Una de cada trece personas en Argentina sufre una enfermedad poco frecuente

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas que se presentan en un número limitado de personas con respecto a la población general. En Argentina, se considera EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley Nº 26.689. Una sola enfermedad afecta a pocos, pero juntas representan a 3,5 millones de argentinos, lo que equivale a 1 de cada 13 personas y en promedio 1 de cada 4 familias.

Y hoy, el planeta conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. El día en concreto es cada 29 de febrero (el día menos frecuente del calendario), y en los años no bisiestos, el último día de febrero, con el objetivo de crear conciencia en la población y en las autoridades gubernamentales sobre la problemática que viven los pacientes con EPOF y sus familiares. Además, sirve para tomar conciencia del padecimiento de miles de pacientes que deambulan en una verdadera odisea diagnóstica para hallar qué padecen

“Muchas personas con una enfermedad poco frecuente a casi diez años de sancionada la ley, aún viven al margen de la sociedad, con grandes dificultades para acceder a los servicios socio-sanitarios que necesitan porque son invisibles para los sistemas. Estas personas constituyen una población vulnerable y aún desatendida. La falta de una cobertura de salud efectiva ocasiona la interrupción de los tratamientos, suma dificultades a su constante estado de vulnerabilidad, alterando sustancialmente su vida y la de su entorno” menciona Luciana Escati Peñaloza directora ejecutiva de Fadepof.

Se estima que 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de estas patologías. Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Siete de cada 10 (72%) son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez. Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.

“Los desafíos derivados de su baja prevalencia, son aumentar la información y datos robustos, mayor conocimiento científico, identificar los centros de atención especializados, encontrar vías de acceso efectivo al derecho a la salud y ofrecer tratamientos accesibles. Esto ha llevado a que las EPOF emerjan como una prioridad de salud pública a nivel global”, concluyó Roberta Anido de Pena presidente de Fadepof, que enfatizó la necesidad de aunar esfuerzos junto a las autoridades -públicas y privadas- para cumplir y hacer cumplir los derechos que establece la Ley Nacional 26.689, de ‘Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias’ (promulgada en junio 2011 y reglamentada por el Decreto 794/15)- a la que han adherido 17 provincias.

Esta preocupación surge del monitoreo constante y de las consultas o pedidos de ayuda permanente que recibe la entidad, sobre todo en lo referido a la burocracia y las excusas administrativas que sistemáticamente presentan los 3 subsistemas de salud argentino (público, la seguridad social -Obras Sociales- y privado -prepagas-) provocando que muchas de las personas atraviesen situaciones límite para lograr los tratamientos de los que dependen para seguir viviendo y/o evitar secuelas irreversibles, o incluso, la muerte.

Un relevamiento realizado entre noviembre y diciembre del 2020 por un grupo de diferentes organizaciones de pacientes de la que participaron 453 pacientes de todo el país: 58% con enfermedades crónicas, 33% con enfermedades poco frecuentes y 8% con patologías oncológicas, arrojó que el 71% de los encuestados había sufrido demoras o retrasos en las prestaciones de salud/medicación. A su vez, el 50% de los pacientes aseguró haber empeorado su enfermedad a raíz de las trabas y procesos administrativos.

Los desafíos que deben afrontar los países para dar respuestas efectivas y a largo plazo a las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes ha llevado a que la propia comunidad de pacientes se movilice. En su decimocuarta edición, la campaña mundial reúne a millones de personas en todo el mundo con el propósito de concientizar al público en general y a los responsables de la toma de decisiones, ¡para no dejar a nadie atrás!

Según precisa el doctor Marcelo M. Serra, especialista en medicina interna y director del Programa de Enfermedades Raras del Hospital Italiano de Buenos Aires, la mayoría de las EPOF son subdiagnosticadas, no diagnosticadas a tiempo o con diagnósticos erróneos y tardíos. Y la demora diagnóstica oscila entre 10 a 30 años.

