Toda su vida tuvo mala salud: tomó más de 50 años descubrir por qué

Desde que tiene memoria, Steven Knapp nunca se ha sentido bien.

“El punto más cercano lo habré tenido en la infancia”, explica Knapp, un autodenominado “mocoso del ejército” que nació en Alemania y creció en Turquía.

Ahora, a los 61 años, el escritor de tecnología dice que las visitas al médico cuando era niño no eran aisladas. De constitución pequeña y delgado, parecía propenso a los accidentes. También tuvo episodios recurrentes de bronquitis, náuseas y tos estacional. Los médicos nunca encontraron nada fuera de lo común.

Sin embargo, en lugar de superar sus problemas, con el paso del tiempo fueron empeorando. Durante un año completo no paró de toser y los médicos atribuyeron la causa a una condición asmal. Sus problemas digestivos se achacaron a una enfermedad de reflujo ácido o síndrome de intestino irritable. Un médico incluso sugirió que los problemas de Knapp podrían ser psicológicos.

Transcurrirían más de 50 años, antes de que Knapp supiera la verdadera razón de su mala salud. Un nuevo especialista condujo a una evaluación que arrojó un resultado sorprendente: una forma poco conocida de un trastorno progresivo, que acorta la vida, típicamente diagnosticado en la infancia.

“Creo que parte del desafío es que muchos de mis síntomas son muy comunes”, detalla Knapp, que vive en Marietta, en las afueras de Atlanta. Dijo que a veces se siente enojado por los años de tratamientos ineficaces a los que se sometió, en gran parte porque el conocimiento médico no había avanzado lo suficiente. “Me siento muy afortunado de que finalmente recibí un diagnóstico que parece tener sentido”.

Cuando cumplió los 30 años, su salud parecía desmoronarse y sufría episodios inexplicables de agotamiento.

Uno de sus síntomas más desconcertantes y molestos fue la tos crónica. Knapp se sometió a una amigdalectomía y una cirugía de senos paranasales; ninguno ayudó. La falta de mejora sorprendió a sus médicos.

"No parece asma, pero tratémoslo como asma”, llegó a decir uno de los doctores. También probó la acupuntura, el masaje, un narcótico para la tos y Neurontin, un medicamento para la epilepsia que a veces se usa para tratar la tos crónica. Sin embargo, solo la medicina para la tos funcionó.

Sus problemas gastrointestinales también eran muy molestos. Knapp sufría de estreñimiento crónico y reflujo ácido. En 1995, cuando tenía 37 años, la comida se alojó en su esófago mientras comía en un restaurante. Una prueba reveló una estenosis o un estrechamiento anormal del esófago. Tuvo que someterse a un procedimiento para dilatar su esófago, el primero de varios que sufriría en la próxima década y media.

En 2013, Knapp dijo que él y su esposa Jo Ann decidieron probar un régimen bajo en carbohidratos para mejorar su salud y posiblemente reducir sus posibilidades de desarrollar diabetes tipo 2.

Al principio, la dieta, que enfatizaba las proteínas, las grasas saludables y las verduras, parecía beneficiosa.

“Estaba perdiendo alrededor de medio kilo por día”, recordó Knapp.

Pero a las pocas semanas notó algo inusual: no importaba cuánto comiera, su pérdida de peso continuaba sin cesar.

“Me volví raquítico”, recordó. Rutinariamente comía una gran “merienda” de tocino y queso antes de la cena. Al mismo tiempo, su fatiga se intensificó hasta el punto en el tenía dificultades para subir las escaleras de su casa. En seis meses, su peso había bajado de 63 a 50 kilos.

Knapp consultó a su internista de toda la vida, pues estaba alarmado y sin ideas.

Ella sugirió que viera a Cynthia Rudert, una gastroenteróloga de Atlanta que se especializa en consultas de segunda opinión. Knapp decidió hacer una cita, aunque tendría que pagar sus visitas con dinero de su bolsillo. “Sentí que no tenía otra opción”, dijo, “y nada que perder”.

En su primera reunión, en agosto de 2013, Rudert tomó un extenso historial médico.

Knapp le dijo que su hermano había muerto de cáncer de esófago a los 49 años, ya que sufría de pancreatitis recurrente, una inflamación severa del páncreas: el órgano produce enzimas esenciales para la digestión.

Rudert le dijo a Knapp que su alarmante pérdida de peso era el resultado de un trastorno pancreático que perjudica el crecimiento y evita que los alimentos se digieran y absorban adecuadamente.

También le sorprendió su larga historia de problemas respiratorios inexplicables que parecían impermeables al tratamiento.

