Descubrimiento clave contra una de las enfermedades neurodegenerativas más raras

La ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria de carácter autosómico dominante que se caracteriza por una ataxia cerebelosa de inicio tardío y progresión lenta. Los principales síntomas de la SCA6 incluyen marcha atáxica (movimientos torpes) y desequilibrio, dificultad para coordinar los movimientos, problemas de habla y deglución y movimientos oculares anormales.

Como explica la Clínica Mayo, la SCA6 es causada por una expansión de repeticiones CAG en el gen CACNA1A, que codifica la subunidad α1A del canal de calcio dependiente de voltaje tipo P/Q. Esta mutación conduce a la acumulación de una proteína con una cadena de poliglutaminas expandida, lo que resulta tóxico para las neuronas del cerebelo (la parte del cerebro que desempeña un papel en el movimiento y el equilibrio, pero también en funciones cognitivas como el lenguaje y la atención), especialmente las células de Purkinje.

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Los estudios han identificado varios fármacos aprobados por la FDA que podrían tener potencial terapéutico para tratar la SCA6 al proteger contra la disfunción y muerte de las células de Purkinje, pero actualmente no existe una cura. Sin embargo, un equipo de científicos de la Universidad McGill de Quebec, Canadá, podría estar cerca de revertir esta situación. Según han publicado en la revista Acta Neuropathologica, un descubrimiento abre nuevos caminos hacia el desarrollo de novedosos tratamientos.

Los científicos, liderados por la profesora Alanna Watt del Departamento de Biología, han demostrado que las mitocondrias dañadas en las células del cerebelo contribuyen a la progresión de la enfermedad. “Las mitocondrias se conocen comúnmente como centrales eléctricas celulares porque generan la energía que la célula necesita para funcionar”, ha expresado Sophia Leung, estudiante en el laboratorio Watt y primera autora del artículo. “Cuando observamos un modelo de ratón de SCA6, observamos que las mitocondrias no lograban generar ese poder crucial. Es más, descubrimos que los cortes de energía empeoraban a medida que empeoraba la enfermedad”.

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Por otra parte, los investigadores también descubrieron que las observaciones de tejido humano post-mortem corroboraron lo que habían encontrado en ratones, es decir, que este hallazgo es relevante para las enfermedades humanas. “Es un hallazgo interesante porque sugiere un nuevo objetivo de tratamiento prometedor para los pacientes que viven con esta enfermedad”, añade la profesora Watt.

El diagnóstico de la SCA6 comienza con la detección de los síntomas clínicos característicos, como una ataxia cerebelosa de inicio tardío y progresión lenta, problemas de coordinación, dificultad para hablar y deglutir, y movimientos oculares anormales. Luego, se debe excluir otras causas no genéticas de ataxia.

Para confirmar la naturaleza hereditaria, se documenta la historia familiar positiva o se identifica la mutación genética causante. La prueba genética específica para diagnosticar la SCA6 es la detección de la expansión de repeticiones CAG en el gen CACNA1A. Adicionalmente, los estudios de neuroimagen, como la resonancia magnética, pueden mostrar atrofia cerebelosa progresiva.