El síndrome de Down es una condición genética que ocurre cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21, por lo que esta condición también se conoce como trisomía 21. Es la causa más común de discapacidad intelectual y puede presentar una serie de características físicas distintivas, así como también una amplia gama de habilidades y desafíos en el desarrollo.
Las personas con síndrome de Down pueden tener características físicas reconocibles, que incluyen ojos almendrados, una nariz pequeña y achatada, pliegues en las manos y pies, y una baja estatura. Sin embargo, es importante recordar que estas características pueden variar considerablemente de una persona a otra, y no todas las personas con síndrome de Down presentarán todas estas características.
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Además de las características físicas, las personas con síndrome de Down también pueden experimentar una serie de desafíos médicos y de salud. Algunas de estas condiciones pueden incluir problemas cardíacos congénitos, problemas de audición y visión, problemas de tiroides, problemas gastrointestinales, y una mayor susceptibilidad a infecciones como la enfermedad de Alzheimer en la edad adulta.
En términos de desarrollo, las personas con síndrome de Down pueden experimentar retrasos en el habla y el lenguaje, así como dificultades en el aprendizaje y en la memoria a corto plazo. Sin embargo, con el apoyo adecuado y la intervención temprana, muchas personas con síndrome de Down pueden alcanzar su máximo potencial y llevar una vida plena e independiente.
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Ahora, un estudio del Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona con ratones y tejidos humanos ha revelado que el gen Shng11 es “fundamental” para la función y formación de neuronas en el hipocampo, área involucrada en el aprendizaje y la memoria, identificando menor actividad en cerebros con síndrome de Down.
Los científicos, que publicaron el estudio en la revista Molecular Psychiatry, han experimentado con ratones afectados por esta alteración genética y tejidos de donantes humanos, y han detectado que el gen Snhg11 es menos activo en los cerebros con síndrome de Down, “cosa que podría contribuir a los déficits de memoria observados en las personas que viven con esta alteración genética”.
El investigador del CRG César Sierra ha explicado que las alteraciones de Snhg11 reducen la creación de neuronas y alteran la plasticidad cerebral ejerciendo “un papel directo en el aprendizaje y la memoria”. El equipo de investigación del CGR también ha destacado que el estudio “es la primera evidencia que un ARN no codificante (gen Snhg11) ejerce un papel fundamental en la patogénesis (el proceso por el que se desarrolla una enfermedad) del síndrome de Down”.
El síndrome de Down en España
Según datos oficiales, en España hay alrededor de 31.500 personas con síndrome de Down mayores de seis años: 18.700 son hombres y 12.700, mujeres. Hay que considerar que se estima que existen aproximadamente 2.460 niños menores de seis años con síndrome de Down, lo que elevaría el total a cerca de 34.000 personas en el país. En todo el mundo, son 6 millones de personas.
Estos números reflejan una disminución en los nacimientos de personas con síndrome de Down en términos relativos, aunque se compensa con el aumento de la natalidad en general. En España, la tasa de nacimientos de niños con síndrome de Down tiende a disminuir, lo que podría llevar a una reducción en el número total de niños con esta condición en el futuro.