Día de las enfermedades raras: las historias y los rostros detrás del diagnóstico en México

El diagnóstico fue claro: un soplo en el corazón no era algo tan grave; podrían pasar las fiestas como de costumbre y regresar a inicios del año siguiente para ver la evolución de la condición que se gestaba al interior de Ángela. Pero al concluir las celebraciones decembrinas, la valoración no pintó bien. La menor tenía un prolapso de válvula mitral, lo cuál hacía que la válvula que bombea sangre a las arterias no cerrara herméticamente y eso provocara que la sangre regurgitara de un ventrículo al otro.

La cirugía podría esperar, según el médico, pero a los tres meses tuvieron que hacerle más estudios y, ante el riesgo que implicaba continuar así para el corazón de la menor, se adelantaron todos los procesos. Ángela fue intervenida quirúrgicamente cuando apenas tenía un año y medio de edad. Sin embargo, al no poder reparar la válvula mitral, los médicos tuvieron que remplazarla por una mecánica. Después de tres días, Pedro y Olga, padres de Ángela, fueron por ella a terapia intensiva y ya estaba con la energía recuperada.

“Nosotros pensamos en ese momento, tema resuelto y, no, porque tristemente cuando la dan de alta el doctor platica con nosotros, su cardiólogo el Dr. Ramírez y nos dice: este asunto está terminado, pero ahora hay que empezar el proceso de entender porqué Angela pasó por esta situación. No es normal”, relató Pedro para Infobae.

Ángela y sus padres visitaron entre seis u ocho hospitales sin encontrar un diagnóstico sobre el padecimiento de la menor, por lo que acudieron al Instituto Nacional de Cardiología. Ahí recibieron atención de la doctora Soto, quien sentó a Ángela en la camilla y, tras una breve inspección, dijo: tiene Marfan.

Según la Secretaría de Salud (SSa), el Síndrome de Marfan es un trastorno que afecta principalmente al tejido conectivo, el cual es el encargado de sostener diversas estructuras del cuerpo como los tendones, ligamentos, cartílagos, vasos sanguíneos o, como fue el caso de Ángela, válvulas cardiacas.

Entre algunos de los signos de este síndrome está el crecimiento excesivo, huesos más largos de lo normal (extremidades), pie plano, columna vertebral encorvada, paladar muy arqueado, cara larga y problemas de visión.

“Entendimos que había una variedad enorme de tipos de Marfan, Ángela curiosamente no está clasificado en uno solo, no califica con todas las cuestiones porque hay Marfan neonatal y son personas que les va muy mal, Ángela tenía ese pronóstico por el requerimiento tan temprano que tuvo en su corazón y afortunadamente tiene casi seis años y no ha manifestado nada más”, mencionó el padre de Ángela.

UN LARGO TRAYECTO

Así como el caso de Ángela, la búsqueda del diagnóstico para las personas que padecen alguna enfermedad rara es un camino bastante largo, que puede demorar muchos años y visitas a todo tipo de médicos, ya sea en el ámbito público como el privado.

Blanca Taboada, tenía 21 años cuando intentó subir a la azotea de su casa y resbaló de la escalera. Después del accidente comenzó a tener problemas para caminar y tuvo que ir a rehabilitación, pues le dijeron que tenía una lesión lumbar.

Un médico le indicó a la joven que debía someterse a una cirugía porque, con el impacto, se le había desestabilizado la columna. Se realizó una intervención, donde le colocaron seis tornillos y dos barras, pero en vez de mejorar, comenzó a experimentar dolores más intensos.

Tiempo después, le indicaron a Blanca que debía realizarse una termo coagulación por radiofrecuencia, la cual le provocó más problemas en su salud. Blanca realizó el procedimiento con médicos privados, pues era beneficiaria del servicio gracias a la empresa en la que trabajaba su mamá.

“Muchas veces las personas creen que al ser atendido en un médico privado, la calidad del servicio es mejor y la realidad es que no porque justo muchos médicos están pensando en obtener una ganancia económica [...]te ven más como un signo de pesos que como una persona y hay muchas alianzas entre ellos” indicó la joven quien tiene un canal de Youtube llamado “Mi vida cebra”.

Los papás de Blanca notaron que tenía pie plano desde los tres años, además de que durante su infancia ella era sumamente flexible y esto se le hacía muy divertido, sin embargo, también poseía poca energía y se cansaba con mucha facilidad. Luego comenzó a tener frecuentes gripes, resfriados y alergias. Actualmente tiene 29 años y es licenciada en psicología.