“Las causas que ocasionan las EPOF no siguen un patrón común, sino que se deben a múltiples etiologías, siendo principalmente genéticas y muchas de ellas hereditarias. Estas causas, pueden además ser infecciosas, ambientales, degenerativas, tóxicas. Es en parte por este origen principalmente genético de sus causas, que la gran mayoría de ellas no tienen cura y sus tratamientos están dirigidos a paliar los síntomas y prevenir complicaciones futuras. Muchas enfermedades tienen buenos tratamientos. A pesar de ello, requieren grandes esfuerzos colectivos para su abordaje en forma de equipos multidisciplinarios, formación de expertos, estudios diagnósticos inusuales o más complejos. Parte del abordaje incluye una buena información y entrenamiento a los pacientes y sus familias”, destaca el profesional.

Respecto a la realidad de las EPOF en Argentina, Serra destacó que “hay muchas intensiones para resolver una problemática muy compleja. Hay millones de afectados que deben lidiar con un sistema sanitario heterogéno y diverso. “Las políticas públicas deberían integrar tanto el sistema público o privado para brindar soluciones a los pacientes, quienes tienen todavía una fuerte dificultad para el acceso a la salud y a los tratamientos cuando padecen una EPOF. También falta una práctica profesional para detectar estas enfermedades mediante grupos multidisciplinarios. Ganar experiencia en una EPOF es clave para diagnosticar mejor y a tiempo a la población. Entrenar grupos médicos en EPOF lleva mucho tiempo y formación extra. Esto necesita casi una auto formación”, destacó el experto.

“Más allá de señalar los problemas en Argentina, se trata de una problemática mundial. Los distintos sistemas de salud van buscando respuestas en función a su organización. Se deberían fomentar centros de desarrollo e investigación de centros médicos de referencia, además de la legislación de una ley que les permita a los pacientes acceder a éstos”, agregó Serra.

Existen cerca de 8000 enfermedades raras diferentes. Algunas pueden agruparse según los tipos de afección o mecanismo de enfermedad. Muchas de ellas son complejas, sistémicas, afectan más de un sitio u órgano o sistema e incluso existen variedades o subtipos dentro de una misma enfermedad lo cual las hace más complejas o difíciles de diagnosticar o tratar. A su vez, pueden simular síntomas de enfermedades comunes lo cual retarda su diagnóstico incrementando la desesperanza y agotamiento de quienes las sufren.

“Es por esto que la investigación cobra un papel fundamental, siendo casi la única herramienta para dar solución a este complejo tema sanitario. Se habla de investigación en el amplio sentido, no solo en la búsqueda de tratamientos farmacológicos sino también en la descripción y registros de las distintas enfermedades. La investigación farmacológica es muy escasa en el ámbito de las ER ya que presupone inversiones altas para un rédito bajo. Ello hace que las drogas que se encuentran como tratamiento sean frecuentemente de elevado costo y estrese a los sistemas sanitarios. A su vez, existen drogas utilizadas para enfermedades comunes que resultan útiles para EPOF y se utilizan en forma compasiva. Tanto las drogas huérfanas como las drogas por uso compasivo suelen llegar tarde a los pacientes y frecuentemente son restringidas o negadas a los pacientes”, precisó Serra.

El doctor Rubén Torres, Médico especialista en Cirugía infantil y Rector de la Universidad ISALUD, expresó en coincidencia: “Al comienzo se las llamaban enfermedades raras, pero este concepto fue erradicado porque alentaba la idea de que se produce con escasa frecuencia y se estigmatizaba a quien la sufría. El punto en el que más afecta a la salud pública es su difícil detección y la poca cantidad de especialistas que puedan detectarlas y tratarlas”.

