Fenilcetonuria: la enfermedad que todavía preocupa en la pesquisa neonatal

La fenilcetonuria es una enfermedad genética originada por la dificultad del organismo de procesar un aminoácido presente en los alimentos (la fenilalanina), fundamentalmente en aquellos ricos en proteínas como carnes, lácteos y derivados. Si no se detecta en forma temprana y se restringe la ingesta de este tipo de alimentos en la dieta de los pacientes, la acumulación tóxica de este aminoácido en el cuerpo va generando progresivamente daños irreversibles a nivel cognitivo y neurológico.

“Pese a que el programa de pesquisa neonatal tiene una muy buena cobertura y el testeo se realiza en todo el país, todavía existe algún grado de subdiagnóstico o diagnóstico tardío de alguna de las enfermedades contenidas en ese análisis, como por ejemplo la fenilcetonuria”, afirmó la doctora Consuelo Durand, médica neuropediatra y Directora Médica del laboratorio de Neuroquímica Doctor N. A. Chamoles/Fesen, institución especializada en la detección de Errores Congénitos del Metabolismo.

La pesquisa neonatal, establecida por la ley nacional n° 26.279 en 2007, es el análisis que se realiza al recién nacido extrayendo unas gotas de sangre de su talón entre las 48 horas y los 5 días luego del nacimiento. Dicho análisis provee la sospecha de la presencia de alguna de las 6 enfermedades pesquisadas, que después se confirmará mediante estudios complementarios. Pero no se limita solo a eso, sino que representa un programa integral con un conjunto de acciones coordinadas del que participan muchos actores del sistema de salud, para identificar este conjunto de enfermedades responsables de discapacidades mentales o físicas severas, cuyo pronóstico puede cambiarse a partir de un diagnóstico y un tratamiento tempranos.

Una de ellas es la fenilcetonuria, también conocida por la abreviatura PKU, cuyo Día Mundial se conmemora este 28 de junio. Se estima que nacen por año en la Argentina con PKU entre 50 y 70 niños, con una relación de un caso cada 15 mil nacidos vivos, por lo que la presentarían actualmente entre 600 y 700 personas en nuestro país.

Una vez diagnosticada la PKU, los pacientes requieren seguimiento y tratamiento de por vida a cargo de un equipo especializado y con experiencia en errores congénitos del metabolismo. Uno de los objetivos primordiales del tratamiento es ir ajustando la dieta para mantener la fenilalanina en rangos que no sean tóxicos para el sistema nervioso central y, al mismo tiempo, lograr un adecuado crecimiento y desarrollo. La dieta que se debe seguir es baja en proteínas de origen animal, básicamente compuesta por frutas, verduras y cereales en cantidades controladas, más el suplemento con fórmulas especiales.

“Las fórmulas son imprescindibles para lograr un adecuado crecimiento y desarrollo, ya que no contienen fenilalanina pero sí el resto de los aminoácidos: hidratos de carbono, grasas, minerales y vitaminas que también están restringidos en las dietas de los pacientes con PKU”, aclaró la Durand. Las personas con fenilcetonuria deben comenzar la dieta poco después del nacimiento y continuar durante toda la vida. Las mujeres con diagnóstico de PKU, durante el embarazo, deben llevar un control especial porque aun niveles levemente elevados son tóxicos para el cerebro en desarrollo de los fetos, que pueden presentar, principalmente, retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia y cardiopatías congénitas.

“También es muy importante que se sepa que existen más opciones de tratamiento disponibles, sobre todo para adultos, que permiten una dieta menos restrictiva y en algunos casos, la liberación de la dieta. Los pacientes adultos en ocasiones abandonan el seguimiento médico y esta nueva información puede incentivarlos a retomar el contacto con los equipos tratantes, algo indispensable para seguir cuidando su salud”, agregó la especialista. Personas adultas con PKU sin un buen control de su enfermedad son más propensas a desarrollar ansiedad, depresión y diversos trastornos de comportamiento social, mientras que aquellos que llevan adelante un tratamiento adecuado en forma sistemática pueden alcanzar una vida normal, al igual que tantos otros individuos que deben realizar seguimiento médico por distintas enfermedades, logrando insertarse laboral y socialmente sin inconvenientes.

Con respecto a la difusión y el conocimiento de aspectos relacionados a la pesquisa neonatal, todavía hay mucho por hacer, sobre todo en el ámbito privado. “No es inusual que las familias ignoren que antes de irse de la maternidad van a tomarle una muestra de sangre a su bebé para la pesquisa. Por otro lado, en algunas maternidades se les da el alta a los bebés antes de las 48 horas y se les indica a las familias que retornen luego para la toma de muestra, perdiendo la oportunidad de hacerlo antes de la externación. Tampoco es inusual que los pediatras, sobre todo del sector privado, no sepan a quién recurrir en el caso de tener una pesquisa positiva. Es responsabilidad de todos garantizar el éxito del programa de pesquisa neonatal”, insistió la especialista.

Además de la fenilcetonuria, la mayoría de los programas de pesquisa neonatal analizan otras 5 enfermedades: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa. Mientras que en la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) se tamiza también la ‘leucinosis’, más conocida como la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, y en la Ciudad de Buenos Aires, además de la leucinosis, la pesquisa incluye otra enfermedad poco frecuente denominada ‘defecto de ácidos grasos de cadena mediana’.

En opinión de la doctora Durand, para el óptimo cumplimiento del Programa de Pesquisa Neonatal, los obstetras, neonatólogos y quienes están encargados de los cursos preparto, deben informar sobre la existencia de la pesquisa neonatal, la importancia de que se tomen las muestras y de que se obtengan los resultados. “Es importante que las familias sepan que se trata de un método de pesquisa y que la confirmación del diagnóstico es un paso posterior. Por lo tanto, ante un resultado anormal, lo primero es confirmar ese resultado. Muchas veces, se solicita una nueva muestra, sin que ello implique la confirmación del diagnóstico”.

“En paralelo –agrega- los responsables de la toma de la muestra y los especialistas encargados de analizarlas deben asegurar la calidad de los resultados y el informe de los mismos -sobre todo si son positivos- lo más pronto posible. Y las familias deben estar informadas y exigir que se realice la pesquisa, idealmente antes de salir de la maternidad. Deben asegurarse de dejar sus datos para ser contactados y recibir los resultados”. “Finalmente, los pediatras que siguen a los recién nacidos deben constatar que la pesquisa se haya realizado y en caso de un resultado positivo poder orientar a los padres para el seguimiento en un centro especializado”, concluyó Durand.

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