Investigadores españoles descubren que las mutaciones del ADN mitrocondrial pueden predecir el Parkinson

Un nuevo avance en la investigación ha arrojado luz sobre aspectos hasta entonces desconocidos del Parkinson. Un estudio del CSIC, el Hospital Clínic-IDIBAPS y la Universidad de Barcelona ha descubierto que las deleciones, que son alteraciones del ADN de las mitocondrias que suponen la pérdida de material genético en la secuencia de ADN, se comienzan a producir años antes de la aparición de los primeros síntomas del Parkinson.

Los científicos analizaron las muestras de 71 pacientes con trastornos de conducta del sueño en la fase REM, un estadio inicial y un indicador de esta enfermedad. El estudio, publicado en la revista eBioMedicine del grupo The Lancet, muestra que los pacientes con este tipo de trastorno presentan en el líquido cefalorraquídeo niveles elevados de ADN mitocondrial con deleciones, que actúan como mecanismo molecular primario del proceso neurodegenerativo asociado a la aparición de los síntomas motores y cognitivos del Parkinson.

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La enfermedad de Parkinson se asocia a una disfunción en las mitocondrias, los orgánulos encargados, entre otras cosas, de suministrar energía a las células. Algunos estudios han demostrado que en el líquido cefalorraquídeo de pacientes de Parkinson se observa que el ADN mitocondrial presenta defectos, lo que sería un indicador de ese funcionamiento defectuoso. Sin embargo, lo que está sin esclarecer es si ese malfuncionamiento mitocondrial es una consecuencia de la enfermedad de Parkinson o es previo, y es una de las causas de la enfermedad.

Esto es lo que ha intentado esclarecer ahora un equipo liderado por Ramon Trullàs, investigador del CSIC en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB-CSIC) y Alex Iranzo, del Servicio de Neurología del Hospital Clínic de Barcelona y de la Universidad de Barcelona, y jefe del grupo de investigación de neurofisiología clínica del IDIBAPS; ambos vinculados al CIBER de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).

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En el trabajo, los investigadores han estudiado una cohorte de pacientes con trastorno de conducta del sueño durante la fase REM. Este trastorno consiste en una alteración de la fase de sueño profundo que se caracteriza por la falta de relajación muscular y la ejecución de movimientos bruscos y violentos de las extremidades y el tronco que pueden estar relacionados con sueños agresivos.

Muchos pacientes con ese trastorno acaban desarrollando, al cabo de años, o bien Parkinson o bien demencia de cuerpos de Lewy, razón por la que se considera que podría ser un estadio temprano de estas enfermedades. En ambas, se forman unos depósitos redondos y anormales de proteína (llamados cuerpos de Lewy) en el cerebro asociados a la muerte de las neuronas.

La supervivencia de las neuronas, a diferencia de la mayoría de las células del cuerpo, depende en gran parte de la energía que proporcionan las mitocondrias, que son orgánulos intracelulares que poseen su propio ADN para funcionar correctamente. La presencia de ADN mitocondrial circulante con deleciones indica que las mitocondrias no pueden proporcionar la energía suficiente para que las neuronas mantengan su actividad y supervivencia a largo plazo.

Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), se estima que al menos 300.000 personas sufren de Parkinson en España, con un incremento del 272% desde 2011, lo que representa un aumento considerable en el número de afectados por esta enfermedad neurodegenerativa. Cada año se identifican alrededor de 10.000 nuevos casos en España, y se estima que un tercio de las personas afectadas aún no han sido diagnosticada.

La enfermedad de Parkinson afecta a personas de todas las edades, con un 15% de los casos correspondientes a menores de 50 años. Además, se destaca que los pacientes con Parkinson pueden tardar entre 1 y 3 años en obtener un diagnóstico, y hasta un 25% de los pacientes diagnosticados pueden tener en realidad otra enfermedad.

* Información elaborada por Europa Press