Qué son las enfermedades huérfanas y cómo se atienden en Colombia

La Ley 1392 de 2010 reconoce las enfermedades huérfanas en Colombia y garantiza la prestación del servicio a los pacientes que son diagnosticados con alguno de estos padecimientos. En esta norma también se estableció la necesidad de crear un Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas, en el que, hasta 2022, se habían registrado 70.034 personas.

De acuerdo con el Ministerio de Salud y Protección Social, “una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas”.

Dentro de las enfermedades huérfanas se encuentran las enfermedades raras, que son aquellas que solo afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general, y que dada su rareza, necesitan un trato específico.

Por ejemplo, una enfermedad puede ser rara en una región del país, pero común en otro, o también se puede dar el caso de variantes raras de enfermedades comunes. El problema es que este tipo de enfermedades son potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo y con un nivel alto de complejidad.

Por lo general, son enfermedades genéticas o cánceres poco frecuentes; como también se puede tener el caso de enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras.

Otro tipo de enfermedad huérfana tiene que ver con las olvidadas o desatendidas, muchas de ellas parasitarias y que afectan principalmente a poblaciones de escasos recursos y con un limitado acceso a los servicios de salud.

En Colombia se han identificado, al menos, 2.190 enfermedades huérfanas, mientras que en el mundo se tiene conocimiento de entre seis mil y siete mil de este tipo de enfermedades.

Por ahora las causas siguen siendo desconocidas, sin embargo, el origen de la enfermedad, en algunos casos, puede ser el cambio en los genes. Muchas de estas mutaciones pueden pasar de generación en generación, lo que puede explicar por qué algunas de estas enfermedades son herencia familiar.

Existen otros factores que también pueden influir en la aparición de este tipo de enfermedades como la dieta, el consumo de tabaco, o la exposición a sustancias químicas.

En la Mesa Nacional de personas con Enfermedades Huérfanas/Raras, que se llevó a cabo en diciembre de 2022, uno de los temas principales que se discutió fue la llamada ‘odisea diagnóstica’ que deben vivir las personas que sufren o están a la espera de la confirmación de alguna enfermedad huérfana.

Según la información que se compartió en la mesa, la odisea diagnóstica se debe “tanto al desconocimiento de estas patologías por parte de algunos profesionales de la salud, las limitaciones en el acceso y calidad en las pruebas confirmatorias como a las múltiples consultas y reprocesos con exámenes, que incrementan los costos y el desgaste del paciente y su familia”.

De acuerdo con la información que compartió el Ministerio de Salud y Protección Social, en Colombia las personas con este tipo de enfermedades deben enfrentarse a:

• Dificultad en obtener un diagnóstico exacto.
• Opciones de tratamiento limitadas.
• Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad.
• Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica.
• En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
• Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades.
• Sensación de aislamiento.
• Falta de información.

Aunque en Colombia aún hace falta que se implementen políticas para el tratamiento de estas enfermedades como, por ejemplo, el Plan Nacional para la gestión de las Enfermedades Huérfanas/Raras, fortalecer el programa de tamización neonatal, habilitar los Centros de Referencia, entre otras, sí existen fundaciones que buscan mejorar la calidad de vida de las personas con algún tipo de padecimiento relacionado.

Algunas de las fundaciones que se encargan de brindar ayuda y apoyo a los pacientes de enfermedades raras en Colombia son: la Fundación Colombiana de Enfermedades Raras FECOER, la Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del Metabolismo ACPEIM y la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas Funcolehf.