Qué es el síndrome de Brugada, la enfermedad genética que acelera el ritmo cardíaco y puede ser mortal

El síndrome de Brugada es una afección genética rara pero grave que afecta el sistema eléctrico del corazón. Esta enfermedad puede provocar ritmos cardíacos irregulares en las cámaras inferiores del corazón (ventrículos), lo que puede llevar a episodios de desmayo, y en casos graves, a muerte súbita cardíaca. El síndrome de Brugada es más común en hombres que en mujeres y tiende a manifestarse durante la adultez.

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1992 por los hermanos españoles Pedro y Josep Brugada, de ahí que reciba este nombre. Aunque inicialmente se consideró extremadamente raro, su diagnóstico ha aumentado debido a una mayor conciencia y mejoras en las tecnologías de diagnóstico.

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La causa subyacente del síndrome de Brugada es una mutación en el gen que codifica para los canales de sodio en las células del corazón, que juegan un papel crucial en la generación y propagación de impulsos eléctricos en el corazón, lo que permite un ritmo cardíaco coordinado. La mutación provoca una disfunción en estos canales, lo que resulta en el patrón característico de ritmos cardíacos anormales asociados con el síndrome.

La manifestación más distintiva del síndrome de Brugada en un electrocardiograma (ECG) es un patrón específico denominado signo de Brugada, que indica la presencia de anomalías en la actividad eléctrica del corazón. Sin embargo, este patrón no siempre está presente y puede variar con el tiempo, lo que puede complicar el diagnóstico.

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Los síntomas del síndrome de Brugada pueden variar ampliamente entre los individuos afectados. Algunas personas permanecen asintomáticas y descubren la condición después de un examen médico de rutina o tras la investigación de antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca. Otros pueden experimentar síntomas más graves como palpitaciones, desmayos (síncope), dificultad para respirar o, en casos extremos, paro cardíaco.

El diagnóstico del síndrome de Brugada se realiza generalmente a través de un electrocardiograma (ECG), aunque puede requerir pruebas adicionales como estudios electrofisiológicos o pruebas genéticas para confirmar la presencia de mutaciones en los genes relacionados. Por ello, es vital para las personas diagnosticadas con el síndrome de Brugada y sus familiares cercanos considerar la asesoría genética, ya que existe un considerable riesgo de heredar la condición.

El tratamiento para el síndrome de Brugada se centra en la prevención de arritmias ventriculares potencialmente mortales y la muerte súbita cardíaca. La opción terapéutica más común es la implantación de un desfibrilador automático implantable (DAI), un dispositivo que monitorea constantemente el ritmo cardíaco y puede administrar un choque eléctrico si detecta una arritmia peligrosa. Para ciertos pacientes, se pueden considerar medicamentos antiarrítmicos, aunque su eficacia puede ser limitada y están sujetos a un debate considerable dentro de la comunidad médica.

Hasta el momento, no existen datos oficiales específicos publicados por las autoridades sanitarias o instituciones médicas que detallen la prevalencia exacta del síndrome de Brugada en España. Sin embargo, la Revista Española de Cardiología estima que su prevalencia en nuestro país se sitúa en torno a 5/10.000 habitantes, una cifra que probablemente subestima la prevalencia real.

Por otra parte, España participa en varias investigaciones internacionales y registra casos de síndrome de Brugada, contribuyendo así a la comprensión global de esta enfermedad. Los centros de investigación y los hospitales en el país continúan estudiando la genética del síndrome, las opciones de tratamiento más efectivas y las estrategias de manejo de los pacientes afectados.