Durante los tres años anteriores, Knapp le dijo que había estado tomando regularmente un supresor de la tos que contenía hidrocodona porque era lo único que controlaba su tos. En 2005, se había sometido a un extenso trabajo en un reconocido centro médico; la tos había sido diagnosticada como “enfermedad reactiva postinfecciosa de las vías respiratorias”.

Su primera preocupación fue asegurarse de que Knapp no ​​tuviera cáncer de páncreas o de pulmón.

Después de descartar ambas pruebas, Rudert le dijo a Knapp que sospechaba que padecía insuficiencia pancreática exocrina. La afección, en la cual el páncreas no genera o transporta las enzimas digestivas esenciales para descomponer los alimentos en el intestino, tiene múltiples causas, incluida la enfermedad celíaca. Puede ocurrir después de un bypass gástrico u otra cirugía intestinal o como resultado de pancreatitis crónica o fibrosis quística.

Rudert prescribió enzimas pancreáticas orales de reemplazo para tomar diariamente y aconsejó a Knapp que comenzara a comer carbohidratos. Poco a poco comenzó a aumentar de peso y sentirse mejor.

Rudert dijo que sospechaba que los antecedentes personales y familiares de Knapp, incluidos sus problemas sinusales, tos refractaria y los resultados de varias pruebas parecían apuntar hacia algo. Ella pensó que podría estar sufriendo de una forma de fibrosis quística (FQ), también conocida como FQ atípica o FQ leve.

La FQ clásica es la enfermedad hereditaria más común entre los caucásicos, y es causada por dos genes defectuosos, uno de cada padre. Aunque se conoce como enfermedad pulmonar, la FQ afecta a otras partes del cuerpo, incluidos los senos paranasales, el aparato reproductor, el páncreas y otros órganos digestivos al producir moco pegajoso que los bloquea.

Durante décadas, los médicos pensaron que se necesitaban dos genes para causar la enfermedad. Las personas que heredan un solo gen defectuoso se consideraron portadores capaces de transmitir la FQ a sus hijos, pero se creía que no se veían afectados.

Sin embargo, en los últimos años ha surgido una nueva visión: a veces las personas que portan genes asociados con la FQ pueden verse afectadas, pero con menos gravedad. Los casos de FQ atípica, que es más probable que se descubran en la adolescencia o la edad adulta, pueden dejar los pulmones ilesos en gran medida, al tiempo que afectan el páncreas u otros órganos. Al igual que con la FQ clásica, la gravedad y el curso de la enfermedad varía de persona a persona.

Rudert ordenó dos pruebas: una prueba genética para la FQ y una prueba de sudor. La FQ deteriora el funcionamiento normal de las células que forman las glándulas sudoríparas y recubren los pulmones, el tubo digestivo y los tractos reproductivos. Las personas con FQ normalmente tienen más cloruro en el sudor de lo normal.

La prueba de sudor de Knapp fue normal, pero el análisis genético reveló la presencia de un solo gen que se asocia principalmente con la FQ: una mutación delta f508. Rudert concluyó que los síntomas de larga data de Knapp indicaban que probablemente padecía fibrosis quística atípica.

“A veces, estas cosas comienzan muy leves y empeoran con el tiempo”, dijo Rudert. “Estaba en el camino donde esto empeoraba gradualmente. Pero nadie conectaba los puntos”. Finalmente, a los 55 años, Knapp aprendió la razón de toda una vida de mala salud.

Rudert dijo que le preocupa que adultos como Knapp no ​​puedan ser diagnosticados porque los médicos desconocen la existencia de formas variantes de la enfermedad.

Knapp experimentó esto de primera mano cuando le dijo a un vecino que es médico que se estaba sometiendo a pruebas de FQ.

“Pensé que solo se diagnosticaba en niños”, le dijo su vecino.

Varios meses después de recibir los resultados de la prueba genética, Knapp se convirtió en paciente en la Clínica de FQ para Adultos de la Universidad Emory.

Actualmente, se somete a un control trimestral de su función metabólica y pulmonar. También ve a Rudert una o dos veces al año. A pesar de su tos continua, los pulmones de Knapp están en buena forma. Él continúa luchando con problemas digestivos relacionados con su insuficiencia pancreática. Hasta ahora, ha logrado evitar otras complicaciones metabólicas de la FQ, incluida la diabetes. Estima que los medicamentos que toma para controlar su condición le cuestan a su compañía de seguros alrededor de USD 120,000 anuales.

“Afortunadamente, esto parece estar progresando lentamente”, dijo. “Hasta ahora, es una enfermedad crónica que he podido manejar. Pero todavía no me siento bien, me siento menos mal que hace unos años. Cada día sigue siendo una lucha”.

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