La enfermedad de las ‘manchas de color café con leche’: así es la neurofibromatosis que sufren 15.000 españoles

Manchas, pecas, deformidades óseas, tumores en el nervio óptico, dificultades en el aprendizaje y tamaño no habitual de la cabeza. Todos estos síntomas tan inconexos se asocian con la neurofibromatosis, una enfermedad genética que sufren alrededor de 15.000 personas en España, según la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis (AANF).

Debido a esta diversidad de síntomas, los pacientes tardan de media seis años en ser diagnosticados, según ha señalado la Directora de Patient Advocacy de Alexion, Laura Gutiérrez, en la presentación de la iniciativa ‘Despeja la NF’, que ha organizado la compañía junto con Cafés La Mexicana.

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La iniciativa, que cuenta con la colaboración de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis (AANF), busca dar visibilidad a este grupo de enfermedades raras genéticas y progresivas que tienen un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes y cuya característica común suele ser las manchas color ‘café con leche’ en la piel.

“Los médicos van pasando el paciente de médico en médico y ninguno acaba diagnosticando. Pasan seis años hasta que se hace un diagnóstico correcto, con lo cual, lo que queremos es que los pacientes que empiecen a presentar estas manchas de café con leche pregunten y pidan un análisis exhaustivo a los médicos para conseguir un diagnóstico correcto”, ha apuntado Gutiérrez en declaraciones a Europa Press.

En concreto, la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una de las enfermedades genéticas dominantes más frecuentes, si bien sigue siendo muy desconocida. Por ello, la campaña busca acompañar a los pacientes y concienciar sobre la enfermedad a la población general, fomentando su diagnóstico y adecuado seguimiento y ayudando a que los pacientes se sientan más comprendidos.

“Es una enfermedad que afecta sobre todo al sistema neurológico. En función del lugar donde tenga la afectación, tiene diferentes manifestaciones, que pueden ser tanto externas, como las típicas manchas de color café con leche, como internas, como bultos”, ha aclarado Gutiérrez, para añadir que también hay “afectación neurológica y funcional”, pero que es “difícil de describir porque es muy variable”. También ha recordado que es una patología “de origen genético” y progresiva. “Por tanto, la calidad de vida del paciente se va deteriorando”, ha detallado.

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La NF1 afecta a 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo, la tipo 2 a 25.000 personas y la schwannomatosis -el tipo de neurofibromatosis menos frecuente-, la sufren aproximadamente uno de cada 40.000 nacidos.

Las complicaciones a las que se enfrentan los afectados son múltiples y su evolución es una incógnita. Son problemas físicos, psíquicos, sensoriales y sociales. Alrededor del 50 por ciento de las personas con NF1 también tienen problemas de aprendizaje, como trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

Algunos pacientes con NF1 sufren algunas deformidades óseas características y curvatura de la columna vertebral (escoliosis). También pueden tener retraso del crecimiento, talla baja, dificultades de aprendizaje, comunicativas, ceguera, desfiguración, dolor intenso, riesgo incrementado de cáncer, etc.

Ocasionalmente, se pueden desarrollar tumores en el cerebro, en los nervios craneales o en la médula espinal, lo que provoca discapacidad, grandes dolores incluso la muerte. Si bien los neurofibromas generalmente no son cancerosos, pueden causar problemas al presionar el tejido corporal cercano. A veces, un tumor benigno puede volverse maligno.

En cuanto a los tratamientos, actualmente es posible actuar sobre las manifestaciones clínicas, interviniendo quirúrgicamente cuando los tumores, que generalmente son benignos, son muy grandes. Con todo, depende del lugar del tumor. “Por ejemplo, si están en la médula espinal o en zonas como la cara, es muy complicado intervenir”, apunta Gutiérrez, en declaraciones a Europa Press. Por otro lado, añade que “en los hospitales se trata terapéuticamente con fármacos para reducir el volumen del neurofibroma”.

Por su parte, el presidente de la AANF, Agustín Campos, ha precisado que los pacientes se caracterizan sobre todo por “tener seis o más manchas de color café con leche”, por lo que ha incidido en que el valor de la campaña reside en transmitir que, si una persona cumple esta característica, es una indicación para derivar al especialista.

En cuanto a las consecuencias de la enfermedad, Campos ha destacado que “los neurofibromas producen muchos dolores crónicos”. “En la NF2, por ejemplo, los neurofibromas se pueden producir en los oídos, produciendo sordera”, ha aclarado, para añadir que también pueden afectar a la vista.

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