Esas diferencias pueden incluso estar presentes en el grado de “rareza”, puesto que hay algunas dolencias que se pueden dar en ese 0,0005% de la población, y algunas de las que solo se registran unos pocos casos en toda la historia de la humanidad.
En este último subgrupo entraría el síndrome de obesidad de rápida progresión, disfunción hipotalámica, hipoventilación alveolar y disregulación autonómica, más conocido por sus siglas como síndrome de ROHHAD, cuyos casos diagnosticados no alcanzan los 200 en todo el mundo desde que se tienen registros, con una incidencia de menos de uno por cada millón de personas.
Una enfermedad en los niños de entre 2 y 4 años
Hasta ahora, todos los casos que se habían detectado -en España el primero confirmado fue en 2016- afectaban a niños de entre 2 y 4 años, que sin ninguna causa probada comenzaban a presentar anomalías en el hipotálamo, el sistema nervioso autónomo -el que realiza todas las funciones ‘inconscientes’ del cuerpo, como regular la temperatura, hacer latir el corazón o hacer la digestión- y el respiratorio.
Sin embargo, el síntoma más visible de esta afección es el primero: un aumento repentino del apetito que provoca una rápida subida de peso: entre 10 y 15 kilogramos en menos de un año, según los estudios realizados, que preceden al resto de alteraciones ya mencionadas, además de otros trastornos en la conducta, el lenguaje y el desarrollo cognitivo.
No existe, por otro lado, ningún tratamiento eficaz para frenar el desarrollo de una enfermedad que, para más inri, presenta igualmente una mortalidad precoz muy elevada por el hecho de que, por los fallos en el sistema nervioso autónomo, se producen con frecuencia paradas cardiorrespiratorias o muertes súbitas. Por este motivo, precisamente, no se había visto hasta ahora un caso en el que el síndrome se presentara en un adulto... hasta ahora.
El descubrimiento de un hospital de Talavera de la Reina
Esta semana, el servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado (Talavera de la Reina) ha descrito el primer caso mundial del síndrome de ROHHAD en edad adulta. Más en concreto, fue el doctor Ángel Ortega quien se encontró por primera vez con la paciente, que acudió a su consulta tras un episodio de insuficiencia respiratoria grave, alteración hipotalámica, hiperfagia y somnolencia.
“En el momento de tener que afrontar el diagnóstico de la enfermedad, encontré que todas las características coincidían en su debut y desarrollo clínico con el síndrome pediátrico, pero en una paciente con 57 años, cuestión que nunca antes había sido descrito, con la frustración de no poder ofrecer una confirmación pronóstica al no existir casos similares”, aseguró el médico en una nota de prensa emitida por la Consejería de Salud.
Por ello, decidieron acudir al Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes de IDIBAPS-Hospital Clínic de Barcelona, que encontraron un anticuerpo (ZSCAN1) muy frecuente en el líquido cefalorraquídeo de los niños que padecen esta enfermedad. De este modo, este descubrimiento podría impulsar la detección de otros casos en adultos en todo el mundo, lo que a su vez haría más factible encontrar, finalmente, un tratamiento que pudiera ayudarles.