La rara enfermedad incurable que afecta a unas pocas familias de España y Japón: “Sólo se alivian los síntomas evitando elementos tóxicos”

A principios de los años 90, el doctor y actual jefe de Neurología del Hospital Clínico Universitario de Santiago, Manuel Arias, comenzó a notar síntomas extraños en algunos de los residentes de las localidades gallegas de Cabana de Bergantiños, Malpica y Ponteceso, en la provincia de A Coruña. Los pacientes, que casi todos eran hermanos, primos, padres e hijos, presentaron dificultades con el equilibrio, con la articulación del lenguaje y sufrieron pérdida de la agudeza auditiva.

Sin saberlo en aquel momento, Arias acababa de descubrir una forma rara de la ataxia hereditaria, posteriormente bautizada como SCA36 o la ataxia de la Costa da Morte. “Los estudios genéticos de entonces apenas estaban disponibles, pero ya a finales del siglo XX empezó a haber más disponibilidad y entonces hicimos los estudios genéticos de las ataxias y del origen dominante. Y no era ninguna de las que se conocían”, ha apuntado a Infobae España Arias que, a partir de este momento, empezó a valorar la posibilidad de que estaba ante una enfermedad nueva.

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Sin embargo, paralelamente, médicos japoneses habían encontrado otros casos muy similares en habitantes de la zona del río Ashida en la prefectura de Hiroshima en Japón. Años más tarde, los científicos descubrieron la existencia de la misma mutación del gen NOP56 que también estaba presente en la SCA36, aunque los ciudadanos japoneses no tenían ninguna relación de parentesco con los gallegos.

Tal y como señala la Federación de Ataxias de España, las diferentes versiones de esta enfermedad se caracterizan por hacer disminuir la capacidad de coordinar movimientos, siendo habituales los temblores en diferentes partes del cuerpo, así como las dificultades para mantener el equilibrio y la coordinación. En el caso de la SCA36, los síntomas suelen empezar a manifestarse a partir de los 40 años y entre el 60% y el 70% de los pacientes padece atrofia de la lengua, lo que favorece la disartria (problemas al hablar porque los músculos están debilitados). También puede aparecer una alteración de movimientos oculares, el signo de Babinski (lesiones en las vías piramidales del sistema nervioso central) y, en menor medida, espasticidad muscular, es decir, que los músculos acostumbran a estar tensos y rígidos. Debido a todas estas consecuencias de la enfermedad, es posible que algunos pacientes necesiten usar silla de ruedas principalmente transcurridos 15 años de evolución.

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Hoy en día hay menos de 500 casos diagnosticados de la enfermedad en todo el mundo, de los cuales 150 están en Galicia. Dos de ellos son los hermanos Daniel y Ramón, que ambos fueron diagnosticados con la ataxia espino-cerebelosa hereditaria en 2001 y 2004, respectivamente. A los dos se les concedió la incapacidad laboral total poco tiempo después de recibir su diagnóstico, para el cual no existe una cura ni un tratamiento farmacológico.

Su camino se cruzó con el doctor Arias en la primavera de 2005 cuando Ramón acompañó a su hermano a una visita con el neurólogo en Santiago. El neurólogo todavía estaba investigando el posible origen de esta enfermedad junto con la doctora María Jesús Sobrido y les informaron que necesitaban conocer el grado de relación de parentesco entre los distintos pacientes. Ramón, que había sido diagnosticado con la ataxia apenas un año antes, se prestó a colaborar con el estudio y llevó a cabo su propia investigación de su árbol genealógico.

Con el paso del tiempo y los avances científicos, la familia de Daniel y Ramón descubrieron conexiones familiares hasta ahora desconocidas de su zona, que han ayudado a los científicos a encontrar el origen de la enfermedad: la mutación del gen SCA36.

Sin embargo, para los pacientes que padecen la ataxia de la Costa da Morte, aún no existe una cura ni un tratamiento farmacológico para tratar la enfermedad. La única posibilidad de aliviar los síntomas consiste en evitar los elementos tóxicos para la función cerebelosa, según ha afirmado Arias. “El alcohol es lo primero que sabemos que cuando hay intoxicación alcohólica aguda, pierdes el equilibrio y hablas mal. Y después hay ciertos medicamentos que también son tóxicos para el cerebelo”, ha asegurado.

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“Como en todas las enfermedades, hay que seguir una alimentación sana, hacer ejercicio físico y ejercicios para potenciar el equilibrio. Y con eso, la enfermedad se va retrasando un poco”, ha argumentado el neurólogo.

A pesar del gran impacto que ha tenido en su vida, Ramón ha encontrado la mejor manera para poder vivir con la enfermedad a través de una comida sana, la eliminación del alcohol y del tabaco, la fisioterapia semanal, el yoga y los ejercicios de rehabilitación. “Aunque mi condición física dista mucho de ser envidiable, creo que estoy en mejor estado físico de lo habitual, después de tantos años de ataxia, gracias a la rehabilitación”, ha asegurado.

Por su parte, Arias está a punto de jubilarse, pero confía en que se siga investigando sobre esta enfermedad en el futuro con las nuevas y avanzadas técnicas que han surgido durante los últimos años. De hecho, hoy en día el trastorno ya se puede diagnosticar de forma mucho más temprana que desde hace tres décadas.