Consultada con respecto a la importancia de la toma de conciencia, la Licenciada en Enfermería y Directora de la Carrera en la Universidad ISALUD, Gabriela Felippa, expresó: “Son un problema de salud cada vez más importante. La prevalencia en los recién nacidos vivos en Argentina es del 3% y representa la segunda causa de mortalidad infantil. Un 26% de las defunciones de niños menores de 1 año se deben a anomalías congénitas y se calcula que por año nacen alrededor de 22 mil niños que presentan alguna problemática de este tipo”. Otro aspecto relacionado a dichas enfermedades son los llamados “medicamentos huérfanos” (productos medicinales que sirven para diagnosticar, prevenir o tratarlas), a lo cual Torres destacó que “a los grandes productores de medicamentos no les interesa la producción para este tipo de enfermedades, dado que la población a la que afecta es pequeña”.

Pero, ¿qué pasa con las familias que deben contener y acompañar a los que padecen una EPOF?

Las Enfermedades poco frecuentes producen un alto impacto emocional en la vida de los individuos y sus familias, sumado a los inconvenientes que surgen en el plano profesional. Es por esto que resulta de vital importancia poder detectar el ámbito que rodea a la persona a tratar para poder acompañar al paciente en su tratamiento. “Impactan en la movilidad de modo significativo y en consecuencia demandan amplios recursos de tratamiento y rehabilitación. También impactan en los costos en el sistema de salud, esto sumado a la poca accesibilidad a dicho sistema, según la población que fuera afectada. Por eso, no sólo debemos estar atentos sino también prepararnos para el acompañamiento de esa persona, del entorno y saber las dificultades que traerán a lo largo del tiempo”, destacó Felippa.

En cuanto a las recomendaciones a la población, Torres indicó que “es difícil determinar pautas de alarma porque son enfermedades de escasa frecuencia y con síntomas diferentes, por eso la única recomendación válida son los controles médicos periódicos de los niños, que son los más afectados. Con respecto a los sistemas de salud, hay un campo fértil para trabajar: en principio hay que mejorar las condiciones de diagnóstico, detección y entrenamiento de médicos y centros especializados para mejorar la rapidez de los diagnósticos, ese es uno de los desafíos pendientes”.

Test para diagnosticar EPOF

“Entre las características de las Enfermedades Poco Frecuentes sabemos que es difícil su diagnóstico y por consiguiente su tratamiento. La mayoría comienzan a presentarse desde el nacimiento o la infancia, afectando la calidad de vida del paciente y su familia” explica el doctor doctor Fernando Neuspiller, director de IVI Buenos Aires. “Estudios como el PGT (Preimplantation Genetic Testing) y el TCG (Test de Compatibilidad Genética) toman gran importancia en estos casos al ayudar a evitar la trasmisión de la enfermedad al futuro niño” agrega el doctor.

El Test de Compatibilidad Genética es un avanzado test genético previo al embarazo que determina si una pareja es portadora de mutaciones genéticas que podrían transmitirse a sus hijos. “Los portadores suelen ser personas sanas, pero cuando ambos padres son portadores de una mutación en el mismo gen, pueden tener un hijo afectado de una determinada enfermedad. Con el TCG podemos detectar hasta 600 enfermedades” afirma Neuspiller. El análisis se realiza a partir del ADN obtenido de una muestra de sangre del padre y de la madre. Con el resultado se conocerá la probabilidad de que el futuro niño sufra alguna enfermedad. “Es importante saber que el TCG contribuye a reducir notablemente las alteraciones en los descendientes pasando de 1 de cada 100 a 1 en cada 100.000”, añade.

Campaña

La campaña ‘#PlantaBandera’ es la continuación de la propuesta del año 2020 donde se trabajó en la promoción de la equidad de los derechos de las personas con EPOF. “#MostraTusRayas” logró instaurar el concepto de que no siempre que se escuche ruido de cascos, serán caballos.

La propuesta es que la gente participe desde sus redes sociales sumando posteos de videos o de una foto personal con una bandera a rayas o vistiendo una prenda a rayas. Los hashtags sugeridos son #plantabandera, #UnidosEnUnaMismaCausa, #AcaEstamos!, #MismosDesafios, #EsPosible, #EPOFargentina, #DiaMundialEPOF, #RareDiseaseDay.

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