El síndrome de Marfan, la enfermedad que provoca brazos y piernas extremadamente largos

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara hereditaria que afecta al tejido conectivo, que son las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. Perjudica esencialmente al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. Lo más característico de este síndrome es que las personas que lo padecen son generalmente muy altas y delgadas, y sus brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son inusual y exageradamente largos.

Lo perjudicial que sea el síndrome variará en función de si su desarrollo es leve o más grave. Por ejemplo, si la aorta (que es la arteria principal que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la afección puede resultar mortal. Es por ello que muchos pacientes del síndrome de Marfan precisan de una cirugía preventiva para reparar la aorta antes de que causa daños mayores.

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Debido a lo anterior, el tratamiento al que se someten aquellos que tienen este trastorno suelen ser medicamentos que mantengan una baja presión arterial para reducir la tensión sobre la arteria aorta. Por ello, es crucial llevar a cabo controles periódicos que vigilen el estado de la aorta y del resto del organismo.

Se trata de una enfermedad rara que afecta, a nivel global, a entre una y cinco personas de cada 100.000 personas. En España no existe una cifra oficial exacta actualizada, ya que los últimos datos disponibles los aporta la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria en 2014 (SEPEAP), con alrededor de 6.000 pacientes que sufrían este síndrome en nuestro país. Sin embargo, la incidencia real puede ser otra.

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Las dolencias que sufren las personas con este síndrome de Marfan pueden ser unos u otras en función del grado de gravedad que se tenga, pero las más comunes son las siguientes:

• Una contextura alta y delgada
• Brazos, piernas y dedos exageradamente largos
• Esternón que sobresale del pecho o se hunde
• Dientes apiñados
• Soplos cardíacos
• Miopía extrema
• Espina dorsal anormalmente curvada
• Pies planos

Además de estas afecciones, es una enfermedad que puede desembocar en múltiples problemas en todo el cuerpo, desde complicaciones cardiovasculares (aneurisma de la aorta, malformaciones de las válvulas...), oculares (cataratas o desprendimiento de retina) u óseas (escoliosis).

El síndrome de Marfan es una enfermedad de mucho riesgo para las mujeres embarazadas. Durante el embarazo, el corazón tiene que bombear más sangre de lo habitual, lo que puede generar más presión en una aorta que ya está dañada por esta enfermedad rara. Esto hace que aumente el riesgo de sufrir una disección mortal, que es el desgarro de la arteria aorta.

Pese a la extensa lista de complicaciones, debemos señalar que gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento y la cirugía preventiva de la aorta, en los últimos 20 años la esperanza de vida de los enfermos de Marfan ha aumentado de los 45 a los 72 años.

Se trata de una enfermedad que afecta por igual a hombres que a mujeres, sin importar edad ni el grupo étnico. Por tanto, al tratarse de un trastorno hereditario, el mayor factor de riesgo es la genética. Debido a que el defecto se encuentra en un gen (el que le permite al cuerpo producir la proteína que da elasticidad y fuerza al tejido conectivo), es muy probable que la enfermedad se pase de padres a hijos (un 50% de riesgo).

Sin embargo, en torno al 25% de las personas que sufren síndrome de Marfan lo han desarrollado de forma autónoma por la mutación de este gen, sin tener ninguno de sus padres este trastorno.