Acromegalia, una enfermedad rara que modifica rasgos físicos y demora 5 años en ser diagnosticada

Una enfermedad poco frecuente asociada a un tumor benigno en la glándula hipófisis ubicada en el cerebro, ocasiona un exceso en la producción de hormona de crecimiento y desencadena la acromegalia.

Esta aparición de la enfermedad en el adulto lentamente progresiva que resulta del exceso de liberación de la hormona de crecimiento (GH), suele modificar rasgos físicos, y el gigantismo en la infancia y adolescencia.

“La acromegalia es una enfermedad ‘rara’ o poco frecuente (EPOF), pero -a diferencia de otras EPOF- puede tratarse exitosamente con muy buen pronóstico. Sin embargo, la cuenta pendiente es el diagnóstico a tiempo, antes de que modifique rasgos del rostro, agrande pies y manos, dañe órganos como el corazón, genere dolor articular o trastornos reproductivos, por mencionar sólo algunas de sus consecuencias”, sostuvo la doctora Débora Katz, médica endocrinóloga, Jefa de la Sección Neuroendocrinología de FLENI.

Se calcula que a los pacientes les toma cerca de 5 años dar con el diagnóstico, en buena medida por la lenta progresión de esta enfermedad, cuyas manifestaciones más visibles van dándose paulatinamente y consisten en agrandamiento del mentón, mandíbula, nariz, manos y pies, además de cambios en la voz.

“Otros síntomas asociados a esta enfermedad, aunque compartidos con otras condiciones de salud, son dolores de cabeza y cansancio o fatiga crónicos, por lo que éstos tampoco le hacen pensar a la persona que debe realizar una consulta médica. Por lo general, se dejan estar y pasan años hasta que lo hacen”, reconoció la doctora Susana Mallea Gil, médica endocrinóloga, Consultora de la División de Endocrinología del Hospital Militar Central.

Esta enfermedad se origina por el desarrollo de un tumor benigno en la base del cerebro, en la hipófisis, que genera una sobreproducción de hormona de crecimiento, por eso se agrandan determinadas partes del cuerpo. Ese mismo efecto se da a nivel interno en órganos y sistemas, por lo que esta enfermedad también puede producir alteraciones visuales, apnea del sueño, insuficiencia cardíaca, diabetes, hipertensión, dolor en las articulaciones, pólipos en el colon, sudoración excesiva, disfunción sexual en hombres, irregularidades menstruales y los mencionados trastornos de fertilidad.

Alrededor del 40% de los pacientes son sospechados o diagnosticados por médicos clínicos, siendo éste el profesional de la salud que con mayor frecuencia sospecha la acromegalia. “Esta realidad propicia que invitemos tanto a médicos clínicos como a cardiólogos, reumatólogos, gastroenterólogos, oftalmólogos, especialistas en salud reproductiva e inclusive a los odontólogos, a que estén atentos a todos estos signos. El objetivo es que, en la consulta médica, conversando con el paciente, puedan asociar los síntomas con otras manifestaciones de la acromegalia y sospecharla, y así derivar al paciente con un endocrinólogo, que es el especialista de cabecera para abordar esta enfermedad. De esa manera, el paciente puede ganar mucho tiempo valioso, controlar su enfermedad, en algunos casos curarse, y frenar la progresión del daño”, remarcó la Débora Katz.

A partir de cifras internacionales, se estima una incidencia de entre 5 y 10 casos por cada 100.000 habitantes, lo que implica que habría alrededor de 4.500 pacientes argentinos con acromegalia. “Esa baja incidencia hace que integre la categoría de las enfermedades poco frecuentes y, como muchas de ellas, comparte las características de demoras en el diagnóstico, pero no necesariamente las de escasa disponibilidad de especialistas u opciones terapéuticas”, puntualizó Mallea Gil.

La cirugía de remoción del tumor en el cerebro es el tratamiento de elección y puede ser curativa, pero cuando los pacientes no son candidatos a cirugía o persisten con enfermedad residual luego de esta, los medicamentos conocidos como análogos de somatostatina son efectivos para controlar la hipersecreción hormonal y reducir el tamaño tumoral. Uno de estos tratamientos farmacológicos se administra en forma subcutánea a través de un dispositivo prellenado, similar a las lapiceras de insulina; puede autoaplicárselo el paciente o alguien de su entorno y requiere menos aplicaciones al año que otras opciones que son de administración intramuscular y que deben efectuarse acudiendo a centros de salud.

Una investigación arrojó que, en comparación con la inyección intramuscular, este dispositivo de administración subcutánea incrementa la satisfacción y preferencia de los pacientes, lo que puede ayudar al cumplimiento del tratamiento. Esos hallazgos coinciden con un estudio previo en enfermeras, que refirieron que el nuevo dispositivo era más sencillo, rápido y seguro.

“Para aquellos casos en que sea necesario tratamiento farmacológico, en el consultorio el médico tratante y el paciente, en conjunto, identificarán la mejor estrategia terapéutica para cada uno, con el objetivo de controlar lo mejor posible la enfermedad y poder recuperar o conservar una buena calidad de vida”, concluyó Katz.

El perfeccionamiento de los procedimientos quirúrgicos, el desarrollo de nuevas técnicas de radioterapia y la disponibilidad de nuevas terapias médicas han dado lugar a un cambio considerable en el enfoque del tratamiento y el manejo de la acromegalia.

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