Tras múltiples cirugías, tratamientos y visitas a neurocirujanos, los médicos desconocían qué sucedía con su salud e insistían en operarla por otras cosas, hasta que un traumatólogo del Instituto Nacional de Pediatría le pidió a un médico que revisara a la joven. Una vez que fue examinada, se pronunció por primera vez el diagnóstico acertado: tenía Ehlers Danlos.

El Síndrome Ehlers Danlos (SED) es una colagenopatía, es decir, que el cuerpo no asimila de forma regular el colágeno, lo cual puede ocasionar algunos de los síntomas que ya presentaba Blanca desde temprana edad como la hiperlaxitud (flexibilidad), tendinitis, afecciones del sistema respiratorio, alergias, pie plano, condromalacia rotuliana, entre otras.

“Sucede que, cuando te dan un diagnóstico de que estás enfermo, no es ninguna buena noticia, te están diciendo que tienes una enfermedad y eso no es una noticia buena para alguien. Sin embargo, psicológicamente pasa algo con los pacientes con ER, pues como llevan tanto tiempo buscando respuestas, el diagnóstico para esta comunidad, para este grupo puede ser un respiro porque por fin, después de tanto tiempo y tanta búsqueda por fin saben que es lo que tienen”, expresó Paulina Peña, directora del programa “Accesalud” de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER).

LO QUE DEJÓ LA PANDEMIA

Tanto para Blanca, como para Ángela y su familia, el llevar un tratamiento puntual es algo indispensable para garantizar su calidad de vida. No obstante, desde que la pandemia por la COVID-19 empezó hace un año, los hospitales y el seguimiento de varios pacientes se ha visto suspendido. Además, el trabajo en casa también ha implicado un reto para este grupo.

Para Blanca, por ejemplo, el tener que permanecer sentada y frente a la computadora por extensos lapsos ha provocado no solamente que su tendinitis se agravie, sino que sus pulgares y muñecas se comenzaron a luxar por el esfuerzo de teclear o utilizar el celular.

“Es complejo, yo trabajo en Pilares y de pronto nos ponían cursos, capacitaciones, cosas de ese estilo que tenías que estar 4 o 5 horas sentado y para alguien con dos cirugías de columna, con hiperlaxitud, con disautonomía [...] Termina siendo de verdad agotador, entonces si alguien sano tiene como dificultades al estar en una junta o una reunión o lo que quieras de 4 horas, para alguien con hiperlaxitud es sumamente pesado”, destacó.

O el caso de Ángela, que debe hacerse análisis de rutina porque, además de la válvula mecánica, tiene una condición en sus ojos que le dificulta ver nítidamente y la última vez que asistió al hospital al que suele acudir fue a principios del año pasado.

“Por cuestión de salud sus médicos dijeron: ‘no la lleves, el ultimo salió muy bien’. El último que le hicimos fue en febrero del año pasado, entonces, seis meses después le dijeron que mejor no nos arriesgáramos”, expresó el padre de la menor, quien también precede la Asociación Síndrome de Marfan en México.

En este sentido, Paulina Peña, miembro directiva de la International Gaucher Alliance (IGA) enfatizó que las asociaciones civiles dentro del país han estado presionando aún más a las autoridades de gobierno, para que se implementen terapias en casa. Lo anterior, con el fin de garantizar la seguridad y accesibilidad a los servicios de salud de las personas que cuentan con alguna enfermedad rara.

“Y ni siquiera es una cuestión de dinero es una cuestión de voluntad política, de voluntad de las autoridades que no han querido soltar la cosa y hay muchos pacientes que somos pacientes estables hace décadas y siguen poniéndonos en riesgo”, enfatizó.

Según la experta, las personas con alguna enfermedad rara en el país son más de los que se piensan: “Se calcula que alrededor de un 7% de la población -se calcula porque no hay datos reales-, pero eso implicaría que muy probablemente haya un aproximado de 8 de millones de mexicanos con algún padecimiento de este tipo”, detalló Paulina Peña.

Los entrevistados coincidieron en que existe una gran desinformación del rubro médico, político e, incluso, la sociedad civil. No obstante, ellos se esfuerzan cada día desde sus realidades para visibilizar lo que implica tener una enfermedad rara, ya sea desde dirigir una asociación civil, implementar estrategias de terapia grupal, hasta crear un canal en redes sociales para compartir sus vivencias.

“Ahora estamos muy familiarizados con las características o los signos de las personas con síndrome de Down, sin ser médicos podríamos identificar a una persona con este síndrome y eso se debe, no a la frecuencia de los casos que se presentan, sino a las instituciones u organizaciones que se han dado a la tarea de hacerlo notar. Nosotros aspiramos a eso”, concluyó Pedro.

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