Una original iniciativa propone remontar un barrilete por las más de 7000 enfermedades poco frecuentes

Para la mayoría de las personas, hablar de acatalasemia, histiocitosis, difalia o tungosis puede parecer un desafío de términos difíciles y nunca escuchados. Jamás aparecerán en juegos como el scrabble o las palabras cruzadas. Sin embargo, estas enfermedades existen y constituyen algunas de las más de 7000 condiciones clínicas poco frecuentes o “raras”, casi exclusivamente conocidas por los enfermos y su entorno.

Este desconocimiento y la necesidad de concientización son los que motivan al doctor Rubén Omar Sosa, médico pediatra e infectólogo, quien acaba de ser declarado personalidad destacada de la provincia de Buenos Aires en el ámbito de la salud, a convocar a todos los argentinos a remontar un barrilete este domingo 27 de octubre a las 15 dondequiera que se encuentren.

La modalidad no es nueva, ya que, a lo largo de su extensa trayectoria en el Hospital General de Niños “Dr. Pedro de Elizalde”, Rubén Sosa invitó a decenas de barrileteadas para promocionar la salud en un espacio de juego. Como lo hizo anteriormente con otros temas como las adicciones y el consumo problemático, la donación de órganos, el amor a los ancianos, el abuso sexual infantojuvenil o las capacidades diferentes, en esta ocasión, la convocatoria tiene como objetivo poner la atención sobre las enfermedades poco frecuentes (EPOF).

“Existen más de 300 millones de pacientes que sufren estas afecciones clínicas en el mundo (aproximadamente el 8 % de la población), de los cuales 42 millones son latinoamericanos. Aunque superan las 7000, solo se estudian alrededor de 1500 de estas afecciones”, detalló a DEF el doctor Sosa.

De origen genético en casi un 80 %, estas patologías de baja prevalencia se caracterizan por ser progresivas, crónicas y, la mayoría de las veces, discapacitantes, razón por la cual quienes las padecen necesitan una atención integral que abarque desde la asistencia clínica especializada y la terapia psicológica hasta el apoyo de los servicios sociales pertinentes.

Sin embargo, la realidad está muy lejos de cubrir sus necesidades y los afectados suelen tardar años en recibir un diagnóstico correcto. “Estas demoras provocan que el 35 % de los enfermos no reciba apoyo ni tratamiento, el 31 % vea agravada su condición y el 23 % reciba un tratamiento inadecuado. A esta situación alarmante, se le suma que un altísimo porcentaje de pacientes carece de obra social y, en el 42,5 % de los casos, las terapias y los medicamentos no están cubiertos. La exclusión y la estigmatización social terminan de definir un cuadro realmente complejo”, advierte el doctor Sosa.

Por estas razones, la Organización de las Naciones Unidas reconoció la necesidad de redoblar los esfuerzos a la hora de proteger los derechos humanos de las más de 300 millones de personas, muchas de las cuales son niños, que viven con EPOF en el mundo, a fin de garantizar la igualdad de oportunidades para que puedan desarrollar al máximo su potencial.

Según datos de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), en nuestro país, 1 de cada 13 personas o 1 de cada 4 familias viven con alguna de estas dolencias raras que fueron reportadas en todas las provincias, sin excepción. En cuanto a las consecuencias, 6 de cada 10 afectados sufren un alto impacto en su salud y su vida cotidiana, el 63 % no puede realizar las actividades con normalidad y el 80 % estuvo hospitalizado de una a cinco veces en el lapso de dos años.

-¿Existe algún tipo de clasificación?

-Existen distintas clasificaciones. Una es por la prevalencia. Según la Organización Mundial de la Salud, se consideran raras cuando hay un caso en 2000; ultrarraras si es uno en 50.000; y muy raras cuando hay uno en 200.000. Parecen –y son– pocos los casos, pero, para aquel que los sufre, el porcentaje se transforma en el 100 %.

-Hablamos de lo extrañas que son estas enfermedades para la gente común, pero ¿qué ocurre con los profesionales de la salud?

-La mayoría también las ignora, por lo cual suele demorarse la detección y el diagnóstico. Lo cierto es que quien no la reconoce, aunque la tenga ante sus ojos, no la puede ver y eso deriva en tratamientos equivocados y una pérdida de tiempo clave que afecta la calidad de vida e, incluso, puede provocar trastornos mentales o muertes prematuras.

-¿Considera que cambió la percepción social respecto de estas patologías?

-En cierta medida, creo que sí. Si bien es común que los enfermos de EPOF sean marginados, incluso por ellos mismos, en la actualidad se comenzaron a formar grupos de pacientes que, a través de internet –herramienta global y unificadora que antes no existía–, comparten experiencias similares y se brindan el apoyo que el sistema no les proporciona. Es una manera de contrarrestar la enorme ignorancia que rodea estos temas.

De hecho, en mi formación profesional, prevalecía el criterio de que no se debía “malgastar el tiempo en cosas que, probablemente, se vean una sola vez en la vida”. Me llevó muchos años y aprendizaje comprender que “una sola vez” vale la pena para toda una carrera. Creo también que la visibilización y la posibilidad de hablar de estos temas en los medios fue algo muy movilizador para gran parte de la sociedad.

-¿Qué significa la leyenda “Yo soy el 100 %” que va a estar escrita en los barriletes?

-Las EPOF se definen por porcentajes, pero, para un paciente con este tipo de dolencia, no se trata de ser uno en 2000. Se trata de ser el 100 % de su propia realidad.

-¿Alguna vez le preguntaron el porqué de estas iniciativas?

-Sí. Y siempre me gusta recordar que, cuando le hicieron esa pregunta a Edmund Hillary, el alpinista neozelandés que hizo cumbre por primera vez en el monte Everest en 1953, él respondió: “¿Por qué? Porque estaba ahí”.

-¿Algo más?

-Sí. Ojalá estas propuestas sirvan para que las personas tomen conciencia de que nadie está exento de enfrentar una enfermedad de este tipo en cualquier momento de su vida. Las EPOF, como el Everest, están allí y nosotros también podemos estarlo.

En síntesis, creo que debemos visibilizarlas para lograr diagnósticos tempranos y promover el acceso al tratamiento para los enfermos. Por eso, el 27 de octubre a las 15 voy a estar con mi barrilete frente al Hospital Garrahan, Pichincha 1890, de la ciudad de Buenos Aires, con la ilusión de que esto se replique a lo largo y a lo ancho de nuestro país.