Un grupo de expertos de once asociaciones y organizaciones científicas europeas han realizado, junto a Alzheimer Europe, una guía de diagnóstico de pacientes con la enfermedad de Alzheimer que pretende centrarse en cada caso individual de modo que se pueda identificar cada caso con las pruebas adecuadas según el perfil de los síntomas.
Esta herramienta de diagnóstico se ha desarrollado sobre la base de la literatura científica y de la experiencia práctica de los especialistas. Después de examinar los síntomas del paciente, se señala que se deben realizar pruebas de memoria y resonancia magnética cerebral, con estas pruebas el especialista puede aprovechar las recomendaciones de la guía para clasificar el caso dentro de uno de los once fenotipos definidos y luego buscar biomarcadores utilizando las pruebas recomendadas por los expertos internacionales, como la punción lumbar, PET de amiloide, PET de glucosa, SPECT de ioflupano, SPECT de MIBG y PET de tau.
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Más allá del enfoque centrado en biomarcadores, el objetivo es superar las limitaciones actuales de las recomendaciones y orientaciones relacionadas con el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. Estos últimos se centran principalmente en la propia enfermedad o en los biomarcadores, más que en la persona afectada. Aunque se ha desarrollado para ayudar a los médicos a utilizar las pruebas de diagnóstico correctas, revelan lagunas cuando se aplican en la práctica clínica.
De hecho, la mayoría de estas recomendaciones no tienen en cuenta las numerosas opciones diagnósticas disponibles ni la existencia de varias pruebas que pueden realizarse simultánea o secuencialmente. Además, aquellos que sí los tienen en cuenta a menudo solo reflejan la opinión de grupos de expertos no representativos. Como resultado, en la práctica clínica la elección de biomarcadores suele estar más influenciada por consideraciones organizativas y logísticas que por factores clínicos.
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“La vía de diagnóstico que hemos desarrollado ayudará a los médicos a definir el biomarcador más informativo en los escenarios de casos clínicos más frecuentes. Promoverá la coherencia en el diagnóstico de trastornos neurocognitivos en los países europeos, reducirá el coste de los análisis e identificará con mayor precisión a los candidatos a tratamientos”, explica el profesor Giovanni Frisoni, director del Centro de Memoria HUG y profesor de Neurociencia Clínica de la Universidad de Ginebra (Suiza) y primer autor del estudio.
Para llegar a este consenso, los 22 expertos utilizaron el enfoque participativo Delphi para comparar la diferencia en la efectividad de una prueba en comparación con otra en diversas situaciones. Este enfoque consiste en medir la opinión de los especialistas sobre las características estudiadas para retener sólo aquellas opiniones que logran un consenso superior al 70 por ciento y, por tanto, se consideran altamente probables.
Según señalan, esta puesta en común de conocimientos ha permitido establecer un estándar de referencia que será útil para todos los médicos de Europa. Ahora corresponderá a los servicios nacionales, a los proveedores de atención médica, a los médicos y las compañías de seguros implementarlo en cada país. En lo que respecta al estudio, el siguiente paso será integrar biomarcadores sanguíneos dentro de la rutina de detección.
Actualmente solo están disponibles dentro del ámbito de la investigación y están en proceso de aprobación para uso clínico. En el futuro evitarán hasta un 70% de pruebas invasivas como las punciones lumbares y las PET, contribuyendo a reducir costes y ampliar los diagnósticos en la población general.